泡泡龍--遺傳性表皮分解性水皰症

先天性水皰症，或稱做先天性表皮鬆解症、先天性表皮鬆解性水皰症，病因主要是負責維繫皮膚表皮與真皮附著的成分基因產生突變遺傳所造成，這包括keratin 5 or 14 （單純型）、laminin-5（接合型）及第7型膠原（營養失養型）。這是一種罕見的遺傳性疾病，並非傳染性疾病！病人往往一出生下來皮膚就異常地脆弱，稍微地摩擦隨即造成破皮或在數小時內產生腫大的水皰或血皰。其中最嚴重、需要長期照顧的一型--瘢痕型，不只皮膚會起水皰、血皰，嚴重者連口腔、舌頭、食道、腸胃等黏膜部位也可能起水皰，造成阻塞進食或斑痕狹窄現象，這種情形往往會持續一輩子。長期之後，可能貧血、營養不良、皮膚變形、肢體萎縮、關節攣縮甚至產生皮膚癌，面臨截肢的最終命運。不過泡泡龍兒除了皮膚缺損、肢體障礙外，其他方面與正常人無異。 目前此種病症並無根本治療方法，病人需要依賴每日的換藥包紮以維持其皮膚完整並且不受感染，不過在良好的照顧下病人可以有不錯的預後。傷口照顧方面，以避免產生新水皰及預防破皮處傷口細菌感染為最高原則。此類病人應避免使用膠布，在醫院中接受抽血、全身麻醉時尤其要特別注意細節。此外，天氣熱時水皰會惡化，所以也需要給予特殊教育環境。

進行性肌肉骨化症 ( Fibrodysplasia ossificans progressiva, myositis ossificans progressiva)是一種非常罕見的遺傳疾病。最早的病例報導可追溯到西元1692年，三百年來，文獻上有跡可尋的病例總數卻仍不超過千人。的特色是：1.骨骼先天的異常2. 進行性的肌肉骨化。此病患者先天的骨骼異常有很多種，包括粗短的手指腳趾，股骨頭先天較粗短，耳聾，頸椎變形......，其中最具特色的是腳趾大姆指為單一趾關節。另一特徵是「進行性的肌肉骨化」，可為自發性，也可因受傷造成。常見的情形是，病患注意到頭上或手上冒出硬塊，摸起來像骨頭，就醫進行切除手術，殊不知肌肉骨化症的特色，就是肌肉受傷時反而更容易引發骨化(Ectopic occification) ，所以手術後硬塊還會在原處復發，甚或越長越大，得不償失。

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普瑞德-威利氏症候群 
「普瑞德—威利氏症候群」（俗稱「小胖威利」）是一種因第15對染色體長臂（位置15q11-q13）出現缺陷所導致的疾病，其致病成因可分為： 

1.病患源自於父親的第十五號染色體具有小片段缺失（Micro-deletion） 
2.病患的第十五對染色體皆源自於母親（單親源二倍體：Uniparental Disomy） 
3.病患源自父親的第十五號染色體上之基因銘記作用控制中心（Imprinting Center, IC）發生突變

由於病患罹病的成因不同，因此該疾病的再發率也有所差異。若病患是屬於上述之第（1）、（2）型時，下一胎再發生機率的小於1%；若是屬於第（3）型的病患，則下一胎再發生的機率則高達50%。因此，該疾病的診斷與遺傳諮詢工作就顯得十分重要。目前可藉由染色體螢光原位方法（FISH），或其他分子生物技術等工具來進行準確的診斷。 

新生兒時期的病童，會呈現肌肉張力差、餵食困難、生長緩慢、以及體重不易增加等情況，但到2~4歲時則突然食慾大增且無法控制，對食物有不可抗拒的強迫行為，因此導致體重持續增加及嚴重肥胖，並產生許多身體及心理的併發症狀。 其主要症狀如下： 

1.肌肉鬆弛且張力不足 
2.呼吸障礙，或睡眠時呼吸暫停 
3.缺乏色素，膚色或髮色較淡 
4.近視或斜視問題 
5.發展遲緩及輕度智能障礙 
6.脊柱側彎、骨質疏鬆 
7.性腺發育不全，第二性徵不明顯 
8.情緒或行為問題（例如：無法控制的飲食過度、強迫行為、注意力不集中等） 

治療方式主要以飲食控制為主，在嬰兒時期可用鼻胃管餵食來提供足夠營養，而及時進行早期療育及復健工作，對於病患而言是相當重要的，可以幫助病患訓練肌肉張力，學習坐、爬及走路等基礎動作。而到了幼年時期，必須開始進行熱量攝取的限制與體重控制，並預防因肥胖所造成的糖尿病、高血脂、高血壓及脊椎側彎等症狀。此外，由於部分病患缺乏生長激素，因此目前已有病患開始使用生長激素治療。部分病患可能出現特殊的行為、學習與情緒問題，應請教心智科的專業人員進行追蹤輔導。