張凱翔

恰克馬利杜斯症的病友，凱翔從小就有一些症狀，但並未察覺有異，例如走路較慢、跑步慢、腳被別人踩到也沒感覺。但真正察覺有異樣，是在二十歲時，症狀包含對溫度沒有感覺、手指不靈活、腳掌無法向上彎曲、腳趾頭不靈活等，所以無法扣鈕扣、拉拉鍊。恰克馬利杜斯症一般主要是肌肉的問題，而凱翔對痛覺無感是較特殊的案例。

賴瑩聰

法布瑞氏症的病友，10歲左右第一次發病，剛開始是感冒發燒會使四肢的末端疼痛，在青少年階段是最痛的時期，經常至診所打止痛針，直到2歲左右才被確診，之後過了幾年研發出解藥，目前已可靠施打酵素控制病情。

        法布瑞氏症是一種罕見的遺傳性疾病，由於負責製造a-galactosidase (a-GAL)酵素的基因缺陷，使得脂質(lipid)，特別是globotriaosylceramide (GL-3)無法被代謝，因而堆積在體內細胞的溶小體(lysosome)中。當GL-3堆積在血管內皮細胞內時，會造成腎臟、心臟與腦血管的併發症狀，也可能引發周邊神經病變，使得手腳相當的疼痛。 

臨床症狀大多在兒童或青少年期就開始出現，患者的手、腳發生間歇性的疼痛或感覺異常，他們描述其疼痛程度如同燒灼般的感覺，嚴重時痛到甚至無法正常生活與工作。疼痛持續的時間從數分鐘到數天都有，有時會重覆性的出現。患者通常在溫度較高，或季節變化時較易產生疼痛，部分病患在運動後疼痛更加劇烈。 

另一項病徵是患者的下腹、大腿、陰囊、外生殖器的皮膚上出現紫黑色的皮膚病變，稱為血管角質瘤(angiokeratoma corporis diffusum)。皮膚病變的程度則通常隨年齡而加重，病患的耳朵、口腔黏膜、結膜、指甲也可能出現病變。 

GL-3堆積在組織中會造成血管阻塞；堆積在中樞神經系統會造成中風；堆積在心臟會造成心律不整或心肌缺氧；若堆積在腎臟則會造成腎功能退化，嚴重時甚至需要洗腎。 

本疾病早期常被誤診為風濕疾病、關節炎、生長疼痛或是心因性疼痛，甚至被認為是患者裝病。臨床診斷需以家族病史、四肢疼痛、皮膚病變、特有的渦狀角膜濁斑，及在尿液或組織檢體中發現充滿脂質的細胞為基礎，輔以偵測a-GAL酵素的含量作最後確診。另外，亦可追溯家族史進行基因檢查。目前的治療方式可分為症狀治療及酵素替代療法(Enzyme Replacement Therapy)。

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        Charcot-Marie-Tooth 氏症（簡稱CMT）是遺傳性周邊神經病變疾病之總稱，因致病基因目前已被確認的就有30多種，根據基因及症狀嚴重程度不同，分為多種類型，大致分為一、脫髓鞘型（Demyelinating）-CMT type 1、CMT type X及CMT type 4；二、軸索型（Axonal）-CMT type 2以及三、顯性中間型（Dominant-intermediate）。除CMT type X屬性染色體遺傳外，其他每一型又細分為多種亞型，分為體染色體顯性及隱性遺傳。

正常的周邊神經內，由運動神經元來接受大腦訊息並指揮末端肢體的運動，由感覺神經元來接受外界溫度及觸覺而傳送至大腦，由於患者的周邊神經功能缺損，使得肌肉運動功能及感覺中樞功能皆受到影響。一般而言，根據周邊神經受損的部位，分為兩類：一、脫髓鞘病變，即為神經細胞外層發生病變而導致。CMT type 1為此類型，屬於體染色體顯性遺傳，為CMT中最為常見的類型；二、軸突退化，即神經細胞本身發生病變所致。

此疾病通常無性命危險，也幾乎不會傷害腦部功能。高足弓（high arched foot）通常為第一表徵，也有患者為扁平足，腳部呈現拱形及易彎曲的腳趾頭。由於末端神經逐漸退化，緩慢地喪失正常手腳功能，末端肌肉因而無力，肌腱反射漸漸消失，遠端肌肉消瘦且薄，影響患者行走能力，跌倒或扭傷是常見之事。患者手部功能因肌肉無力而無法做某些動作，如寫字、扣扣子、拉拉鍊等，需進行職能治療來改善。

有些患者會喪失感覺中樞功能，例如觸覺，患者無法感受溫度變化，或是受傷了不自知。由於肌肉萎縮、活動下降及循環變差，會有手腳冰冷現象或是腳部水腫情況。呼吸肌無力的情況較少見，一旦發生會有生命危險，需要呼吸治療師協助評估是否需要呼吸器。

針對過去病史、家族史詳細地問診是很重要的，除了身體檢查外，臨床診斷可利用肌電圖/神經傳導速度檢驗（EMG/NCV test），也可做腓腸神經切片（Sural Nerve Biopsy），確定診斷需要基因分析。

目前並無根治的治療方式，僅能症狀治療。維持運動是很重要的，物理治療應針對患者需求設計適合的動作，訓練尚未萎縮的肌肉。足部變形可穿矯正鞋，協助患者行走，並配合適當的復健，有計畫的中等程度運動可以幫助肌肉成長及關節活動。飲食方面須注意體重控制，避免體重過重而影響行動，並增加關節與肌肉的負擔。

有一些藥物對周邊神經有副作用，例如: Vincristine、Cordarone、Antabuse、Vitamin B6、Taxols等，CMT的患者應特別注意，如需服用，應與醫師評估討論之。