 脊髓性肌肉萎縮症
脊髓性肌肉萎縮症是因為脊髓的前角細胞（運動神經元）漸進性退化，造成肌肉麻痺、萎縮無力，但智力完全正常。脊髓性肌肉萎縮症屬體染色體隱性遺傳，父母大都是致病基因【運動神經元存活基因（Survival Motor Neuron , SMN gene 第5號染色體長臂5q11.2-q13.3）】的帶因者，子女若遺傳到父親和母親的變異基因便會發病。發生機率約1/10,000，台灣每年出生的新生兒當中約有25個罹患此症。
依發病年齡和嚴重度可分為三型：
1.嚴重型脊髓性肌肉萎縮症（Werdnig-Hoffmann Disease, SMA type I﹚：
2.中間型脊髓性肌肉萎縮症（Intermediate form type, SMA type II﹚ ：
3.輕度型脊髓性肌肉萎縮症（Kugelberg-Welander Disease, SMA type III ﹚：
肌肉切片是確定脊髓性肌肉萎縮症最重要的方法。自1995年起直接抽血檢驗SMN基因病變可以快速且準確地做出診斷，此方法也可以應用到產前遺傳診斷，避免罹病家庭再生育有病的下一代。目前對此類病症尚無積極有效的療法，只能經由按摩、水療及物理治療等來改善四肢行動的靈活度，做腳部矯正及在物理治療師指導下，練習用橫隔膜呼吸，使用可攜式的治療器材，幫助肺部呼吸並排除支氣管中的痰及照護呼吸系統，較為嚴重的病人則需要仰賴呼吸器及其他積極的支持性呼吸治療才能存活。目前有研究性質的藥物治療正進行人體測試，療效未卜。未來則要靠分子生物學研究找出缺損基因及其致病原理，才能在治療上有進一步突破。
先天性水疱症(Hereditary Epidermolysis Bullosa)，俗稱泡泡龍
 體無完膚，可以說為先天性水疱症(Hereditary Epidermolysis Bullosa)下了最傳神的註解。一般人身上有個傷口，都得小心翼翼，更何況全身上下都是水疱傷口，這種二十四小時，活生生的折磨，是常人無法體會的痛苦。先天性水疱症是負責維繫皮膚表皮與真皮附著的成分基因產生突變遺傳，依照水疱破裂位置，分為單純型、接合型和失養型三大類，還細分為二十幾種亞型。主症狀是：
1.全身各部位皮膚都有可能起水疱、血疱，較嚴重者，連口腔、食道、腸胃等黏膜部位也起疱。
2.手指和腳指黏連成塊，指甲脫落。
3.長期會有貧血、營養不良、肢體萎縮、關節攣縮，甚至產生皮膚癌，必須截肢。
目前醫學無法根治泡泡龍，僅能以減少新水疱的產生和避免破皮傷口遭細菌感染為治療原則。正因為患者體無完膚，水疱無處不生，因此，除了皮膚科外，還須多科會診。耳鼻喉科治療喉嚨中水疱導致呼吸阻塞、食道狹窄；牙科治療齲齒；眼科治療角膜潰瘍；復健科協助避免肢體變形、製作輔具；以及營養科、整形外科與心理醫師專業的諮詢輔導。如此才能讓泡泡龍「痛」不欲生的程度，減至最低。
|
