財團法人罕見疾病基金會

罕病廣播出版系列

不一樣的好滋味～低蛋白食品製作【第185集】

編　號：185
播出日期：2010/12/12

內容介紹：

　「何謂低蛋白食品？」、「什麼樣的人需要低蛋白食品呢？」、「目前哪些罕病病類需要低蛋白質食品？」、「哪兒可以買到低蛋白食品呢？」…面對大家一連串的詢問，罕見疾病基金會都聽到了！為此目前正籌備【低蛋白食品製作教學光碟】，不僅提供低蛋白食品相關資訊，更讓罕病家庭學會烹調美味低蛋白料理。

本集節目中邀請到罕病基金會謝佳君營養師，為聽眾朋友說明低蛋白食品相關資訊，同時也邀請到苯酮尿症病友家屬李爸爸，傳授自身經驗與大家分享。李爸爸的小孩在出生後沒多久即確診為苯酮尿症，對當時還三代同住的他們來說，為了顧及阿公阿嬤和小孩的飲食均衡，苦惱不已。隨後沒多久即搬出去住的李爸爸一家3口，便開始全力配合小孩的飲食，除了大部份都吃素外，更研發新菜色，舉凡三杯菇、咖哩燴飯、地瓜煎包…等，樣樣不輸一般外頭販售的餐點。

而同時本次也參與【低蛋白食品製作教學光碟】製作拍攝的黃金大嫂團─VICKY與洪百榕，更現身分享當初第一次接觸罕病的寶貴經驗，以及現在參與低蛋白光碟製作的小趣事。對於同樣也是身為媽媽的她們，十分敬佩長期辛苦照料罕病兒的父母，於節目中更積極呼籲大家伸出愛心之手，多給予罕病朋友們支持及溫暖。

「天下無難事，只怕有心人。」李爸爸說。自從孩子確診後，父母親無微不至的照護，使小孩的身體狀態能在正常數值中成長，李爸爸特別強調，只要有心去做，再困難的飲食控制都能得心應手，也鼓勵病友家屬千萬不要因為覺得不能吃什麼東西而沮喪，應該想著還有好多東西可以吃而感到幸運。還有更多有關【低蛋白食品製作教學光碟】的最新消息，有興趣的您千萬不可錯過本週的角落欣世界。

來賓介紹

童秀娟
知名藝人、金鐘影帝屈中恆的老婆，小名VICKY，為大嫂團成員之一。大嫂團，標榜的是嫁作演藝人員妻子的女性，上節目通告談話精彩活潑，深受觀眾喜愛，並獲得超高收視率，大嫂團多由年代電視節目出身，例如「今晚誰當家」等談話性節目。

洪百榕
知名演員宋達民的老婆，為大嫂團成員之一。大嫂團，標榜的是嫁作演藝人員妻子的女性，上節目通告談話精彩活潑，深受觀眾喜愛，並獲得超高收視率，大嫂團多由年代電視節目出身，例如「今晚誰當家」等談話性節目。

謝佳君
罕見疾病基金會的營養師，負責代謝異常病友的營養諮詢，及其他病友的營養照護。畢業於文化大學食品營養系，後赴英國雪菲爾大學取得Human Nutrition碩士的佳君，於回國後加入由罕見疾病基金會與台北榮民總醫院合作的營養手冊計畫，從此踏入罕見疾病服務已超過八個年頭。從基金會成立初期至今，佳君陪伴了無數的罕病朋友走過那段徬徨失措的歲月。而佳君在基金會的支持與協助下，編寫營養手冊、舉辦營養教室、發行低蛋白食品兌換券，最近更籌備出版低蛋白食品教學光碟，這些付出讓罕見疾病的小朋友不僅有機會吃到跟大家看起來一樣的麵包、壽司、肉粽，甚至糖果、巧克力。對佳君而言，能看見每一個孩子受到良好的照護，便是心中最大的成就與喜悅。

李金沛
苯酮尿症病友妍臻的爸爸。自從小孩確診後，為了讓她平安健康的成長，一家人便積極投入開發低蛋白食譜的工作，市面上所看到的三杯雞、咖哩燴飯、水煎包…等，妍臻的父母都能利用低蛋白食品做成相似的餐點，讓妍臻在顧及健康之餘，也能享受口福。目前妍臻病情控制良好，歸功於父母的細心照料。

疾病介紹

苯酮尿症 Phenylketouria(PKU)

苯丙胺酸(phenylalanine)為人體的必須胺基酸，其主要的代謝反應為苯丙胺酸(PHE)經氧、苯丙胺酸羥化脢(PAH)、和BH4輔脢的物質作用而羥化成酪胺酸(Tyrosine)。苯丙胺酸羥化脢(PAH)只存於肝臟中，是參與苯丙胺酸羥化反應的主要酵素，若此酵素功能缺乏，使得此代謝路徑上發生缺陷，將導致苯丙胺酸無法轉換成酪胺酸，而在體內大量堆積，進而產生許多有毒的代謝產物(如尿中出現大量的phenylpyruvate、phenylacetate、phenyllactate，使尿液和身體會出現腐臭味)，病人若不早期治療及嚴格的控制血中苯丙胺酸之濃度於治療範圍內，將會造成腦部傷害及嚴重的智力障礙。

典型苯酮尿症的發生率由愛爾蘭人的四、五千分之一，到日本的十萬分之一，各人種出入很大；據文獻報告，一般白人的發生率平均在一、二萬分之一，有很大的地區和種族上的差異。目前台灣地區的發生率約為四萬分之一。

臨床症狀

苯丙胺酸若大量堆積在體內，在經人體代謝後產生許多苯丙胺酸相關的代謝產物，會造成病人的腦部傷害，若不早期治療將會產生嚴重的智力障礙。因為此病對腦部所造成的傷害是漸進性的，所以出生的嬰兒多無症狀，約在3-4個月後症狀才會慢慢的出現。其症狀有嘔吐、皮膚毛髮顏色變淡、濕疹、生長發育遲緩、尿液和體汗有霉臭味、抽慉、顫抖等異常的動作。若等到此時才開始治療，往往腦部神經已造成無法彌補的傷害了。

治療及癒後

治療最好在出生兩週內開始，最遲也不可超過二個月大，以免對智力造成傷害。應限制苯丙胺酸的攝食(食物中含苯丙胺酸過多的食物：蛋、肉、魚、豆，甚至米、麵之攝取量皆需嚴格限制)，最好控制血中PHE在2-6mg/dl的範圍，嚴格的飲食控制至少到6歲前(學齡前)，然後可視情況放鬆控制。