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罕病廣播出版系列
 
翻滾吧!夢想【第229集】
  • 編 號:229
  • 播出日期:2011/10/16
內容介紹:
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  夢想是生命中最美麗的點綴,有夢最美。懷抱夢想,你我都因此而不平凡。本週我們特別邀請到熱門電影「翻滾吧!阿信」導演林育賢、粒線體代謝異常病友于昕蕎,以及盡心盡力照顧昕蕎的母親林淑寬和哥哥于學立,一起來聊聊夢想。因為夢想,他們生命中出現了奇蹟,擁抱夢想,帶給他們前進的動力。

  林育賢,一名夢想的實踐者,「翻滾吧!阿信」與「翻滾吧!男孩」兩大熱門國片導演。「翻滾吧!阿信」入圍今年第48屆金馬獎最佳男主角、最佳男配角以及最佳原著劇本等多項提名。「翻滾吧!男孩」更是在2005年獲得了金馬獎最佳紀錄片,上映期間還引發了廣大的迴響,當時許多網友在MSN抬頭紛紛加上「翻滾吧!」來支持這部難得一見的優質紀錄片。林育賢導演幽默的表示,其實「翻滾吧!男孩」是兩個失意人的合作。當時他正面臨失業的難關。而導演的哥哥林育信教練,則是在亞運體操賽中受傷回鄉,回到母校公正國小教小朋友練體操,一對失意兄弟的完美結合,卻意外得到了一個成功的機會,不僅圓了一個夢想,還為台灣的紀錄片創下了一個奇蹟。林導演以「不翻怎知身體好,不滾怎知夢想美!」來鼓勵所有正在努力的人,勇敢地去追逐夢想。 

  蕎蕎罹患了罕見疾病粒線體代謝異常,蕎蕎媽媽在她兩個月大的時候,就發現蕎蕎和其他孩子的不同。她對外界的刺激沒什麼反應,蕎蕎媽媽還曾試著用力摔門來引起她的注意力。在她八個月大的時候,才確定了是罹患粒線體代謝異常。在當時,這種罕見疾病的醫療資訊非常缺乏,無法深入了解女兒的病,讓蕎蕎媽媽陷入了焦慮。慶幸的是,在努力的復健之下,她在蕎蕎身上看到了很大的進步。看著蕎蕎總是不怕辛苦的努力復健,就算跌倒了也勇敢不哭,蕎蕎媽媽不再以悲觀的角度去思考,而是給孩子對的觀念,以夢想循循善誘,讓蕎蕎朝著目標努力邁進,努力復健變得更好,現在蕎蕎已經可以自己站立了呢!蕎蕎除了疼愛她的父母之外,還有一個很照顧她的哥哥學立,為了逗蕎蕎和嚴肅的爸爸笑,他特地去學魔術與表演,希望能將歡樂帶給最愛的家人,此外,哥哥還常常揹著蕎蕎去復健,對於媽媽和蕎蕎來說哥哥溫柔的照顧就是她們最大的支持。 

  翻滾其實說的就是一種對生命的堅持,雖然知道努力未必有成果,但每個人都應該為自己爭取更好的生活,不管是勇敢追夢的林育賢導演,還是認真復健而可以站立的蕎蕎,以及無微不用心至照顧蕎蕎的媽媽與哥哥,他們都是身體力行翻滾的最佳代表,想知道林育賢導演在節目中還分享了哪些兒時的兄弟趣事?蕎蕎和媽媽與哥哥之間又有哪些溫馨動人的小故事?您可千萬不能錯過本週精彩感人的角落欣世界「翻滾吧!夢想」喔!

來賓介紹
林育賢,「翻滾吧!阿信」與「翻滾吧!男孩」兩大熱門國片導演。文化大學戲劇系影劇組畢業,作品經常以幽默風趣的快節奏手法,呈現個人對社會人文的細膩觀察,趣味中帶有豐富的省思。「翻滾吧!阿信」入圍今年第48屆金馬獎最佳男主角、最佳男配角以及最佳原著劇本等多個獎項。「翻滾吧!男孩」更是在2005年獲得了金馬獎最佳紀錄片。

林淑寬和于學立,昕蕎的母親與哥哥,兩人總是盡心盡力照顧昕蕎,媽媽不停鼓勵蕎蕎復健,現在蕎蕎已經有長足的進步,而哥哥為了讓蕎蕎開心,還會去學了表演魔術給她看,現在他在許多表演場合都有很不錯的表現。昕蕎是粒線體代謝異常的病友,因為身體上的限制,昕蕎幾乎是每天醫院、家中兩頭跑,所接觸到的人也很有限,但昕蕎在參加了罕病天籟合唱團後,認識了很多新朋友,還透過練唱大大地改善了她的發音、音量控制和語句表現。

疾病介紹
粒線體缺陷 Mitochondrial Defect    粒線體是身體內細胞產生能量﹙ATP﹚的地方,可將其比喻為「細胞的發電機」,當它生病了就無法釋出足夠的能量。粒線體DNA的分布屬隨機的,因一個細胞就含有上千個粒線體,每個粒線體又有2~10個粒線體DNA,是那一個粒線體DNA發生問題說不一定。在台灣目前已知可能與粒線體缺陷相關的疾病已有五十多種,粒線體疾病已被納入罕見疾病之列;而國內約有300~400個家族有粒線體基因缺陷現象,缺陷率達1/10,000。此疾病大部份為遺傳性,但也有部份是因基因突變所造成。此病通常是由媽媽遺傳給下一代,因在卵子內存有數以萬計個粒線體,精卵結合時精子的粒線體則是被留在卵子外,受精卵的粒線體DNA全部來自母親。 

粒線體DNA的突變量通常要達到一定的閥值才會表現癥狀,大約是高於70%粒線體DNA發生突變才會造成粒線體疾病。 

腦部 頭痛、抽搐、意識障礙、皮質性視盲、半身癱瘓、智力不足、精神運動發育遲緩、腦幹功能異常等 肌肉 各種不同程度的肌肉病變 心臟 心肌肥大、心房室傳導異常 眼睛 眼瞼下垂、外眼球肌麻痺、視神經萎縮、視網膜病變 腎臟 腎小管功能異常 肝臟 肝功能異常 腸胃 嘔吐、腹瀉、假性腸阻塞 胰臟 糖尿病 骨髓 功能異常 其他 耳聾、身材矮小、週邊神經病變、皮下脂肪瘤等等 

診斷方式主要靠臨床症狀,加上輔助檢查如測定血中乳酸值、眼底檢查、腦部核磁共振、肌肉功能等。最後確認需做粒線體酵素定量分析與基因檢查。 

此病目前仍無根治方法,但是醫學界對線粒體病的認識已日漸增多,且可針對個別情況觀察和改善狀況。 

粒線體缺陷帶因者未必會在出生後立即發病,有的人雖然帶因,但或許到發病前還有20~30年的健康生命。