 玻璃娃娃──成骨不全症 Osteogenesis Imperfecta 俗語說「一暝大一吋」， 孩子的成長，就是這樣奇妙地一天一天拉拔長大。但是，這對於先天性成骨不全症(Osteogenesis Imperfecta；簡稱OI) 的孩子是不同的，反倒是全身骨頭「一暝斷一截」的病痛，伴隨到他們「長大」。
「玻璃娃娃」，為這個體內骨骼的病變，包裝了一個美麗動人的名字。由於先天性遺傳基因的缺陷導致第一型膠原產生病變，使得玻璃娃娃的骨骼強度和耐受力變差，容易脆弱骨折。通常症狀輕者會有骨質疏鬆，重者則會發生頻繁的骨折，甚至有些在子宮內的胎兒階段便產生骨折；最嚴重的是在嬰兒出生不久後即夭折，他們的生命的確脆如玻璃。
玻璃娃娃的治療，目前尚無特效藥，僅能施以支持性療法。像使用氟化物、抑鈣素、鈣片、雙磷化合物等，以降低骨折和脊椎變形的機會。另外視個案病變程度，進行骨科手術矯正、或使用骨髓內固定釘來加強骨骼。這些病患除了生理上病變外，長期受限於骨骼畸形及行動不便，導致影響學習與社會參與之意願，未來社會應協助玻璃娃娃克服這些心理障礙。
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苯酮尿症 Phenylketonuria 苯酮尿症納入新生兒篩檢項目後，多年來，已經及早發現近百名兒童罹患苯酮尿症。若說這是能夠透過預防治療，達到最大經濟效益的一種罕見疾病，可一點也不為過。
苯酮尿症（Phenylketonuria）俗稱PKU，此病症因為人體必需胺基酸中的苯丙胺酸，在代謝成酪胺酸的代謝路徑之中發生問題，導致苯丙胺酸及其衍生物大量堆積體內，產生許多有毒的代謝物質，造成腦部傷害，甚至嚴重的智力障礙。
苯酮尿症可分為食物型與藥物型兩種。食物型的病患要避免吃含苯丙胺酸的食物，舉凡魚、肉、蛋、奶、豆類之食物，都要嚴格控制，病患得靠特殊奶粉來補充營養。藥物型的患者除需嚴格限制飲食外，還必須補充BH4及一些神經傳導物質，其病症的控制上，較食物型之患者困難許多。
台灣的苯酮尿症患者以食物型居多，他們幼年關鍵期的飲食控制操之在家長的態度，到了青少年期，同儕團體的壓力與自我控制能力都會受到嚴重考驗。由於苯酮尿症患者的食物選擇性少，目前已進口低蛋白奶粉及輔以多樣性的食物，以協助其飲食控制。
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還記得小時候每天放學準時回家就守在電視機前收看的那齣卡通？還記得最喜歡的卡通人物？還記得那首掛在嘴邊哼哼唱唱的歌？雖然童年的回憶已經離長大的我們好遠好遠，但每當回憶起兒時的點滴，那些純真可愛又帶點傻氣的故事總是讓我們的嘴角不禁上揚。其實孩童的世界有種迷人的魔幻力量，開心就盡情大笑，傷心就放聲大哭，跌倒時就勇敢站起來，對小孩子而言每一天都充滿新奇事物與各種精采探險。本週我們特別邀請到Momo歡樂台彤彤姐姐－蔡玓彤、成骨不全症的小朋友陳克圖與媽媽尤玉如、以及苯酮尿症的小朋友陳佳宓與媽媽韓雲青，一起來和我們分享罕病小孩的異想世界，讓我們聽聽他們率真的童言童語。 
陳克圖與媽媽尤玉如女士，克圖罹患成骨不全症（玻璃娃娃），在5歲時進行第一次的內骨釘手術，今年7歲，已完成了左右雙腳與右手的矯正手術。克圖喜歡車子，空閒時間都上網瀏覽汽車的相關資料與網站，還曾幻想自己就是名賽車手，把自己的代步輪椅當賽車開，享受極速飆快感。克圖媽媽在家全心照顧克圖，想當時由職業婦女退居家庭，因無法外出工作而心情低潮，但現在媽媽享受做個逛各大賣場但不買的「貴婦生活」。
陳佳宓與媽媽韓雲青女士，宓宓罹患苯酮尿症，因代謝異常，每天攝取的蛋白質量都需嚴格控制，每天三餐都由媽媽準備便當，菜色以蔬菜水果居多，幼稚園同學享用點心時，宓宓很自知也懂事，看看同學吃的點心菜色，但卻乖乖地享用媽媽為她準備的水果與牛奶。宓宓媽媽育有姊姊與宓宓兩個貼心女兒，照顧宓宓雖較費心，需特別購買日本進口的低蛋白組合米與奶粉讓宓宓食用，三餐烹煮的食材也都須經秤量量，計算蛋白質總量，但媽媽不覺得苦，只希望女兒可以健康平安地長大。
