 脊髓性小腦萎縮症 Spinocerebellar Ataxia 是一種顯性遺傳性神經疾病，遺傳機率達50%，不過即使是同一家族，發病年齡和病徵也不盡相同。其病理是小腦、脊髓、腦幹之退化萎縮所致。小腦是人體中樞神經系統中很重要的構造，小腦如有病變，通常會發生運動及平衡失調。一般脊髓小腦萎縮症患者之主要病徵如下：
1.身體會抖，動作變慢、精準度變差。走路步態不穩，容易跌倒，兩腳通常要張得開開的。
2.眼球轉動異常。
3.講話含糊不清、吞嚥困難。
近年來藉著分子生物學的檢測，已經可以對患者作更詳細的分類與診斷。在體染色體顯性遺傳的運動失調中，目前可歸納為22型，而以脊髓小腦平衡失調（Spinocerebellar Ataxia 1-22）稱之，簡稱SCA1-22。臨床上的表現除了小腦退化外，有些患者會摻雜著其他神經系統的症狀。雖然每一型有其特色，不過單靠臨床症狀去分類並不容易，正確的分類還是要靠基因的診斷，而國內已有數家醫學中心，可以進行部份的檢測，及提供症狀前檢查及產前遺傳診斷的服務。目前此病可依靠藥物之治療，控制其病症之惡化。
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 多發性硬化症 Multiple Sclerosis 人體的神經纖維外包裹著一層叫「髓鞘」的物質，它像電線的塑膠絕緣皮，可避免神經網路短路，並協助傳導神經訊號。而多發性硬化症，就是中樞神經系統發生髓鞘塊狀的脫失，導致神經訊息傳導受阻，產生各種症狀。
多發性硬化症的起因被認為是自體免疫性疾病，但也有研究懷疑是特殊病原體感染所致。患者多在20-40歲時發作，特別是31-33歲間最常見，兒童及老年人則極為少見，女性發生率約為男性的兩倍，白種人罹患的機率也較高。
多發性硬化症臨床症狀與髓鞘受傷部位有關。通常有下列的症狀產生（以下這些症狀可能消退，也可能長久持續甚或逐漸加重）：
1. 視力模糊、複視、視野缺損、不自主眼球跳動，甚至失明。
2. 失去平衡感、四肢無力，下肢或四肢完全癱瘓。
3. 因肌肉痙攣或僵硬影響活動力、抽筋。
4. 常感覺灼熱或麻木刺痛、顏面疼痛(三叉神經痛)、肢體痛。
5. 講話速度變慢、發音模糊、講話節奏改變、吞嚥困難。
6. 容易疲勞、頻尿、尿液無法完全排空、便秘、大小便失禁。
7. 短期記憶、專注力、判斷力會有問題。
臨床治療上使用乙型干擾素（Interferon beta-1a, Interferon beta-1b）及Copolymer-1來延緩病情惡化及減少復發次數；另外，以解痙劑或肌肉鬆弛劑來抒解痙攣、以大劑量類固醇靜脈注射後再加口服製劑來治療視神經炎、以抗癲癇劑及抗憂鬱劑來減緩慢性疼痛、使用抗乙醯膽鹼劑（如Oxybutynin或Propantheline）治療排尿不正常。復發時的急救性治療，則是注射高劑量的皮質類固醇，但會有體重增加、高血壓、糖尿病、骨質疏鬆、白內障等多種副作用。另外，利用免疫抑制劑來降低免疫功能，減少髓鞘傷害的療法，則容易使患者受病毒與細菌感染，其療效仍在評估當中。
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