財團法人罕見疾病基金會

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罕病廣播出版系列
 
罕見小孩【第226集】
  • 編 號:226
  • 播出日期:2011/09/25
內容介紹:
「我的家庭真可愛,整潔美滿又安康….」,每個人都期待自己生長在一個甜蜜的家庭,但現實與理想往往有差距,當我們所處的成長環境不如預期時,我們該用怎樣的態度去面對,生命又給了我們怎樣的課題呢?今天我們邀請到三位在逆境中長大的年輕女孩,分別是知名藝人許瑋甯、粒線體異常病友家屬宜庭及亨丁頓舞蹈症病友家屬彭嘉慧,一起談談在他們年輕的生命歷程當中,遇到了哪些罕見的人生課題,而他們又是怎樣在逆境中,力爭上游,為家庭付出。
 
長相甜美、有著人人稱羨的混血兒外表的瑋甯,其實從小因為自己長得和其他同學不一樣,所以很難在團體中獲得認同感。且自己在兩歲後便沒有見過父親,以及媽媽長期在大陸工作的關係,因此從小是由外公外婆帶大,瑋甯小時候其實常常會因為太久沒見到媽媽,會擔心媽媽認不得自己。在與媽媽互動的過程中,覺得媽媽很依賴自己,反而自己的角色比較像媽媽,談到當自己壓力大時,便會透過睡覺或寫日記抒壓,藉由寫日記也整理自己的情緒。瑋甯認為自己對家人最大的付出就是不吝於給家人愛,只要一有感覺,便隨時會給外公外婆擁抱或是親吻,讓她們感受到自己的愛與關心。
 
宜庭有個患有粒線體異常的弟弟,因此從小就相當懂事,在父親離家後,陪伴媽媽一起面對家中的大小事物,宜庭表示因為媽媽認真做事的特質,深深影響了自己,雖然面對家中經濟及弟弟生病的壓力,但媽媽也從來不會抱怨。宜庭相信生命的考驗來自面對的態度,而非問題的本身。弟弟重病後,有天凌晨突然說很想出去走走,媽媽便立刻開車載著姐弟兩人出去兜風,這樣簡單的幸福,一直留存在宜庭心中,時時拿出來回味。因為宜庭相信難過終會過去,所以要享受過程、體驗當下,讓這樣美好的幸福永遠留下來。宜庭認為真正的堅強是在逆境中,仍會送給自己一個微笑,因此雖然在感性上會捨不得弟弟因為疾病所需承受的苦痛,但理性上,也能坦然的與弟弟討論死亡的話題。從去年母親節開始,宜庭的弟弟就開始住院,到目前已經在醫院住了一年多,宜庭每天都到醫院陪弟弟,沒有一天缺席,一家三口窩在病房裡共眠,因為宜庭知道,如果這是她能陪弟弟走的最後一段路,那麼每一秒鐘她都不想錯過。
 
嘉慧的媽媽患有亨丁頓舞蹈症,嘉慧國中時,除了面對罕病的母親,同時也須照顧已瀕臨口腔癌末期的父親,在同時面對學業壓力、母親照顧壓力、以及父親重病過世的壓力下,還要想辦法賺取自己和妹妹的房租費、生活費及母親的安養費用,一肩扛起家庭重任。一個十五歲的孩子需要多大的勇氣,在父親手術前,獨自面對簽署放棄急救的抉擇及父親的術後照顧等種種艱難,但嘉慧都一一走過了~在這樣的環境下,嘉慧不僅沒有荒廢學業,反而認真讀書考上長庚護理系,希望可以運用自己的專長就近照顧家人。其實因為媽媽疾病的關係,嘉慧從小就很少與媽媽互動,因此小時候心理難免會對媽媽有所埋怨,但在國中時媽媽確診是亨丁頓舞蹈症後,才恍然大悟原來媽媽是因為疾病關係才無法對自己表達關心,因此心裡其實有個遺憾,如果可以重來,她希望自己可以多留時間陪伴父母。
 
你想知道在宜庭陪伴弟弟的過程中,是用什麼樣的智慧去面對一切嗎?而嘉慧是運用本身怎樣的內在動力,在逆境中,依然選擇迎接所有的困境並一一克服呢?人生中難免有困境,但當苦難如同波浪般一波一波的來襲,你會選擇逃離或迎向挑戰?不論是在單親家庭中長大的瑋甯、家中有重病弟弟的宜庭,或是從小身兼父母職的嘉慧,在處於生命逆境的當下,她們都選擇勇敢面對、堅強克服,選擇保留生命中的光源,來成為自己成長的養分。就像宜庭在節目中所分享的,雖然人生中有挫折,但要接受並細數幸福,因為快樂與痛苦是一體兩面。這樣罕見的困境,發生在她們的身上,她們選擇用自己的努力及智慧面對困難,想知道這幾位年輕女孩在她們的生命中面臨哪些考驗?而在這些罕見的生命歷練中,她們又自己體悟到怎樣寶貴的的生命智慧呢?千萬不要錯過這集撼動人心又賺人熱淚的「罕見小孩」哦!
來賓介紹
許瑋甯
畢業於文化大學戲劇系,凱渥旗下名模,擁有美麗亮眼的混血外表,曾拍攝許多廣告作品,近年來跨足戲劇,演出許多收視極佳的偶像劇,如「惡作劇之吻」、「下一站幸福」、以及最近正播出的「醉後決定愛上你」等多齣作品,戲劇表現越來越亮眼,是許多年輕學子的夢幻偶像。
蔡宜庭
粒線體異常病友家屬,國立大學外文系大二高材生,有個從小即診斷出罕見疾病粒線體異常的弟弟,因為弟弟疾病的關係,讓宜庭分外早熟懂事,甜美的外表下,有顆堅強的心,是媽媽及弟弟心中的重要支柱。先前和媽媽及弟弟相依為命,以醫院為家長達一年多,每天在醫院、學校及打工地點來回奔波,全心奉獻給家庭。今年五月多,弟弟離開了病痛到天上當小天使。
彭嘉慧
亨丁頓舞蹈症病友家屬,母親患有亨丁頓舞蹈症,父親則因口腔癌已於自己國三時過世,從此一人扛起自己和妹妹的生活費及學費,同時兼顧學業,因為父母疾病的關係,選擇就讀長庚大學護理系,希望可以運用自己的專業照顧自己的家人,有著堅強冷靜與理性的特質,最近剛畢業,將正式進入醫院工作。

疾病介紹

亨丁頓舞蹈症 Huntington's Disease    是一種家族顯性遺傳疾病,肇因於第四對染色體內DNA(去氧核醣核酸)基質之CAG三核 酸重複序列過度擴張,造成腦部神經細胞持續退化,這種退化會造成不能控制的運動,特別是影響到控制協調動作神經節所以患者會有不自主動作,末期則會智能減退、身體僵硬。 病人的病徵不盡相同,成年或典型患者會在30~40歲發病,極少數的少年型患者20歲以前會發病。比較顯著的病徵如下: 

1.情緒異常,變得冷漠、易怒或憂鬱。 
2.手指、腿部、臉或軀幹出現不自主動作。 
3.智能衰減,判斷力、記憶、認知能力減退。 

患者會有動作的不協調、平衡問題,甚至不良於行。一般說來,末期最常導致患者死亡的原因為跌倒、感染或其他併發症。電腦斷層會顯示腦部萎縮;其他檢查如核磁共振﹙MRI﹚,也是重要診斷指標。目前藥物可控制、減緩情緒或動作的問題,但無法治癒亨丁頓舞蹈症。亨丁頓症患者語言失調時,重覆患者說的話,可以幫助患者知道是否被了解。許多患者智能仍相當敏銳,應做語言治療增加患者溝通能力。讓患者在安全的環境中多走路、持續運動。其食用的食物需要切碎過濾,避免患者進食時因動作不協調而噎到。有家族病史者,宜接受遺傳諮商服務,以獲得正確的醫療資訊。因此疾病為晚發型疾病,故確認診斷之基因檢驗,需年滿18歲且經過心理諮商與遺傳諮詢後,方可進行。

 

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粒線體缺陷 Mitochondrial Defect    粒線體是身體內細胞產生能量﹙ATP﹚的地方,可將其比喻為「細胞的發電機」,當它生病了就無法釋出足夠的能量。粒線體DNA的分布屬隨機的,因一個細胞就含有上千個粒線體,每個粒線體又有2~10個粒線體DNA,是那一個粒線體DNA發生問題說不一定。在台灣目前已知可能與粒線體缺陷相關的疾病已有五十多種,粒線體疾病已被納入罕見疾病之列;而國內約有300~400個家族有粒線體基因缺陷現象,缺陷率達1/10,000。此疾病大部份為遺傳性,但也有部份是因基因突變所造成。此病通常是由媽媽遺傳給下一代,因在卵子內存有數以萬計個粒線體,精卵結合時精子的粒線體則是被留在卵子外,受精卵的粒線體DNA全部來自母親。 

粒線體DNA的突變量通常要達到一定的閥值才會表現癥狀,大約是高於70%粒線體DNA發生突變才會造成粒線體疾病。 

腦部 頭痛、抽搐、意識障礙、皮質性視盲、半身癱瘓、智力不足、精神運動發育遲緩、腦幹功能異常等 肌肉 各種不同程度的肌肉病變 心臟 心肌肥大、心房室傳導異常 眼睛 眼瞼下垂、外眼球肌麻痺、視神經萎縮、視網膜病變 腎臟 腎小管功能異常 肝臟 肝功能異常 腸胃 嘔吐、腹瀉、假性腸阻塞 胰臟 糖尿病 骨髓 功能異常 其他 耳聾、身材矮小、週邊神經病變、皮下脂肪瘤等等 

診斷方式主要靠臨床症狀,加上輔助檢查如測定血中乳酸值、眼底檢查、腦部核磁共振、肌肉功能等。最後確認需做粒線體酵素定量分析與基因檢查。 

此病目前仍無根治方法,但是醫學界對線粒體病的認識已日漸增多,且可針對個別情況觀察和改善狀況。 

粒線體缺陷帶因者未必會在出生後立即發病,有的人雖然帶因,但或許到發病前還有20~30年的健康生命。