財團法人罕見疾病基金會

罕病廣播出版系列

超級媽媽【第228集】

編　號：228
播出日期：2011/10/09

內容介紹：

小時候大家都會唱「母親像月亮一樣，照耀我家門窗。｣母親在我們的心中，不只是照顧者，也往往是在我們生命中，潛移默化深深影響著我們個性與生命的重要角色。究竟我們是怎樣的被母親影響，而我們又是如何的去影響自己的下一代，與母親的差異與關係，似乎皆存在著不論是有形或是無形的意義跟影響。本週邀請到同樣身為媽媽的知名藝人張鳳書及兩位家有罕病兒的媽媽涂麗雪及郭素琴女士，一起來跟我們分享為人母的酸甜苦辣。

知名藝人張鳳書在當紅之時毅然決定選擇結婚生子，當一位全職媽媽，而自己在生孩子過程中其實並不是很順利，深深體悟到自己母親的辛苦。鳳書透漏自己其實是個孝而不順的孩子，雖然什麼都會為媽媽留一份，但就是不聽媽媽的話。大學時曾為了要搬到外面住，跟媽媽鬧革命，媽媽擔心自己安危，甚至還跟蹤到自己住的地方，當時便體會到媽媽對自己的擔心。身為媽媽的鳳書，認為台灣的媽媽是最棒的，如果要挑媳婦一定要挑台灣的。

已經陪著孩子住院快四個月的致佑媽媽，兩個兒子都罹患罕見疾病囊狀纖維化，從小時候致佑每天就有咳不完的痰，即使看遍醫生，狀況始終沒有改善，當時自己常會自責是不是因為沒有照顧好孩子，直到後來診斷出是罕見疾病，才恍然大悟。但致佑很勇敢，即使每天皆須面對身體的病痛，還是會跟媽媽說他努力要活下來，他不要放棄，看到孩子這麼努力，致佑媽媽告訴自己也要努力撐下去。在致佑媽媽眼裡，自己的母親是很刻苦耐勞的，小時候從沒看過媽媽坐著，希望媽媽能多愛自己一點。但目前在醫院照顧孩子的致佑媽媽，偶爾走到醫院外面曬太陽，就已經是簡單的奢求了，致佑還跟媽媽約定，等器官移植成功後的那個母親節，致佑要幫媽媽洗腳丫。

于珊媽媽家中有三名肌肉萎縮的孩子，有了孩子之後，每天都要背小孩，老大出生後發現腿歪歪的，國中時開始坐輪椅，後來老二跟老三也陸續發病。面對三個孩子的照顧壓力，于珊媽媽也曾經想不開，後來轉念之後，開始從事壽險業，從工作中找到自信與樂趣，自己的態度跟個性才漸漸變得開朗，而覺得自己的人生也因此轉變。因為自己有七個姐姐跟哥哥，是家裡的么女，所以從小就很會撒嬌，結婚生子後，發現自己的孩子也很會撒嬌，甚至常常被自己的孩子提醒要回家看阿嬤，每次和阿嬤聊完天孩子們都會輪流親阿嬤，讓于珊媽媽感到相當窩心。

您想好要如何向您的母親表達感謝了嗎?本週邀請了三位超級媽媽，身兼數職的張鳳書、永不放棄的致佑媽媽、樂觀溫暖的于珊媽媽，你想知道他們如何在面對生命困境時，仍展現堅強的韌性，對孩子無私的奉獻與支持嗎?千萬不要錯過這集動人的超級媽媽。

來賓介紹

張鳳書
從知名演員變成全職媽媽，現在又再轉戰主持人的領域，張鳳書對於各個角色的轉換由遊刃有餘，從孩子出生後，就親自帶孩子，不僅享受陪伴孩子的過程，也樂於擔任媽媽的角色。因為自己的保險員是罕病媽媽，因此知道家有罕病的孩子相當辛苦，樂於投身公益，曾參與罕病基金會頒獎典禮。

涂麗雪
致佑媽媽的兩個兒子都患有罕見疾病囊狀纖維化，先前大兒子致佑病況嚴重，住在加護病房三個多月後，媽媽在那三個月以來從嘉義北上到台北，整個生活重心就是照顧致佑，雖然本集錄製後不久，致佑已經回到天上當小天使，但他堅強勇敢和病魔奮鬥的精神卻永遠都讓我們感到敬佩。

郭素琴
永遠帶著溫暖微笑的于珊媽媽，家中其實有著三個肌肉萎縮症的孩子，雖然面對三個孩子的照顧壓力，常感到喘不過氣來，但自從開始投入壽險業之後，于珊媽媽發現自己漸漸變得開朗有自信，發現自己的人生因為態度的轉變，人生也跟著轉變。很高興自己的孩子也擁有和自己一樣樂觀的個性，可以帶給旁人溫暖。

疾病介紹

其他型肌肉萎縮（三好氏遠端肌肉病變） 三好氏遠端肌肉病變基因變異位置在第2對染色體（2q13.3-13.1），因肌細胞膜上的重要構造蛋白dysferlin 的缺損（DYSF gene）導致遠端肌肉的無力。此基因的突變也會造成肢-帶型肌肉失養症（Limb-Girdle Muscular Dystrophy, LGMD ），此兩類疾病臨床表徵上的差異和基因變異的位置並無明顯的相關性。根據日本的統計，此疾病的發生率約為1/440,000。

臨床表現上，患者的發病年齡在15~20幾歲左右，平均發病年齡為19歲，初期症狀為腿部遠端肌肉群的無力，尤其是小腿的腓腸肌及比目魚肌。患者通常難以用腳尖站立，但可用腳後跟站立，漸漸的大腿及臀部的肌肉亦會受到影響，導致患者爬梯、走路及站立越來越困難，而前臂的肌肉亦會漸萎縮且握力減低，但手部的小肌肉仍有其功能，手指動作功能不受影響，最後肩膀的肌肉亦還會漸無力。根據統計，患者大約於發病16年後需使用拐杖，並於發病約23年後使用輪椅輔助其行動。除此之外，患者心臟、肺部、腸道、膀胱、性功能、脊椎及周邊神經功能幾乎不受影響，亦沒有關節攣縮、臉肌無力或是智力受損的情形。

此疾病為體染色體隱性遺傳疾病，意指父母各帶有一個缺陷的基因，稱為帶因者（carrier），帶因者通常都不會發病，但在每一次懷孕中，他們的小孩有25%（也就是1/4）的機率，分別遺傳到來自父親與母親的兩個缺陷基因而罹病。

在診斷方面，血液的肌酸激（Serum Creatine Kinase Con-centration）的指數在病發之前可能正常或是輕微升高，但在症狀出現之後數值會高於正常值的10倍以上；肌肉切片下可以看到輕微至中等程度的淋巴球細胞發炎聚集現象，所以有時會被誤診為多發性肌炎（polymyositis）。亦可經由基因診斷檢驗是否為DYSF基因缺損，若欲再生育下一胎亦可於懷孕14至18週時經由羊膜穿刺檢查確認胎兒是否罹患此疾病。

此疾病目前無有效的治療方式，也不需特殊的飲食控制，但需控制體重避免肥胖。患者若有腳變形及脊椎側彎的情形可經由外科手術矯正，而輕度的運動有助於減緩肌肉的萎縮。

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囊狀纖維化症 Cystic Fibrosis

是一種體染色體隱性遺傳疾病，由於患者的第七對染色體長臂上的CFTR基因缺陷所造成。此病的發生率與種族有關，其中以白人的發生率最高；約為1／2,000個活產兒，亞洲及非洲人最少見，小於1／15,000。

由於CFTR的缺陷，使得患者外分泌腺的上皮細胞無法正常傳送氯離子，而產生異常黏液（分泌物變黏且乾），阻塞在身體多個器官的分泌管道。

此病症狀多變且難以診斷，約15％的病患在剛出生時會因腸阻塞而解不出胎便。此外，病患汗液濃縮的程度是一般人的5倍，所以患童皮膚的味道會很鹹。隨著年齡的增加，受到感染的風險增加，其他症狀亦會開始陸續出現；在肺部方面，異常的黏液會阻塞呼吸道而妨礙呼吸，且可能會有哮喘的情形。患者亦容易感染肺部疾病，例如：支氣管炎、肺炎。而肺部疾病即為造成此症病患死亡的主因。再者，約有65％的病患會因胰管的阻塞而妨礙消化酵素分泌到腸道，使得無法正常吸收養分，或併發慢性腹瀉，以致發育不良。且由於胰臟功能的異常，也可能因此而誘發糖尿病。此外，約有5％的病患會因膽管的阻塞而妨礙消化，患童也常因此胃口不好、體重下降，同時損傷肝功能。生殖系統部分，可能造成輸送管道（例如輸精管、輸卵管）的發育異常或阻塞而導致不孕。

由於症狀多樣較難辨識，須經由相關的檢查以進一步確診。包括：
一、攝影檢查：病患可經由頭部特殊X光攝影，發現鼻竇及鼻腔有不透明或鼻中隔彎曲的情形。此外，肺部X光或斷層掃描可檢查肺部感染的程度。

二、實驗室檢查：可進行汗液的氯化物濃度分析，患者的數值為60mEq/L以上（正常值為30mEq/L），帶因者可能介於30～60mEq/L之間。

三、基因檢查：可經由基因的突變點分析，找出基因缺陷的位置。

在治療方面，目前主要的治療方式著重在解除感染時的症狀，並配合拍痰及姿勢引流等以利濃痰排出，必要時則須抽痰或以外科手術治療肺塌陷、氣胸等併發症。新近研發的化痰藥劑可大為減低痰液的黏稠度，有助於肺部症狀的控制；正壓呼吸器的使用，有時可以加上震盪式呼吸器氣流的給予，對改善患者的呼吸狀況也很有幫忙。另外，接受預防注射減少病毒或細菌感染的機會，也是一個維護患者健康的重要對策。