脊髓性肌肉萎縮症 Spinal Muscular Atrophy 是因為脊髓的前角細胞(運動神經元)漸進性退化,造成肌肉麻痺、萎縮無力,但智力完全正常。脊髓性肌肉萎縮症屬體染色體隱性遺傳,父母大都是致病基因【運動神經元存活基因(Survival Motor Neuron , SMN gene 第5號染色體長臂5q11.2-q13.3)】的帶因者,子女若遺傳到父親和母親的變異基因便會發病。發生機率約1/10,000,台灣每年出生的新生兒當中約有25個罹患此症。
依發病年齡和嚴重度可分為三型:
1.嚴重型脊髓性肌肉萎縮症(Werdnig-Hoffmann Disease, SMA type I﹚:
每兩萬名嬰兒中約有一名,為最常見的一型。嬰兒在子宮內或出生後3個月內,便會出現四肢無力、哭聲無力及呼吸困難等症狀。由於患者易感染呼吸道疾病,多在1歲內便可能死於肺炎,如未積極給予支持性呼吸治療,很少會活過3歲。
2.中間型脊髓性肌肉萎縮症(Intermediate form type, SMA type II﹚ :
症狀常發生在出生後6個月~18個月。病患下肢呈現對稱性無力、無法站立行走、肌腱反射減退、舌頭或手部偶爾會顫抖。四分之一患者常在2歲前死於呼吸道感染,其他存活者,多因持續肌肉無力造成脊椎側彎,影響肺部功能而導致呼吸困難,需要支持性呼吸治療以維持生命。
3.輕度型脊髓性肌肉萎縮症(Kugelberg-Welander Disease, SMA type III ﹚:
症狀發生的時間不一定,從出生後18個月到青少年、成人期都有可能。症狀是輕度對稱的肢體近端肌肉無力,上下樓、行走跑步不便,患者長期存活的情況還算不錯。
肌肉切片是確定脊髓性肌肉萎縮症最重要的方法。自1995年起直接抽血檢驗SMN基因病變可以快速且準確地做出診斷,此方法也可以應用到產前遺傳診斷,避免罹病家庭再生育有病的下一代。目前對此類病症尚無積極有效的療法,只能經由按摩、水療及物理治療等來改善四肢行動的靈活度,做腳部矯正及在物理治療師指導下,練習用橫隔膜呼吸,使用可攜式的治療器材,幫助肺部呼吸並排除支氣管中的痰及照護呼吸系統,較為嚴重的病人則需要仰賴呼吸器及其他積極的支持性呼吸治療才能存活。目前有研究性質的藥物治療正進行人體測試,療效未卜。未來則要靠分子生物學研究找出缺損基因及其致病原理,才能在治療上有進一步突破。
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多發性硬化症 Multiple Sclerosis 人體的神經纖維外包裹著一層叫「髓鞘」的物質,它像電線的塑膠絕緣皮,可避免神經網路短路,並協助傳導神經訊號。而多發性硬化症,就是中樞神經系統發生髓鞘塊狀的脫失,導致神經訊息傳導受阻,產生各種症狀。
多發性硬化症的起因被認為是自體免疫性疾病,但也有研究懷疑是特殊病原體感染所致。患者多在20-40歲時發作,特別是31-33歲間最常見,兒童及老年人則極為少見,女性發生率約為男性的兩倍,白種人罹患的機率也較高。
多發性硬化症臨床症狀與髓鞘受傷部位有關。通常有下列的症狀產生(以下這些症狀可能消退,也可能長久持續甚或逐漸加重):
1. 視力模糊、複視、視野缺損、不自主眼球跳動,甚至失明。
2. 失去平衡感、四肢無力,下肢或四肢完全癱瘓。
3. 因肌肉痙攣或僵硬影響活動力、抽筋。
4. 常感覺灼熱或麻木刺痛、顏面疼痛(三叉神經痛)、肢體痛。
5. 講話速度變慢、發音模糊、講話節奏改變、吞嚥困難。
6. 容易疲勞、頻尿、尿液無法完全排空、便秘、大小便失禁。
7. 短期記憶、專注力、判斷力會有問題。
臨床治療上使用乙型干擾素(Interferon beta-1a, Interferon beta-1b)及Copolymer-1來延緩病情惡化及減少復發次數;另外,以解痙劑或肌肉鬆弛劑來抒解痙攣、以大劑量類固醇靜脈注射後再加口服製劑來治療視神經炎、以抗癲癇劑及抗憂鬱劑來減緩慢性疼痛、使用抗乙醯膽鹼劑(如Oxybutynin或Propantheline)治療排尿不正常。復發時的急救性治療,則是注射高劑量的皮質類固醇,但會有體重增加、高血壓、糖尿病、骨質疏鬆、白內障等多種副作用。另外,利用免疫抑制劑來降低免疫功能,減少髓鞘傷害的療法,則容易使患者受病毒與細菌感染,其療效仍在評估當中。
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