血小板無力症(Glanzmann Thrombasthenia)
血小板無力症(Glanzmann Thrombasthenia)是一種先天性凝血異常疾病,患者受傷時,血液無法正常凝結,而有血流不止的危險,需要細心的照顧與治療。
血小板無力症之致病原因為血小板表面的受體─醣蛋白二型及三型複合體(glycoprotein IIb/IIIa platelet surface fibrinogen receptor complex)發生功能缺失,造成血小板無法聚集,因而造成血液凝固不易。此病症屬於體染色隱性疾病,其致病基因位於第十七對染色體上的GPIIb 或 GPIIIa基因,只要其中一個基因發生異常,就會產生疾病。
一般而言,患者於出生後,即發生黏膜及皮下出血現象,皮下出血大多無害,並不會造成疼痛或具有危險性;而黏膜出血則較難控制,通常發生於孩童換牙或咬到舌頭或兩頰,不明原因的鼻出血更是經常發生。少數情況下,腸胃道出血及顱內出血也會發生,因此必須經常透過各種檢查,來監測患者是否有其他身體部分不明出血;對於女性患者最危險之處在於月經來潮經血過多的問題。
因血小板無力症不易與其他血液疾病,例如血友病或凝血因子缺乏等做區分,鑑別診斷必須依賴各種血液之生化檢驗。血小板無力症患者的血小板數目及形態並無異常,凝血酵素原時間(Prothrombin Time, PT),活化的部份凝血酵素時間 (activated partial thromboplastin time, aPTT) 皆正常,但出血時間比正常人延長,以及血小板會有無法正常聚集的現象。
治療血小板無力症最重要的是在第一時間控制血流不止的現象,方法主要有二:
1. 使用藥物治療:如針劑AmicarTM或口服劑CyklokapronTM等,女性患者可使用口服避孕藥減輕經血過多的情況。
2. 輸打血小板:通常使用於患者嚴重出血時,為避免患者經常輸血小板所產生的免疫問題,必須使用白血球濾過的血小板。同時,患者必須施打B型肝炎疫苗,以避免多次輸血所造成的感染。
在平日的預防照護方面,患者必須注意避免服用任何影響凝血功能的藥物,如阿斯匹靈類或其他抗免疫反應的藥劑。此外,避免各種大小外傷,患者必須多注意自身安全,並隨時注意身體健康。血小板無力症患者若經治療及細心照料後,一般預後十分良好,家人與患者齊心對抗病魔,仍可擁有健康正常的生活。
先天性水疱症(Hereditary Epidermolysis Bullosa),俗稱泡泡龍
體無完膚,可以說為先天性水疱症(Hereditary Epidermolysis Bullosa)下了最傳神的註解。一般人身上有個傷口,都得小心翼翼,更何況全身上下都是水疱傷口,這種二十四小時,活生生的折磨,是常人無法體會的痛苦。先天性水疱症是負責維繫皮膚表皮與真皮附著的成分基因產生突變遺傳,依照水疱破裂位置,分為單純型、接合型和失養型三大類,還細分為二十幾種亞型。主症狀是:
1.全身各部位皮膚都有可能起水疱、血疱,較嚴重者,連口腔、食道、腸胃等黏膜部位也起疱。
2.手指和腳指黏連成塊,指甲脫落。
3.長期會有貧血、營養不良、肢體萎縮、關節攣縮,甚至產生皮膚癌,必須截肢。
目前醫學無法根治泡泡龍,僅能以減少新水疱的產生和避免破皮傷口遭細菌感染為治療原則。正因為患者體無完膚,水疱無處不生,因此,除了皮膚科外,還須多科會診。耳鼻喉科治療喉嚨中水疱導致呼吸阻塞、食道狹窄;牙科治療齲齒;眼科治療角膜潰瘍;復健科協助避免肢體變形、製作輔具;以及營養科、整形外科與心理醫師專業的諮詢輔導。如此才能讓泡泡龍「痛」不欲生的程度,減至最低。
(點選後可看見更詳細的立庭介紹)
「我是一個正常人,只是比較容易破皮、受傷。」
「如果不跌倒,我就和你一樣。」
即使傷痕斑斑 疼痛難耐 破爛的皮膚還滲著鮮血.....
立庭── 不服輸的女孩
堅持著 用攣縮變形 沒有指甲的手指 不斷、不斷、不斷地練習
編串出晶瑩的項鍊 描繪著繽紛的指甲
這是她的希望與夢想
和你我一樣靠雙手自食其力
是她微小卻偉大的夢想
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