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罕病廣播出版系列
 
為母則強【第218集】
  • 編 號:218
  • 播出日期:2011/07/31
內容介紹:
      每個孩子都是媽媽的心頭肉,為了孩子母親往往可以做出令人難以想像的犧牲與付出,因為只要孩子平安就是她們最大的願望,許多人是在當了媽媽之後才能體會自己母親過去的辛苦,本週我們特別邀請到全方位藝人郭靜純,與肌肉萎縮症病友林子琦媽媽柯潤家一同對談,要讓您了解屬於母親的內在堅強奮鬥力量。
 
      知名藝人郭靜純踏入婚姻時已三十五歲,為了懷孕試了各種方法也吃盡苦頭,卻一直沒有懷孕跡象,直到順其自然才突然有了好消息,但過去一直忽略的身體警訊,卻在此刻越演越烈,心跳過快、呼吸急促、體重直落、整夜無法入睡、手抖不停等種種症狀讓她不得不就醫,醫生確診她罹患甲狀腺機能亢進已久,懷孕的她若再不控制就可能染上甲狀腺姙娠風暴,甚至在生產過程心臟衰竭死亡,她因為害怕用藥會影響胎兒,因而產生極大的心理壓力,甚至偷偷將藥量減半,好險被醫生即早發現,才得已控制病情,現在的她擁有一個可愛女兒與溫暖的家,幸福的模樣令眾人稱羨。靜純因為很小就出道養家,當時認為只要有給家裡生活費就好,常因為不耐煩而和媽媽起衝突,有次甚至掛媽媽電話,現在回想過往,她感到很愧疚,當了媽媽的她開始能體會母親當年的關愛,靜純學會主動關心媽媽並且修補過去的感情,體貼的她現在不僅是一個好媽媽,更是一個好女兒。
 
      脊髓型肌肉萎縮症病友林子琦的媽媽-柯潤家,子琦出生第二天,媽媽就發現他呼吸微弱、手腳無力,只能做水平式移動,最後醫院診斷出子琦得到肌肉萎縮症,看著子琦身上裝著呼吸器,插滿了導線和粗針,媽媽心痛不已,氣切插管的子琦總是體貼的對著媽媽笑,媽媽說他最大心願就是帶著子琦出院回家好好抱抱他,就算只有一天也好。某天護士換床單時不慎將子琦氣管內管抽出,潤家面臨兩難,她不忍孩子承受重複插管的痛楚,最後簽下放棄急救同意書,和爸爸兩人抱著子琦陪他說話渡過最後時光,他們告訴子琦不要害怕,因為爸爸媽媽將會在天堂和他相見。潤家曾問老公如果可以選擇換個健康的孩子,你會換嗎?兩人的答案皆是「不換」,他們愛子琦不是因為他是否健康,而是因為他就是他,在這對父母身上我們看到每個生命獨特的價值與尊嚴。一年多後,勇敢的潤家走出傷痛,這次他決定要有計畫的懷孕,透過罕病基金會提供的種種協助-醫療生育補助、基因篩檢等,他們終於順利獲得一個健康的小男孩,除了感謝子琦曾陪伴他們的時光,現在他們珍惜著眼前的幸福,只要孩子能健康長大父母什麼都好。
      當你向上天祈求勇氣,上帝並不會直接把勇氣送給你,而是讓你經歷一些過程成為堅強的人,苦難本身是化了妝的祝福,當您遇到難關與挫折時,千萬不要輕易對生命感到失望,因為這可能正是讓你變成更好的人的關鍵機會,在別人的故事中我們發現常被視為理所當然的平安健康其實是多麼地珍貴,看到靜純與潤家這兩位媽媽為孩子付出的心,更讓我們想起自己母親的無私奉獻,本週精彩的角落欣世界~為母則強您可千萬不能錯過!
 
來賓介紹
郭靜純    全方位藝人,目前為超視「命運好好玩」節目主持人,幾年前在懷孕時發現罹患甲狀腺機能亢進慢性疾病,加上高齡產婦生產風險問題,得到寶貝女兒的過程尤其艱辛不易,如今有女萬事足的幸福媽媽模樣你我有目共睹。
柯潤家    脊髓型肌肉萎縮症病友林子琦的媽媽,雖然子琦已經到天國去當小天使了,但爸媽始終感謝子琦那六個多月的陪伴,在思考了許久的一年後,潤家終於鼓起勇氣決定有計畫的懷孕生第二胎,他做過羊膜穿刺、SMA的基因檢查,也通過本會的醫療生育補助,今年生下一個帶因但健康的小男孩,看到他們一家人現在幸福的模樣令我們感到欣慰。

疾病介紹
脊髓性肌肉萎縮症 Spinal Muscular Atrophy     脊髓性肌肉萎縮症是因為脊髓的前角細胞(運動神經元)漸進性退化,造成肌肉麻痺、萎縮無力,但智力完全正常。脊髓性肌肉萎縮症屬體染色體隱性遺傳,父母大都是致病基因【運動神經元存活基因(Survival Motor Neuron , SMN gene 第5號染色體長臂5q11.2-q13.3)】的帶因者,子女若遺傳到父親和母親的變異基因便會發病。發生機率約1/10,000,台灣每年出生的新生兒當中約有25個罹患此症。 

依發病年齡和嚴重度可分為三型:

1.嚴重型脊髓性肌肉萎縮症(Werdnig-Hoffmann Disease, SMA type I﹚: 
每兩萬名嬰兒中約有一名,為最常見的一型。嬰兒在子宮內或出生後3個月內,便會出現四肢無力、哭聲無力及呼吸困難等症狀。由於患者易感染呼吸道疾病,多在1歲內便可能死於肺炎,如未積極給予支持性呼吸治療,很少會活過3歲。 

2.中間型脊髓性肌肉萎縮症(Intermediate form type, SMA type II﹚ : 
症狀常發生在出生後6個月~18個月。病患下肢呈現對稱性無力、無法站立行走、肌腱反射減退、舌頭或手部偶爾會顫抖。四分之一患者常在2歲前死於呼吸道感染,其他存活者,多因持續肌肉無力造成脊椎側彎,影響肺部功能而導致呼吸困難,需要支持性呼吸治療以維持生命。 

3.輕度型脊髓性肌肉萎縮症(Kugelberg-Welander Disease, SMA type III ﹚: 
症狀發生的時間不一定,從出生後18個月到青少年、成人期都有可能。症狀是輕度對稱的肢體近端肌肉無力,上下樓、行走跑步不便,患者長期存活的情況還算不錯。 

肌肉切片是確定脊髓性肌肉萎縮症最重要的方法。自1995年起直接抽血檢驗SMN基因病變可以快速且準確地做出診斷,此方法也可以應用到產前遺傳診斷,避免罹病家庭再生育有病的下一代。目前對此類病症尚無積極有效的療法,只能經由按摩、水療及物理治療等來改善四肢行動的靈活度,做腳部矯正及在物理治療師指導下,練習用橫隔膜呼吸,使用可攜式的治療器材,幫助肺部呼吸並排除支氣管中的痰及照護呼吸系統,較為嚴重的病人則需要仰賴呼吸器及其他積極的支持性呼吸治療才能存活。目前有研究性質的藥物治療正進行人體測試,療效未卜。未來則要靠分子生物學研究找出缺損基因及其致病原理,才能在治療上有進一步突破。