罕見遺傳疾病（十九）多發性硬化症
人體的神經纖維外包裹著一層叫「髓鞘」的物質，它像電線的塑膠絕緣皮，可避免神經網路短路，並協助傳導神經訊號。而多發性硬化症，就是中樞神經系統發生髓鞘塊狀的脫失，導致神經訊息傳導受阻，產生各種症狀。
多發性硬化症的起因被認為是自體免疫性疾病，但也有研究懷疑是特殊病原體感染所致。患者多在20-40歲時發作，特別是31-33歲間最常見，兒童及老年人則極為少見，女性發生率約為男性的兩倍，白種人罹患的機率也較高。
多發性硬化症臨床症狀與髓鞘受傷部位有關。通常有下列的症狀產生（以下這些症狀可能消退，也可能長久持續甚或逐漸加重）：
1. 視力模糊、複視、視野缺損、不自主眼球跳動，甚至失明。
2. 失去平衡感、四肢無力，下肢或四肢完全癱瘓。
3. 因肌肉痙攣或僵硬影響活動力、抽筋。
4. 常感覺灼熱或麻木刺痛、顏面疼痛(三叉神經痛)、肢體痛。
5. 講話速度變慢、發音模糊、講話節奏改變、吞嚥困難。
6. 容易疲勞、頻尿、尿液無法完全排空、便秘、大小便失禁。
7. 短期記憶、專注力、判斷力會有問題。
臨床治療上使用乙型干擾素（Interferon beta-1a, Interferon beta-1b）及Copolymer-1來延緩病情惡化及減少復發次數；另外，以解痙劑或肌肉鬆弛劑來抒解痙攣、以大劑量類固醇靜脈注射後再加口服製劑來治療視神經炎、以抗癲癇劑及抗憂鬱劑來減緩慢性疼痛、使用抗乙醯膽鹼劑（如Oxybutynin或Propantheline）治療排尿不正常。復發時的急救性治療，則是注射高劑量的皮質類固醇，但會有體重增加、高血壓、糖尿病、骨質疏鬆、白內障等多種副作用。另外，利用免疫抑制劑來降低免疫功能，減少髓鞘傷害的療法，則容易使患者受病毒與細菌感染，其療效仍在評估當中。
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邱淑容女士，是大家都非常熟悉的「超馬媽媽」，回憶起過去跑步的那段日子，當初只是為了參加公司安排的任務而練習跑步，後來雖然活動結束，不想中斷長久練習以及放棄鍛鍊好的體能，進而開始參加馬拉松比賽，沒想到初試啼聲就獲得好成績，之後也開始日以繼夜的超級馬拉松練習。不過因為在征戰法國18天超馬1150公里賽，在完成賽程之後，卻因為腳底破皮傷口引發敗血症，而必須選擇截肢來保住性命，昏迷十多天，甦醒後發現右腳截到膝上、左腳切除腳掌，心情非常沮喪，也因而必須放棄她最愛的跑步。所幸靠著自己不服輸的堅強毅力及家人的持續鼓勵和陪伴，她持續堅強地接受復健，目前換騎腳踏車，一樣和過去跑友們一同去運動，現在騎車的她，反倒像是教練般在旁邊操練選手。
