泡泡龍--遺傳性表皮分解性水皰症 Hereditary Epidermolysis Bullosa    體無完膚，可以說為先天性水疱症(Hereditary Epidermolysis Bullosa)下了最傳神的註解。一般人身上有個傷口，都得小心翼翼，更何況全身上下都是水疱傷口，這種二十四小時，活生生的折磨，是常人無法體會的痛苦。先天性水疱症是負責維繫皮膚表皮與真皮附著的成分基因產生突變遺傳，依照水疱破裂位置，分為單純型、接合型和失養型三大類，還細分為二十幾種亞型。主症狀是： 

1.全身各部位皮膚都有可能起水疱、血疱，較嚴重者，連口腔、食道、腸胃等黏膜部位也起疱。 

2.手指和腳指黏連成塊，指甲脫落。 

3.長期會有貧血、營養不良、肢體萎縮、關節攣縮，甚至產生皮膚癌，必須截肢。 

目前醫學無法根治泡泡龍，僅能以減少新水疱的產生和避免破皮傷口遭細菌感染為治療原則。正因為患者體無完膚，水疱無處不生，因此，除了皮膚科外，還須多科會診。耳鼻喉科治療喉嚨中水疱導致呼吸阻塞、食道狹窄；牙科治療齲齒；眼科治療角膜潰瘍；復健科協助避免肢體變形、製作輔具；以及營養科、整形外科與心理醫師專業的諮詢輔導。如此才能讓泡泡龍「痛」不欲生的程度，減至最低。

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亨丁頓舞蹈症 Huntington's Disease     是一種家族顯性遺傳疾病，肇因於第四對染色體內DNA（去氧核醣核酸）基質之CAG三核　酸重複序列過度擴張，造成腦部神經細胞持續退化，這種退化會造成不能控制的運動，特別是影響到控制協調動作神經節所以患者會有不自主動作，末期則會智能減退、身體僵硬。 病人的病徵不盡相同，成年或典型患者會在30～40歲發病，極少數的少年型患者20歲以前會發病。比較顯著的病徵如下： 

1.情緒異常，變得冷漠、易怒或憂鬱。 
2.手指、腿部、臉或軀幹出現不自主動作。 
3.智能衰減，判斷力、記憶、認知能力減退。 

患者會有動作的不協調、平衡問題，甚至不良於行。一般說來，末期最常導致患者死亡的原因為跌倒、感染或其他併發症。電腦斷層會顯示腦部萎縮；其他檢查如核磁共振﹙MRI﹚，也是重要診斷指標。目前藥物可控制、減緩情緒或動作的問題，但無法治癒亨丁頓舞蹈症。亨丁頓症患者語言失調時，重覆患者說的話，可以幫助患者知道是否被了解。許多患者智能仍相當敏銳，應做語言治療增加患者溝通能力。讓患者在安全的環境中多走路、持續運動。其食用的食物需要切碎過濾，避免患者進食時因動作不協調而噎到。有家族病史者，宜接受遺傳諮商服務，以獲得正確的醫療資訊。因此疾病為晚發型疾病，故確認診斷之基因檢驗，需年滿18歲且經過心理諮商與遺傳諮詢後，方可進行。