財團法人罕見疾病基金會

首頁 | 罕見家園 | 賀卡傳情     English
罕病廣播出版系列
 
女中豪傑,俠女出招【第187集】
  • 編 號:187
  • 播出日期:2010/12/26
內容介紹:
怎樣的俠女會為了社會正義挺身而出?又有怎樣的俠女總有令人意外的發想,還能文能武,橫跨科技與文化?這集節目中來了兩位女中豪傑,讓我們一同來聽聽他們如何行俠仗義,如何改變世界。 

大合照趨勢科技創辦人暨文化長陳怡蓁,爽朗樂觀的個性,走到哪裡都讓人歡迎。陪伴先生創辦了趨勢科技,研發防毒軟體,成為世界先驅,後又成立教育基金會,積極推廣藝文活動,現在還成了廣播節目主持人。怡蓁姐說他最擅長的強項是傾聽!到底是怎樣傾聽的功力,讓她闖出一片天,成為受人注目的領導者,先生不可或缺的左右手。人生至今,她又有何大夢,亟待追尋?節目裡她將跟我們細說分明。 

大合照罕見疾病基金會的創辦人陳莉茵,跟陳文化長是完全不同個性。敏感易受感動的她,不諱言自己一點小事就能感動到不行。而最厲害的是能夠邊哭邊說話,也是一項才能。雖說如此,沒有她和愛兒秉憲,就沒有今日的罕見疾病基金會,也沒有罕病病友能夠安穩依靠的港灣。是怎樣的發心改變了她的人生,而在這一條路上,她如何托缽前行?節目裡莉茵姐將為我們分享她意外的人生之路。 

不同的女中豪傑,背負著不同的人生使命,而這些因著使命而努力前行的俠女們,值得我們給予熱列的掌聲與喝采,也歡迎你一同加入,與她們行俠仗義改變世界。
來賓介紹
趨勢科技創辦人暨文化長陳怡蓁,是先生張明正得力的左右手之一,也同時是軟體行銷界著名女傑。她的創意為科技界帶來新面貌,也造成許多炫風,引領潮流,而趨勢科技在她的帶領下,業績始終亮眼,且趨勢科技對於防毒軟體的研發,也始終站穩龍頭地位,是全球網際網路內容安全的領導品牌。在成功打造趨勢科技為全球知名的網路安全專家後,趨勢科技創辦人張明正與陳怡蓁夫婦本著對於藝術、文化、教育的熱愛,於1999年成立趨勢教育基金會,分享趨勢科技成功的軟體開發與國際行銷經驗,同時致力於推廣藝術文化,期許科技與人文兩相結合,灌注源源不絕的創意,創造台灣新趨勢。他們透過舉辦實體主題性活動、講座的方式,讓藝術文化深植於大眾間。今年開始,陳怡蓁女士更與知名的美學大師蔣勳於中廣流行網每週六下午三點到四點,共同主持「藝文FUN輕鬆」節目,熱愛並熟稔藝文界的兩位文化人,將帶領全台民眾體驗有深度又好玩的藝文大小事。

財團法人罕見疾病基金會常務董事
財團法人罕見疾病基金會創辦人



陳莉茵,大家尊稱她一聲陳姐,因為孩子罹患了罕見疾病原發性肉鹼(Carnitine)缺乏症合併尿素循環NAGS酵素缺乏症(俗稱高血氨症),讓她的人生路途從此不同。從東吳大學政治系畢業後,於外商公司中服務,也與先生共組美滿的家庭,卻在小兒子發病後,於國內求助無門,遠赴美國求醫。曾經,她絕望想從高樓帶著病兒一躍而下,是父親的呼喚敲醒了她,重新面對這一段不同的人生。而眼見除了自己的愛兒罹病外,還有許多的罕病兒急待救援,她想想,能夠給孩子最大的愛是什麼?如何能照顧孩子一輩子?思索良久,唯有制度。因此她與罕病基金會另一位創辦人曾敏傑攜手挺身而出,為台灣的罕病患者發聲,於1999年6月正式成立罕見疾病基金會,而今已經十年。一路上,她積極推動「罕見疾病防治與藥物法」、罕見疾病全數納入健保重大傷病、修訂「身心障礙保護法」增列罕見疾病項目、推動成立各病類病友組織團體、推動二代新生兒篩檢與宣導、推動總額預算專款保障罕病用藥,並因此榮獲2001衛生署頒發第一屆「罕見疾病藥物供應製造及研究發展獎」及榮獲第七屆身心障礙者尊長大愛獎。現在,她的愛兒雖然已經辭世,她依舊在罕病與弱勢領域服務,擔任罕見疾病基金會常務董事、台灣弱勢病患權益促進會理事長、罕見疾病藥物及審議委員會醫療小姐委員等職,持續為罕病朋友謀求最大的福祉。


疾病介紹
落入人間的天使 
每個小孩都是父母的天使,且不管來人世一遭是苦是樂,總要經過一翻塵世的洗禮,秉憲的一生卻因為罕見疾病,而與一般孩子的際遇不同。 

從小,秉憲的身體便不大好,四歲那年,因為感冒住院,期間昏迷、嘔吐、發燒,嚇壞了一家人。檢查發現秉憲的心室肥大、血氨過高、血糖及血紅素過低,醫師無法斷定秉憲到底得了什麼病,一個月後,才查出阿摩尼亞是關鍵,醫生只好給他一種工業用的防腐劑來降低他體內的血氨。但進出醫院無數次,卻一直查不出明確的病因。 

為了追跟究底,為了查明真相,他的母親陳莉茵不惜傾盡家產,不惜負債累累,只為抱著百分之一的希望,帶他到美國去一探究竟。他在美國耶魯大學附設醫院進行了肝臟穿刺術後,醫師依據酵素功能的檢驗報告,診斷出是當時全世界第四例的NAGS缺乏引起的高血氨症。於是,秉憲在異鄉開始了高血氨症的治療方式:他服用降血氨藥物及特殊配方奶粉來控制病情。服藥期間出現了不斷地嘔吐及腹瀉等現象,可是美國醫療的人文關懷讓他得到很好的照顧,「他們把病人當作人」是陳莉茵遠渡重洋的深刻體會。 回國後馬上面臨降血氨藥物取得不易的問題,但是秉憲一生都得靠降血氨藥物來維生,否則輕則智障、重者死亡。身為人母,陳莉茵又投入進口孤兒藥品及特殊配方奶粉的奮戰。她認知到此一問題必需從法制上著手方能根本解決,於是在民國八十八年催生了「罕見疾病基金會」。所以這個基金會也算是秉憲的另一個兄弟。 

有了降血氨藥物及特殊配方奶粉的秉憲,雖然可以正常地成長,但是仍常有嘔吐及腹瀉等現象。血氨雖然控制住了,但是血液中的肉鹼值卻時常偏低,於是醫師又加開補充肉鹼的藥物給秉憲服用。這樣子的藥物處方終於將秉憲的病情控制在最好的狀況,直到他升大二的暑假。 

這一年暑假,陳莉茵赴美辦事,留下想要認真讀書以便轉系的秉憲在家。在一個周日的早晨,秉憲突然心臟衰竭,倒在自己的書桌前。從美國趕回來的莉茵,不能相信回台後見到的竟是兒子冰冷的遺體,她對細心照顧拉拔長大的孩子猝逝,備感疑惑,並決定要再一次探究真相。 

秉憲生前保存的檢體被送到台大醫院及香港的實驗室做進一步檢驗,這一次檢查出來的診斷是原發性肉鹼缺乏症。原來秉憲病症的最大兇手是肉鹼缺乏!但是卻從沒有一位醫師提醒過秉憲要按時服用補充肉鹼的藥物,否則將有致命危機!讓他一直誤以為補充肉鹼的藥只是輔助性的補充劑,因而在母親赴美的這段期間沒有按時補充肉鹼藥物,也因此造成心臟衰竭斷送了性命。 

秉憲的病例,是罕見中的罕見,他的一生受盡了病痛帶來的磨難,卻也因著他的病,帶給其他罕病病友及家庭許多的希望與警惕。 

罕見遺傳疾病 
原發性肉鹼缺乏症(Primary Carnitine Deficiency, 或稱為Carnitine Transporter Defect)及N-乙醯穀胺酸合成酶缺乏症(N-acetylglutamate synthetase Deficiency, 簡稱NAGS Deficiency)皆為罕見的先天性代謝異常疾病,其兩個疾病有不同的致病機轉及治療方式。本文介紹的疾病為原發性肉鹼缺乏症合併N-乙醯穀胺酸合成酶活性低下,實為非常罕見之疾病。 

原發性肉鹼缺乏症是一種體染色體隱性遺傳疾病,男女好發機率皆同,平均發病年紀為2歲(1-7歲皆有)。發生率方面,美國並無相關統計,日本則約為1/40,000。其病症的發生,係由於位於第五號染色體上的SLC22A5基因缺陷,導致上細胞膜上依鈉離子性肉鹼運輸裝置(Sodium ion-depentment carnitine transporter OCTN2)功能異常,造成肉鹼無法正常運送至細胞內,肉鹼因而隨著尿液流失,使得體內肉鹼缺乏。而肉鹼的缺乏,導致脂肪酸進入粒線體的過程受阻,進而無法氧化脂肪酸來產生能量,也無法產生足夠的酮體作為大腦使用。 

患者嬰兒時期可能出現禁食低酮體性低血糖昏迷、脂肪肝腫大、肝臟酵素升高及高血氨等症狀。2-4歲以後的患童(常發生於較大兒童)通常會有漸進式的心肌病變,發病後若無治療,會迅速進展成心臟衰竭,甚至影響生命。另外,肌肉無力常容易合併心臟衰竭或只單獨發生肌肉無力的情形。至於肝臟方面症狀則不一定會出現。 

在治療方面,若急性發作出現低酮體性低血糖的腦神經病變時,應先給予患者葡萄糖靜脈輸液。定時口服肉鹼(Levo-Carnitine)為原發性肉鹼缺乏症的重要治療方法,必須遵從醫師指示使用,若隨意停藥會有致命的危機。 在飲食方面並不需要特殊限制,但要避免飢餓,建議睡前可吃些生玉米粉,以免因整夜無進食導致清晨低血糖的情況。另外,原發性肉鹼缺乏症的患者會有輕微高血氨的症狀,部份研究指出,肉鹼運輸裝置的功能異常,會抑制尿素循環代謝中的基因表現,包括胺基甲醯基磷酸酶(carbamylphosphate synthetase, CPS),因而影響體內氨的排出。 

尿素循環中有六個酵素負責將體內的氨代謝到尿液中而排氨。N-乙醯穀胺酸合成酶的下游產物N-乙醯穀胺酸(N-acetylglutamate, NAG)則擔任催化尿素循環酵素胺基甲醯基磷酸酶的工作,使其活化後帶動尿素循環。若肝臟中N-乙醯穀胺酸合成酶功能異常,使得NAG合成不足,影響氨無法進入尿素循環代謝,而使氨堆積,造成高血氨。若無進行治療,將造成智力障礙及發展遲緩,甚或死亡。治療上以使用降血氨藥物(Sodium phenylbutyrate或Sodium benzoate)及低蛋白飲食控制為主。 

以此個案而言, N-乙醯穀胺酸合成酶(NAGS)功能下降,會使得原發性肉鹼缺乏症高血氨的情況更加嚴重。不過N-乙醯穀胺酸合成酶(NAGS)功能下降的原因也可能是受到原發性肉鹼缺乏的抑制,也就是可以視為原發性肉鹼缺乏的併發症之一。 

由於原發性肉鹼缺乏症與N-乙醯穀胺酸合成酶缺乏症的治療方式大為不同,確認診斷並規劃適當的治療方法非常重要,然而罕見疾病的診斷較一般疾病更為複雜,許多疾病具有類似的症狀,然而生命非兒戲,醫事人員在協助病患時,應更為謹慎小心。