遺傳性痙攣性下身麻痺
(HSP) 是以不知不覺中逐漸進展的下肢無力與痲痹為特徵的一種 疾病，若是神經學的損傷侷限在下肢而發展出，下肢因痲痹而無力, 因肌肉張力低下所造成的膀胱無力, 下肢震顫感覺，以及偶而會連同位置感覺，出現稍微減少的現象。 而當表現的症狀伴隨涉入在其他的系統或是有其他神經學的發現，例如：痙攣、失智、神經原性肌萎縮、錐體外徑路混亂、周邊神經元病變、或是出現其他疾病（如糖尿病）時，便被歸類為"複雜的"HSP。 對於目前已知的HSP並沒有治癒的方式或是特定可以用來治療的藥物。一些伸展肌肉的物理治療方式，對於延緩肌肉攣縮是有幫助的。而職能治療與協助行走的輔具也經常地被使用。減少抽筋和肌肉緊繃的藥物，包括： benzodiazepines, baclofen, tizanidine 以及 dantrolene也都曾被使用。Intrathecal baclofen 有時也會使用在較嚴重的病患身上。而注射 Botox也曾被用來減緩肌肉緊繃。
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狄喬治氏症
 DiGeorge’s症候群是由於胚胎發育到第四週期間，神經細胞遷移過程的缺陷，影響到第三及第四咽囊的發展，使得心臟、頭頸部、胸腺與副甲狀腺的發育出現異常。絕大多數的孩童會有第22對染色體長臂的微小缺失，此種染色體缺陷又與顎心臉症候群等疾病有關，且臨床表現有其相似之處，故取其主要特徵的字首，通稱為CATCH22。
◎特徵
臨床表現以先天性心臟病、低血鈣、胸腺發育不良、臉部有異常特徵為主，其個別差異性大。
1. 先天性心臟病：以多種形式呈現，最常出現在心臟與大血管出口的位置，以法洛氏四重症、心室中膈缺損、主動脈弓阻斷、肺動脈閉鎖與動脈幹居多。
2. 低血鈣：為副甲狀腺發育不良所導致，通常會出現在新生兒時期，可能會引發抽慉的症狀，但多半會隨時間而逐漸恢復。
3. 免疫系統：胸腺發育不良會對免疫功能造成影響，可分為部份發育不全與完全發育不全兩種，部份胸腺發育不全的孩童其免疫功能僅些微偏低，將會隨時間逐漸改善；少部分完全發育不全的孩童，較容易引起感染，通常需要給予治療。
4. 臉部特徵：低位耳、小耳朵、細小眼睛、球狀鼻、顎裂、倒U字型上顎等。
5. 其他：發展遲緩、學習障礙。
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脊髓性肌肉萎縮症
 脊髓性肌肉萎縮症是因為脊髓的前角細胞（運動神經元）漸進性退化，造成肌肉麻痺、萎縮無力，但智力完全正常。脊髓性肌肉萎縮症屬體染色體隱性遺傳，父母大都是致病基因【運動神經元存活基因（Survival Motor Neuron , SMN gene 第5號染色體長臂5q11.2-q13.3）】的帶因者，子女若遺傳到父親和母親的變異基因便會發病。發生機率約1/10,000，台灣每年出生的新生兒當中約有25個罹患此症。
依發病年齡和嚴重度可分為三型：
1.嚴重型脊髓性肌肉萎縮症（Werdnig-Hoffmann Disease, SMA type I﹚：
2.中間型脊髓性肌肉萎縮症（Intermediate form type, SMA type II﹚：
3.輕度型脊髓性肌肉萎縮症（Kugelberg-Welander Disease, SMA type III ﹚：
肌肉切片是確定脊髓性肌肉萎縮症最重要的方法。自1995年起直接抽血檢驗SMN基因病變可以快速且準確地做出診斷，此方法也可以應用到產前遺傳診斷，避免罹病家庭再生育有病的下一代。目前對此類病症尚無積極有效的療法，只能經由按摩、水療及物理治療等來改善四肢行動的靈活度，做腳部矯正及在物理治療師指導下，練習用橫隔膜呼吸，使用可攜式的治療器材，幫助肺部呼吸並排除支氣管中的痰及照護呼吸系統，較為嚴重的病人則需要仰賴呼吸器及其他積極的支持性呼吸治療才能存活。目前有研究性質的藥物治療正進行人體測試，療效未卜。未來則要靠分子生物學研究找出缺損基因及其致病原理，才能在治療上有進一步突破。
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顧雲崧
梁智程
鄭鈴
