脊髓性肌肉萎縮症
脊髓性肌肉萎縮症是因為脊髓的前角細胞（運動神經元）漸進性退化，造成肌肉麻痺、萎縮無力，但智力完全正常。脊髓性肌肉萎縮症屬體染色體隱性遺傳，父母大都是致病基因【運動神經元存活基因（Survival Motor Neuron , SMN gene 第5號染色體長臂5q11.2-q13.3）】的帶因者，子女若遺傳到父親和母親的變異基因便會發病。發生機率約1/10,000，台灣每年出生的新生兒當中約有25個罹患此症。
依發病年齡和嚴重度可分為三型：
1.嚴重型脊髓性肌肉萎縮症（Werdnig-Hoffmann Disease, SMA type I﹚：
2.中間型脊髓性肌肉萎縮症（Intermediate form type, SMA type II﹚：
3.輕度型脊髓性肌肉萎縮症（Kugelberg-Welander Disease, SMA type III ﹚：
肌肉切片是確定脊髓性肌肉萎縮症最重要的方法。自1995年起直接抽血檢驗SMN基因病變可以快速且準確地做出診斷，此方法也可以應用到產前遺傳診斷，避免罹病家庭再生育有病的下一代。目前對此類病症尚無積極有效的療法，只能經由按摩、水療及物理治療等來改善四肢行動的靈活度，做腳部矯正及在物理治療師指導下，練習用橫隔膜呼吸，使用可攜式的治療器材，幫助肺部呼吸並排除支氣管中的痰及照護呼吸系統，較為嚴重的病人則需要仰賴呼吸器及其他積極的支持性呼吸治療才能存活。目前有研究性質的藥物治療正進行人體測試，療效未卜。未來則要靠分子生物學研究找出缺損基因及其致病原理，才能在治療上有進一步突破。
|
億的本土電影，而這部電影，卻是由一對菜鳥編導兄妹葉天倫及葉丹青共同催生。究竟這部電影的魅力在哪？讓台灣的民眾願意掏200元進戲院看，並讓看過的市井小民都頗有共鳴。這對年輕的兄妹，是如何靠自己有限的生命經歷，透過文字及畫面，將小人物大故事的題材搬上大螢幕，並獲得在地台灣人的熱烈支持與迴響。本周的角落欣世界，特地邀請最近正夯的熱門國片～雞排英雄導演葉天倫及編劇葉丹青，一同來與本會肌肉萎縮症姐弟檔病友鄭鈴及鄭元境對談，除了雞排英雄的幕後花絮外，也談到父母的教育方式與家庭成長背景，如何造就現在的他們，而手足間的情感及互動，又為自己生活帶來怎樣的影響，歡迎聽眾一同來收聽。
