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罕病廣播出版系列
 
120公分的勇氣【第223集】
  • 編 號:223
  • 播出日期:2011/09/04
內容介紹:
        人的身體雖然都有一些缺陷,人生的道路上也難免遇到挫折沮喪,但這一些「特殊」的經歷都能讓人更加成長茁壯,甚至有更豐沛的人生體驗。本週我們特別邀請到「120公分的勇氣」作者,中央大學網路學習科技研究所的陳攸華教授、「一生的罕見幸福」作者,同時也是尼曼匹克症的家長巫錦輝先生及張老師文化公司的俞壽成總編輯,一同來探討如何將自身的人生際遇與寶貴經歷出版成書,並透過至全國各處的分享,來感動更多的人,形成一股社會積極向上的穩健紮實能量。

陳攸華教授,從小因為身體的特殊缺陷,讓身上有一個永遠無法拔除的刺,雖然被高普考拒絕,但她的心念一轉,反而因為沒有順利成為公務員,讓他出國唸書終有今日的學術成就。她認為失去就是一種成長,端看你如何去看待它。從國外回來後,因緣際會獲得報紙的專訪,從此讓陳教授被各大媒體與學校爭相邀約到處演講分享,而在罕見疾病基金會的牽線促成及友人張麗娟女士的鼓勵下,終有由張老師文化公司所出版的「120公分的勇氣」一書誕生,這段期間,她接到很多讀者的來信鼓勵,也讓她自覺其社會角色更加重要,因此她開始積極扮演協助身障者順利踏入社會的積極角色。

巫錦輝先生,身為兩個尼曼匹克症子女的爸爸,他與巫媽卻不因此氣餒挫敗,反而愈挫愈勇,帶著孩子正向面對每日的不同挑戰,他甚至還籌組「不落跑老爸俱樂部」,希望能找到更多和他一樣一欣慰孩子無悔付出的罕病家長們,由於他們夫妻倆的熱心投入,也讓不少的罕病家庭從困境中找到希望。2004年某個假日的教會分享,讓台下的俞壽成總編輯感動不已,更立即向前邀約出書,雖然當下只覺得家庭狀況很亂,小孩的情況也逐漸惡化,但他們還是願意將心情轉化成文字,在出書的過程中,隨身帶著小本子記錄著每一刻與孩子的甜蜜互動,也從中找到瞪多的感動紀錄與傷痛,憑著一股「不和別人比較」的意志,讓他找到一生罕見的幸福,哪怕是一不小心可以一覺到天亮的他,相較於每天都要在半夜醒來照顧兩個孩子的情況,他更是覺得簡單幸福的可貴之處。而他因為出了書,成為各地邀約的暢銷書作家,不時帶孩子帶家人去親身分享屬於他們的獨有故事。

張老師文化公司作為一個台灣優質的出版社龍頭,長期以來一直默默投入生命教育叢書的出版與宣導,而罕見疾病這看似沒有市場,但卻往往得到意想不到的迴響與支持,更讓余總編輯深感與出版一系列暢銷書還來得值得有意義。在某次場合,聽到巫錦輝先生的分享後,被巫爸「在自己的苦難上面看到別人的需要」這句話所撼動,於是跟他提出寫書的邀請,雖然這一等就是兩年,但也造就後來「一生罕見幸福」的大賣,接連幾乎每更年一本的罕見疾病故事的出版,更讓張老師文化順勢推出「微笑天使」專案,讓罕見疾病的生命教育更加深植台灣社會。
也因為張老師文化背後默默的推動,使得罕病病友更願意走出來面對人群,訴說屬於自己的生命故事,進而影響他人改變社會。

本集除了三位有關當初如何起心動念願意將自己的故事出版成書,以及到處與人分享生命故事後的諸多感動小故事之外,他們還會分享自己成為暢銷作家的小撇步,例如:先從經營個人部落格練練文筆開始……..內容精彩萬分,請大家千萬不要錯過本週的角落欣世界。

來賓介紹
陳攸華     一位軟骨發育不全的患者,身高只有一百二十公分,雖然成長的過程飽受別人異樣的眼光,但她開朗樂觀的個性,使她不僅在美國馬利蘭大學獲得碩士學位,更在三十九歲那年於英國雪菲爾德大學取得了博士學位。陳博士原於英國布魯奈爾大學任教。二○○九年八月被國立中央大學網路學習科技研究所延攬回國,聘為專任教授,並獲頒新進傑出教師獎。更於二○一○年五月獲得傑出人才發展基金會之傑之出人才講座。她為當期唯一的得獎者。陳教授約有一百篇論文,其中一半以上為期刊論文,而三分之一以上發表於頂尖期刊或有高影響力的期刊,這些期刊論文受到世界各國學者的認同,在英期間,被其國科會考慮為傑出女性研究學者。除了在學術領域出類拔萃之外,陳攸華也熱心於公益服務,積極幫助罕見疾病基金會與創世社會福利基金會輔導身心障礙者,更被各大學或民間機構獲邀演講。
巫錦輝    家有兩個罕病兒的不落跑老爸,當一對寶貝兒女面臨罕見疾病尼曼匹克症C型的侵襲時,與另一半靠著信仰的力量堅強走來,未言放棄。曾經,他們也冀望醫學的奇蹟,曾經,為了孩子的疾病百般求助於政府、醫療院所、民間團體及企業。現在孩子每天的服藥費用雖然龐大,但慶幸在爭取後已經有政府提供補助,大大減輕了家裡的負擔。而巫爸不落跑老爸的堅強意志,更自主的發起了不落跑老爸俱樂部,不定期的邀約罕病老爸們一同聚會,喝點小酒,唱唱歌,聊聊男人之間的心聲。
俞壽成    中文系畢業後 ,內心目標就是只想當編輯,最後如願以償一直在出版業工作到現在,目前為擔任張老師文化公司總編輯。某次聽到巫錦輝先生的分享後,被巫爸「在自己的苦難上面看到別人的需要」這句話所撼動,於是跟他提出寫書的邀請,之後更接連每年一本出版罕見疾病故事專書,讓罕見疾病的生命教育深植台灣社會。因為張老師文化俞總編的默默推動,使得罕病病友更願意走出來面對人群,訴說屬於自己的生命故事,進而影響他人改變社會。

疾病介紹

軟骨發育不全症 Achondroplasia    是因骨骼異常而導致生長矮小的疾病,其發生率約二萬五千分之一,是屬於體染色體顯性遺傳疾病。其致病原因為「纖維芽細胞接受體-3」(FGFR-3)基因產生缺陷導致長骨的生長受到抑制,所以患者的身材大多不超過130公分。也正因為如此,常有人稱他們為「小小人兒」。

患者通常身材矮小且不成比例,其四肢近端較短,頭也相對較大。其他特徵包括:突額、鼻樑塌陷、手指粗短及腹部前凸等。其併發症包括:水腦、中耳炎及駝背等,部分成人則呈現體重過重的現象。目前雖然可利用「腿骨延長術」來增加患者的身高,但也僅能提昇10-15公分且傷害性頗大,故應先經小兒骨科專科醫師專業評估後再決定是否實施。另外,病患也應定期追蹤其腦壓及頭圍大小之變化,以免因水腦症而造成腦部的損傷。

絕大多數的軟骨不全症患者皆是由於基因突變所致,也就是他們的父母親基因均正常,但在精子或卵子形成的過程中FGFR-3基因發生突變而造成孩子患病。一般人生下軟骨不全症子女的機率相當低;但患者本身則有二分之一的機會生出罹病小孩,而只有二分之一的機會生出的小孩是正常。因此,患者長大後準備生兒育女時,一定要先接受專業的遺傳諮詢,以在產前確認胎兒是否罹病,避免下一代再度發生相同的情況。 
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尼曼匹克症 Niemann-Pick Disease (或稱為鞘髓磷脂儲積症),是一種脂質代謝異常的遺傳疾病。過量脂類累積於病患的肝臟、腎臟、脾臟、骨髓等,甚至腦部,而造成這些器官的病變。遺傳模式為體染色體隱性遺傳,也就是說患病的男女比例相同,在父母雙方都帶因的狀況下,子女有25%的機會患病。 

尼曼匹克症臨床上主要可分為A、B、C三型。A型屬於最嚴重型,其生命期通常小於三年。患者的神經鞘磷脂幾乎沒有活性,導致神經鞘磷脂累積在肝、脾、肺等多種器官與神經系統中。在胎兒時期以及出生時並無任何特殊異狀,出生後可能出現黃疸,典型的患童在數個月大時,腹部會漸漸隆起,經生理檢查可發現肝脾腫大、輕微淋巴結病變,骨髓檢驗顯示具組織化學上特徵之「尼曼匹克泡沫細胞」、小球性貧血、血小板數降低等,視網膜的特定位置可能會出現櫻桃紅斑塊。 

相較於A型,B型患者神經鞘磷脂還有活性,只是低於正常人,所以臨床症狀也較輕微,此型患者的神經系統可能只有輕微受損或完全正常,腦部沒有受損,生命期也較久,晚發型患者甚至可以跟正常人一樣。明顯的症狀為腹部腫大,也是因脂類導致肝脾腫大,脂類累積肺部可能使患者呼吸道易受感染、呼吸困難。患者生長與發育可能較緩慢且較一般人容易生病。 

C型患者缺乏的酵素與A、B型不一樣,累積的物質為膽固醇。其發病年齡通常在學齡期,但也有部分病患在成年才發病,症狀以肝脾腫大、智能退化及眼球垂直運動障礙為主。診斷上必須測量纖維母細胞膽固醇的酯化能力以及特殊染色顯示出膽固醇的堆積。 

尼曼匹克症目前尚無治癒的方法,科學家正對疾病的生化機制、病理進一步探究,希望發展出骨髓移植、酵素替代療法、基因治療等治療方式。若家族中已有患者,則可利用基因篩檢進行產前檢查。 

 

 

 

 

 

 

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尼曼匹克症 Niemann-Pick Disease    (或稱為鞘髓磷脂儲積症),是一種脂質代謝異常的遺傳疾病。過量脂類累積於病患的肝臟、腎臟、脾臟、骨髓等,甚至腦部,而造成這些器官的病變。遺傳模式為體染色體隱性遺傳,也就是說患病的男女比例相同,在父母雙方都帶因的狀況下,子女有25%的機會患病。 

尼曼匹克症臨床上主要可分為A、B、C三型。A型屬於最嚴重型,其生命期通常小於三年。患者的神經鞘磷脂幾乎沒有活性,導致神經鞘磷脂累積在肝、脾、肺等多種器官與神經系統中。在胎兒時期以及出生時並無任何特殊異狀,出生後可能出現黃疸,典型的患童在數個月大時,腹部會漸漸隆起,經生理檢查可發現肝脾腫大、輕微淋巴結病變,骨髓檢驗顯示具組織化學上特徵之「尼曼匹克泡沫細胞」、小球性貧血、血小板數降低等,視網膜的特定位置可能會出現櫻桃紅斑塊。 

相較於A型,B型患者神經鞘磷脂還有活性,只是低於正常人,所以臨床症狀也較輕微,此型患者的神經系統可能只有輕微受損或完全正常,腦部沒有受損,生命期也較久,晚發型患者甚至可以跟正常人一樣。明顯的症狀為腹部腫大,也是因脂類導致肝脾腫大,脂類累積肺部可能使患者呼吸道易受感染、呼吸困難。患者生長與發育可能較緩慢且較一般人容易生病。 

C型患者缺乏的酵素與A、B型不一樣,累積的物質為膽固醇。其發病年齡通常在學齡期,但也有部分病患在成年才發病,症狀以肝脾腫大、智能退化及眼球垂直運動障礙為主。診斷上必須測量纖維母細胞膽固醇的酯化能力以及特殊染色顯示出膽固醇的堆積。 

尼曼匹克症目前尚無治癒的方法,科學家正對疾病的生化機制、病理進一步探究,希望發展出骨髓移植、酵素替代療法、基因治療等治療方式。若家族中已有患者,則可利用基因篩檢進行產前檢查。