陳冠文 其他型肌肉萎縮症病友陳玠彤的爸爸，其實玠彤還有一個弟弟也同樣罹患肌肉萎縮症，玠彤爸爸跟太太都是音樂老師，學生從小學三年級到大學生都有，夫妻兩人主要在「台中教育大學」、「新竹教育大學」的音樂班以及「台中市中小學」的音樂班兼課，爸爸負責的教學是「長號」這項樂器與指揮，媽媽則是長笛老師，夫妻倆人在兼課空檔輪流陪玠彤到學校上課，當玠彤的弟弟出生發病時，全家曾經陷入了人生中的最低潮，卻因此開始接觸基督教，改變了心態勇敢面對，也在教會中尋求到心靈的支持，因為上帝的力量而讓全家人走出來，現在他們珍惜眼前的快樂與幸福。
肌小管病變（Myotubular Myopathy） 是先天性肌肉失養症的一種，患者因肌原纖維在組成肌小管時出現障礙，導致肌小管形成不良，而使得肌組織發展中斷並停留在胎兒期，因此患者會出現肌肉無力症狀，甚至影響呼吸功能；而大腦並非肌肉細胞，所以智力不受影響。 因臨床症狀及發病時期不同，分為三種類型： 1. X染色體隱性遺傳型（簡稱為XLMTM）：致病基因為Xq28的MTM1，女性可能是無症狀的帶因者，而帶因者下一代的男性將有50%機率會罹患此病。患者約在新生兒或嬰兒時期發病；依嚴重程度不同而細分為輕微、中間型及嚴重型，嚴重型約1歲左右便會離開人世，但若使用呼吸治療，可改善並延長壽命。除呼吸衰竭、肌肉發展遲緩及吞嚥困難外，患者的智能正常。其他併發症狀包括水腦、球型紅血球症所引起的貧血、隱睪、脊椎側彎及牙齒錯位咬合，部分患者有肝臟功能的問題等，患者臉部外觀可發現狹長的臉頰伴隨肌肉無力、眼瞼下垂及上顎高拱的特徵；另外，患者一般發育正常，但體重較輕。大致來說，X染色體隱性遺傳型的肌小管病變並不屬於退化型肌肉病變，部分患童有機會緩慢地增強肌肉功能。 2. 體染色體隱性遺傳型：約在孩童時發病。症狀較輕，為漸進式退化疾病，部分患者仍需仰賴呼吸照護。此患者的面部（眼瞼、下巴、舌及喉嚨等）肌肉無力。 3. 體染色體顯性遺傳型：約在孩童晚期發病。而體顯性遺傳型具家族史，面部肌肉較不受影響，但可發現髖關節及肩膀逐漸無力、步態不穩，晚期可能需倚賴輪椅代步。 體染色體顯性及隱性遺傳型較為少見，致病基因尚未被發現，且發病較晚，呈現緩慢的肌肉退化。 診斷方面，可進行肌肉切片以診斷是否罹患此症，但若要進一步分型，需仰賴基因診斷，目前只能進行X染色體隱性遺傳型MTM1分析。若家中有成員確診為X染色體隱性遺傳型，可對下一胎進行MTM1基因檢測，以作為產前診斷及遺傳諮詢的參考。 治療上，目前沒有積極的治療方式，但呼吸照護為最重要的治療方式。患者需長期仰賴呼吸器，氣管切開術可維持患者生命，但進行手術前，需審慎決定，術後配合胸腔科及復健科醫師進行呼吸、語言訓練，可使用溝通版，增加與外界接觸的能力。需注意患童脊椎側彎的問題，若嚴重時需考慮手術治療。務必與專科醫師配合，定期追蹤檢查。
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其他型肌肉萎縮（三好氏遠端肌肉病變） 三好氏遠端肌肉病變基因變異位置在第2對染色體（2q13.3-13.1），因肌細胞膜上的重要構造蛋白dysferlin 的缺損（DYSF gene）導致遠端肌肉的無力。此基因的突變也會造成肢-帶型肌肉失養症（Limb-Girdle Muscular Dystrophy, LGMD ），此兩類疾病臨床表徵上的差異和基因變異的位置並無明顯的相關性。根據日本的統計，此疾病的發生率約為1/440,000。 臨床表現上，患者的發病年齡在15~20幾歲左右，平均發病年齡為19歲，初期症狀為腿部遠端肌肉群的無力，尤其是小腿的腓腸肌及比目魚肌。患者通常難以用腳尖站立，但可用腳後跟站立，漸漸的大腿及臀部的肌肉亦會受到影響，導致患者爬梯、走路及站立越來越困難，而前臂的肌肉亦會漸萎縮且握力減低，但手部的小肌肉仍有其功能，手指動作功能不受影響，最後肩膀的肌肉亦還會漸無力。根據統計，患者大約於發病16年後需使用拐杖，並於發病約23年後使用輪椅輔助其行動。除此之外，患者心臟、肺部、腸道、膀胱、性功能、脊椎及周邊神經功能幾乎不受影響，亦沒有關節攣縮、臉肌無力或是智力受損的情形。 此疾病為體染色體隱性遺傳疾病，意指父母各帶有一個缺陷的基因，稱為帶因者（carrier），帶因者通常都不會發病，但在每一次懷孕中，他們的小孩有25%（也就是1/4）的機率，分別遺傳到來自父親與母親的兩個缺陷基因而罹病。 在診斷方面，血液的肌酸激（Serum Creatine Kinase Con-centration）的指數在病發之前可能正常或是輕微升高，但在症狀出現之後數值會高於正常值的10倍以上；肌肉切片下可以看到輕微至中等程度的淋巴球細胞發炎聚集現象，所以有時會被誤診為多發性肌炎（polymyositis）。亦可經由基因診斷檢驗是否為DYSF基因缺損，若欲再生育下一胎亦可於懷孕14至18週時經由羊膜穿刺檢查確認胎兒是否罹患此疾病。 此疾病目前無有效的治療方式，也不需特殊的飲食控制，但需控制體重避免肥胖。患者若有腳變形及脊椎側彎的情形可經由外科手術矯正，而輕度的運動有助於減緩肌肉的萎縮。
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粒線體缺陷 Mitochondrial Defect 粒線體是身體內細胞產生能量﹙ATP﹚的地方，可將其比喻為「細胞的發電機」，當它生病了就無法釋出足夠的能量。粒線體DNA的分布屬隨機的，因一個細胞就含有上千個粒線體，每個粒線體又有2~10個粒線體DNA，是那一個粒線體DNA發生問題說不一定。在台灣目前已知可能與粒線體缺陷相關的疾病已有五十多種，粒線體疾病已被納入罕見疾病之列；而國內約有300~400個家族有粒線體基因缺陷現象，缺陷率達1/10,000。此疾病大部份為遺傳性，但也有部份是因基因突變所造成。此病通常是由媽媽遺傳給下一代，因在卵子內存有數以萬計個粒線體，精卵結合時精子的粒線體則是被留在卵子外，受精卵的粒線體DNA全部來自母親。 粒線體DNA的突變量通常要達到一定的閥值才會表現癥狀，大約是高於70%粒線體DNA發生突變才會造成粒線體疾病。 腦部 頭痛、抽搐、意識障礙、皮質性視盲、半身癱瘓、智力不足、精神運動發育遲緩、腦幹功能異常等 肌肉 各種不同程度的肌肉病變 心臟 心肌肥大、心房室傳導異常 眼睛 眼瞼下垂、外眼球肌麻痺、視神經萎縮、視網膜病變 腎臟 腎小管功能異常 肝臟 肝功能異常 腸胃 嘔吐、腹瀉、假性腸阻塞 胰臟 糖尿病 骨髓 功能異常 其他 耳聾、身材矮小、週邊神經病變、皮下脂肪瘤等等 診斷方式主要靠臨床症狀，加上輔助檢查如測定血中乳酸值、眼底檢查、腦部核磁共振、肌肉功能等。最後確認需做粒線體酵素定量分析與基因檢查。 此病目前仍無根治方法，但是醫學界對線粒體病的認識已日漸增多，且可針對個別情況觀察和改善狀況。 粒線體缺陷帶因者未必會在出生後立即發病，有的人雖然帶因，但或許到發病前還有20~30年的健康生命。
曾國榮 身為牧師的曾國榮先生，在五六年前的聖誕節擁有了女兒曾晴。一出生就沒有哭聲的她，用短暫的三年幫爸爸上了八堂生命的課。曾爸爸把跟愛女相處的點滴記錄在無名小站的部落格（http://www.wretch.cc/blog/myotubular）中，並稱她為強悍弱女子，短短三年，超過幾十萬人次上網瀏覽曾晴的生命故事，更在媒體的報導後，從海內外湧來無數的關心與打氣，爸爸並發起「愛的抱抱」運動，還把來自四面八方擁抱的照片拼貼成曾晴的圖片，並有感而發寫下擁抱天使一歌。而今，爸爸將對愛女思念、對人生的體悟化為文字集結出書，並將版稅全數捐贈給罕見疾病基金會。對於爸爸來說，曾晴留下來的生命經驗跟啟發，將是他一輩子最珍貴的資產。
陳國安 粒線體代謝異常病友陳建亦的爸爸，建亦的媽媽在11年前就中風臥病在床，飲食皆仰賴管灌牛奶，生活大小事也需要建亦爸爸打理，建亦爸爸同時又要照顧建亦與其弟妹共三個小孩及70多歲的老父老母，當年建亦才10歲，最小的妹妹才6歲，就在爸爸與建亦兩個人撐起一家時，在建亦15歲那年他發病了，為這個家庭投下另一顆震撼彈，建亦雖然身體功能逐漸退化，但在爸爸始終鼓勵完成學業，爸爸還帶著他到社區當志工，要他勇敢生活珍惜生命，前年完成高中學業還考上大學。目前建亦的疾病已到了臥床階段，時常進出醫院，，爸爸一開始不大敢答應廣播邀約，因為擔心無法照顧建亦，但因為建亦弟妹很懂事，會幫忙爸爸照顧建亦，爸爸才能從彰化員林上來台北參與廣播錄音分享他們的故事。
肌小管病變（Myotubular Myopathy） 是先天性肌肉失養症的一種，患者因肌原纖維在組成肌小管時出現障礙，導致肌小管形成不良，而使得肌組織發展中斷並停留在胎兒期，因此患者會出現肌肉無力症狀，甚至影響呼吸功能；而大腦並非肌肉細胞，所以智力不受影響。
其他型肌肉萎縮（三好氏遠端肌肉病變） 三好氏遠端肌肉病變基因變異位置在第2對染色體（2q13.3-13.1），因肌細胞膜上的重要構造蛋白dysferlin 的缺損（DYSF gene）導致遠端肌肉的無力。此基因的突變也會造成肢-帶型肌肉失養症（Limb-Girdle Muscular Dystrophy, LGMD ），此兩類疾病臨床表徵上的差異和基因變異的位置並無明顯的相關性。根據日本的統計，此疾病的發生率約為1/440,000。
粒線體缺陷 Mitochondrial Defect 粒線體是身體內細胞產生能量﹙ATP﹚的地方，可將其比喻為「細胞的發電機」，當它生病了就無法釋出足夠的能量。粒線體DNA的分布屬隨機的，因一個細胞就含有上千個粒線體，每個粒線體又有2~10個粒線體DNA，是那一個粒線體DNA發生問題說不一定。在台灣目前已知可能與粒線體缺陷相關的疾病已有五十多種，粒線體疾病已被納入罕見疾病之列；而國內約有300~400個家族有粒線體基因缺陷現象，缺陷率達1/10,000。此疾病大部份為遺傳性，但也有部份是因基因突變所造成。此病通常是由媽媽遺傳給下一代，因在卵子內存有數以萬計個粒線體，精卵結合時精子的粒線體則是被留在卵子外，受精卵的粒線體DNA全部來自母親。 
