進行性神經性腓骨萎縮症Charcot-Marie-Tooth Disease （簡稱CMT）是遺傳性周邊神經病變疾病之 總稱，因致病基因目前已被確認的就有30多種，根據基因及症狀嚴重程度不同，分為多種類型，大致分為一、脫髓鞘型（Demyelinating）-CMT type 1、CMT type X及CMT type 4；二、軸索型（Axonal）-CMT type 2以及三、顯性中間型（Dominant-intermediate）。除CMT type X屬性染色體遺傳外，其他每一型又細分為多種亞型，分為體染色體顯性及隱性遺傳。
正常的周邊神經內，由運動神經元來接受大腦訊息並指揮末端肢體的運動，由感覺神經元來接受外界溫度及觸覺而傳送至大腦，由於患者的周邊神經功能缺損，使得肌肉運動功能及感覺中樞功能皆受到影響。一般而言，根據周邊神經受損的部位，分為兩類：一、脫髓鞘病變，即為神經細胞外層發生病變而導致。CMT type 1為此類型，屬於體染色體顯性遺傳，為CMT中最為常見的類型；二、軸突退化，即神經細胞本身發生病變所致。
此疾病通常無性命危險，也幾乎不會傷害腦部功能。高足弓（high arched foot）通常為第一表徵，也有患者為扁平足，腳部呈現拱形及易彎曲的腳趾頭。由於末端神經逐漸退化，緩慢地喪失正常手腳功能，末端肌肉因而無力，肌腱反射漸漸消失，遠端肌肉消瘦且薄，影響患者行走能力，跌倒或扭傷是常見之事。患者手部功能因肌肉無力而無法做某些動作，如寫字、扣扣子、拉拉鍊等，需進行職能治療來改善。
有些患者會喪失感覺中樞功能，例如觸覺，患者無法感受溫度變化，或是受傷了不自知。由於肌肉萎縮、活動下降及循環變差，會有手腳冰冷現象或是腳部水腫情況。呼吸肌無力的情況較少見，一旦發生會有生命危險，需要呼吸治療師協助評估是否需要呼吸器。
針對過去病史、家族史詳細地問診是很重要的，除了身體檢查外，臨床診斷可利用肌電圖/神經傳導速度檢驗（EMG/NCV test），也可做腓腸神經切片（Sural Nerve Biopsy），確定診斷需要基因分析。
目前並無根治的治療方式，僅能症狀治療。維持運動是很重要的，物理治療應針對患者需求設計適合的動作，訓練尚未萎縮的肌肉。足部變形可穿矯正鞋，協助患者行走，並配合適當的復健，有計畫的中等程度運動可以幫助肌肉成長及關節活動。飲食方面須注意體重控制，避免體重過重而影響行動，並增加關節與肌肉的負擔。
有一些藥物對周邊神經有副作用，例如: Vincristine、Cordarone、Antabuse、Vitamin B6、Taxols等，CMT的患者應特別注意，如需服用，應與醫師評估討論之。
每個人因為對周遭生活的敏銳度不同，都有自己獨特的觀感和見解，因為未來是未知、才充滿了無限可能，培養屬於自己的步調和眼光能幫助我們發掘一切美好，不論大小事物都充滿了有趣之處。本週參與我們對話的是知名部落客蛙大與恰克－馬利－杜斯氏症的患者家幗，一同來談談他們生命發展過程中的變化與因應。沒有人能預知未來會發生什麼事情，又往往有太多的事件出乎我們的預料，究竟一個人要如何追求真正的理想呢？面對困難的阻礙又要如何轉換切入問題的角度？又有哪些人事物能幫助我們突破？
