財團法人罕見疾病基金會

罕病廣播出版系列

超級媽媽【第206集】

編　號：206
播出日期：2011/05/08

內容介紹：

本週日就是一年一度的母親佳節，角落欣世界當然不能錯過這個能夠好好感謝媽媽的重要日子。小時候大家都會唱「母親像月亮一樣，照耀我家門窗。｣母親在我們的心中，不只是照顧者，也往往是在我們生命中，潛移默化影響最深著的重要角色。究竟我們是怎樣受到母親影響教導，而我們又是如何的去影響自己的下一代，與母親的差異與關係，似乎皆存在著不論是有形或是無形的意義跟影響。本週邀請到同樣身為媽媽的知名藝人張鳳書女士及兩位家有罕病兒的媽媽涂麗雪及郭素琴女士，一起來跟我們分享為人母的酸甜苦辣。

知名藝人張鳳書在當紅之時毅然決定選擇結婚生子，當一位全職媽媽，而自己在生孩子過程中其實並不是很順利，因此深深體悟到自己母親的辛苦。鳳書透露自己其實是個孝而不順的孩子，雖然什麼都會為媽媽留一份，但就是不聽媽媽的話。大學時曾為了要搬到外面住，跟媽媽鬧革命，媽媽擔心自己安危，甚至還跟蹤到自己住的地方，當時才瞭解媽媽對自己的擔心。現在身為媽媽的鳳書，認為台灣的媽媽是最棒的，如果要挑媳婦一定要挑台灣的。

已經陪著孩子住院快四個月的致佑媽媽，兩個兒子都罹患罕見疾病囊狀纖維化，從小時候致佑每天就有咳不完的痰，即使看遍醫生，狀況始終沒有改善，當時自己常會自責是不是因為沒有照顧好孩子，直到後來診斷出是罕見疾病，才恍然大悟。但致佑很勇敢，即使每天皆須面對身體的病痛，還是會跟媽媽說他要努力活下來，他不想放棄任何機會，看到孩子這麼認真，致佑媽媽告訴自己也要堅強撐下去。在致佑媽媽眼裡，自己的母親是刻苦耐勞的，小時候從沒看過媽媽坐著，希望媽媽能多愛自己一點。但目前在醫院照顧孩子的致佑媽媽，偶爾走到醫院外面曬太陽，就已經是簡單的奢求了，致佑還跟媽媽約定，等器官移植成功後的那個母親節，致佑要親自幫媽媽洗腳丫，感謝她這段時間的辛勞付出。

于珊媽媽家中有三名肌肉萎縮的孩子，有了孩子之後，每天都要背小孩，老大出生後發現腿歪歪的，國中時開始坐輪椅，後來老二跟老三也陸續發病。面對三個孩子的照顧壓力，于珊媽媽也曾經想不開，後來轉念之後，開始從事壽險業，從工作中找到自信與樂趣，自己的態度跟個性才漸漸變得開朗，自己的人生也因此有了很大的轉變。因為自己有七個姐姐跟哥哥，是家裡的么女，所以從小就很會撒嬌，結婚生子後，發現自己的孩子也很會撒嬌，甚至常常被自己的孩子提醒要回家看阿嬤，孩子們也都會輪流親阿嬤，讓于珊媽媽感到相當窩心與幸福。

在母親節前夕，您想好要如何向您的母親表達感謝了嗎？本週邀請了三位超級媽咪，身兼數職的張鳳書、永不放棄的致佑媽媽、樂觀溫暖的于珊媽媽，你想知道他們如何在面對生命困境時，仍展現堅強的韌性，對孩子無私的奉獻與支持嗎?千萬不要錯過這集動人的超級媽咪。

來賓介紹

張鳳書

從知名演員變成全職媽媽，現在又再轉戰主持人的領域，張鳳書對於各個角色的轉換由遊刃有餘，從孩子出生後，就親自帶孩子，不僅享受陪伴孩子的過程，也樂於擔任媽媽的角色。因為自己的保險員也是一位罕見疾病的母親—巫媽，因此知道家有罕病的孩子十分辛苦，便積極樂於投身公益幫助罕見疾病，曾參與罕病基金會頒獎典禮。

涂麗雪

致佑媽媽的兩個兒子都患有罕見疾病囊狀纖維化，目前大兒子致佑病況較嚴重，已住在加護病房三個多月，媽媽這三個月以來從嘉義北上到台北，整個生活重心就是照顧致佑，而致佑弟弟有時也會上台北看醫生或陪媽媽照顧哥哥。致佑媽媽看著每天與疾病和病痛奮戰的孩子，除了心疼，也感佩孩子的堅強與勇敢，內心期待著孩子健康的那一天。

郭素琴

永遠帶著溫暖微笑的于珊媽媽，家中其實有著三個肌肉萎縮症的孩子，雖然面對三個孩子的照顧壓力，常感到喘不過氣來，但自從開始投入壽險業之後，于珊媽媽發現自己漸漸變得開朗有自信，發現自己的人生因為態度的轉變，人生也跟著轉變。很高興自己的孩子也擁有和自己一樣樂觀的個性，可以帶給旁人溫暖。

疾病介紹

囊狀纖維化症
囊狀纖維化症是一種體染色體隱性遺傳疾病，由於患者的第七對染色體長臂上的CFTR基因缺陷所造成。此病的發生率與種族有關，其中以白人的發生率最高；約為1／2,000個活產兒，亞洲及非洲人最少見，小於1／15,000。

由於CFTR的缺陷，使得患者外分泌腺的上皮細胞無法正常傳送氯離子，而產生異常黏液（分泌物變黏且乾），阻塞在身體多個器官的分泌管道。

此病症狀多變且難以診斷，約15％的病患在剛出生時會因腸阻塞而解不出胎便。此外，病患汗液濃縮的程度是一般人的5倍，所以患童皮膚的味道會很鹹。隨著年齡的增加，受到感染的風險增加，其他症狀亦會開始陸續出現；在肺部方面，異常的黏液會阻塞呼吸道而妨礙呼吸，且可能會有哮喘的情形。患者亦容易感染肺部疾病，例如：支氣管炎、肺炎。而肺部疾病即為造成此症病患死亡的主因。再者，約有65％的病患會因胰管的阻塞而妨礙消化酵素分泌到腸道，使得無法正常吸收養分，或併發慢性腹瀉，以致發育不良。且由於胰臟功能的異常，也可能因此而誘發糖尿病。此外，約有5％的病患會因膽管的阻塞而妨礙消化，患童也常因此胃口不好、體重下降，同時損傷肝功能。生殖系統部分，可能造成輸送管道（例如輸精管、輸卵管）的發育異常或阻塞而導致不孕。

由於症狀多樣較難辨識，須經由相關的檢查以進一步確診。包括：
一、攝影檢查：病患可經由頭部特殊X光攝影，發現鼻竇及鼻腔有不透明或鼻中隔彎曲的情形。此外，肺部X光或斷層掃描可檢查肺部感染的程度。

二、實驗室檢查：可進行汗液的氯化物濃度分析，患者的數值為60mEq/L以上（正常值為30mEq/L），帶因者可能介於30～60mEq/L之間。

三、基因檢查：可經由基因的突變點分析，找出基因缺陷的位置。

在治療方面，目前主要的治療方式著重在解除感染時的症狀，並配合拍痰及姿勢引流等以利濃痰排出，必要時則須抽痰或以外科手術治療肺塌陷、氣胸等併發症。新近研發的化痰藥劑可大為減低痰液的黏稠度，有助於肺部症狀的控制；正壓呼吸器的使用，有時可以加上震盪式呼吸器氣流的給予，對改善患者的呼吸狀況也很有幫忙。另外，接受預防注射減少病毒或細菌感染的機會，也是一個維護患者健康的重要對策。

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脊髓性肌肉萎縮症
　　脊髓性肌肉萎縮症是因為脊髓的前角細胞（運動神經元）漸進性退化，造成肌肉麻痺、萎縮無力，但智力完全正常。脊髓性肌肉萎縮症屬體染色體隱性遺傳，父母大都是致病基因【運動神經元存活基因（Survival Motor Neuron , SMN gene 第5號染色體長臂5q11.2-q13.3）】的帶因者，子女若遺傳到父親和母親的變異基因便會發病。發生機率約1/10,000，台灣每年出生的新生兒當中約有25個罹患此症。

依發病年齡和嚴重度可分為三型：

1.嚴重型脊髓性肌肉萎縮症（Werdnig-Hoffmann Disease, SMA type I﹚：
每兩萬名嬰兒中約有一名，為最常見的一型。嬰兒在子宮內或出生後3個月內，便會出現四肢無力、哭聲無力及呼吸困難等症狀。由於患者易感染呼吸道疾病，多在1歲內便可能死於肺炎，如未積極給予支持性呼吸治療，很少會活過3歲。

2.中間型脊髓性肌肉萎縮症（Intermediate form type, SMA type II﹚ ：
症狀常發生在出生後6個月～18個月。病患下肢呈現對稱性無力、無法站立行走、肌腱反射減退、舌頭或手部偶爾會顫抖。四分之一患者常在2歲前死於呼吸道感染，其他存活者，多因持續肌肉無力造成脊椎側彎，影響肺部功能而導致呼吸困難，需要支持性呼吸治療以維持生命。

3.輕度型脊髓性肌肉萎縮症（Kugelberg-Welander Disease, SMA type III ﹚：
症狀發生的時間不一定，從出生後18個月到青少年、成人期都有可能。症狀是輕度對稱的肢體近端肌肉無力，上下樓、行走跑步不便，患者長期存活的情況還算不錯。

肌肉切片是確定脊髓性肌肉萎縮症最重要的方法。自1995年起直接抽血檢驗SMN基因病變可以快速且準確地做出診斷，此方法也可以應用到產前遺傳診斷，避免罹病家庭再生育有病的下一代。目前對此類病症尚無積極有效的療法，只能經由按摩、水療及物理治療等來改善四肢行動的靈活度，做腳部矯正及在物理治療師指導下，練習用橫隔膜呼吸，使用可攜式的治療器材，幫助肺部呼吸並排除支氣管中的痰及照護呼吸系統，較為嚴重的病人則需要仰賴呼吸器及其他積極的支持性呼吸治療才能存活。目前有研究性質的藥物治療正進行人體測試，療效未卜。未來則要靠分子生物學研究找出缺損基因及其致病原理，才能在治療上有進一步突破。