|  黏多醣症
黏多醣症（Mucopolysaccharidoses，簡稱OMPS）是一種先天代謝遺傳疾病，而且是隱性遺傳（體染色體隱性或性聯隱性遺傳）﹐由無症狀帶因的父母雙方或母親，將基因缺陷傳給子女。黏多醣是構成骨骼、血管、皮膚等人體重要器官的主要成分之一，黏多醣症患者體內細胞無法分解黏多醣所需的特定酉每，導致黏多醣漸漸堆積在細胞、結締組織與許多器官中，並傷害器官的功能運作。
罹患黏多醣症的小孩，出生時並無異樣，但隨著黏多醣日漸堆積，會逐漸出現各種症狀：
1.身材矮小長不高、頭顱變大、濃眉、臉部身體多毛、鼻樑塌陷、嘴唇厚實。
2.關節變形僵硬、手臂粗短彎曲、爪狀手、短下肢、膝內翻、脊柱變粗。
3.肝脾腫大、腹部突出、肚臍疝氣、腹股溝疝氣、角膜混濁等。
黏多醣可細分為六型，其嚴重程度不一，有的患者會有嚴重的智力障礙。目前，除了危險性高的骨髓移植「有機會」治療外，現代醫學已發展出針對第一型、第二型及第六型患者的酵素取代療法，目前皆已獲得健保給付，並有患者使用。而基因治療雖仍在研發中，卻是未來可望解除黏多醣症夢魘的一線生機。
血小板無力症(Glanzmann Thrombasthenia)
血小板無力症(Glanzmann Thrombasthenia)是一種先天性凝血異常疾病，患者受傷時，血液無法正常凝結，而有血流不止的危險，需要細心的照顧與治療。
血小板無力症之致病原因為血小板表面的受體─醣蛋白二型及三型複合體(glycoprotein IIb/IIIa platelet surface fibrinogen receptor complex)發生功能缺失，造成血小板無法聚集，因而造成血液凝固不易。此病症屬於體染色隱性疾病，其致病基因位於第十七對染色體上的GPIIb或 GPIIIa基因，只要其中一個基因發生異常，就會產生疾病。
一般而言，患者於出生後，即發生黏膜及皮下出血現象，皮下出血大多無害，並不會造成疼痛或具有危險性；而黏膜出血則較難控制，通常發生於孩童換牙或咬到舌頭或兩頰，不明原因的鼻出血更是經常發生。少數情況下，腸胃道出血及顱內出血也會發生，因此必須經常透過各種檢查，來監測患者是否有其他身體部分不明出血；對於女性患者最危險之處在於月經來潮經血過多的問題。
因血小板無力症不易與其他血液疾病，例如血友病或凝血因子缺乏等做區分，鑑別診斷必須依賴各種血液之生化檢驗。血小板無力症患者的血小板數目及形態並無異常，凝血酵素原時間(Prothrombin Time, PT)，活化的部份凝血酵素時間 (activated partial thromboplastin time, aPTT) 皆正常，但出血時間比正常人延長，以及血小板會有無法正常聚集的現象。
治療血小板無力症最重要的是在第一時間控制血流不止的現象，方法主要有二：
1. 使用藥物治療：如針劑AmicarTM或口服劑CyklokapronTM等，女性患者可使用口服避孕藥減輕經血過多的情況。
2. 輸打血小板：通常使用於患者嚴重出血時，為避免患者經常輸血小板所產生的免疫問題，必須使用白血球濾過的血小板。同時，患者必須施打B型肝炎疫苗，以避免多次輸血所造成的感染。
在平日的預防照護方面，患者必須注意避免服用任何影響凝血功能的藥物，如阿斯匹靈類或其他抗免疫反應的藥劑。此外，避免各種大小外傷，患者必須多注意自身安全，並隨時注意身體健康。血小板無力症患者若經治療及細心照料後，一般預後十分良好，家人與患者齊心對抗病魔，仍可擁有健康正常的生活。
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邱永林醫師
歐玲君
方淑娟
