財團法人罕見疾病基金會

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罕病廣播出版系列
 
樂透人生【第182集】
  • 編 號:182
  • 播出日期:2010/11/21
內容介紹:
「一券在手,希望無窮」中樂透致富,是許多人心中渴望的夢想!公益彩券自民國88年發行以來,政府公益彩券盈餘累積至今年9月底已達新臺幣2,009億元,是協助政府推動社會福利的重要推手。因此樂透除了可以有發財致富的機會外,更可以幫助到更多社會弱勢族群。而對於一些人來說,他們的孩子或者自己,得了一種罕見的疾病,罹患罕見疾病的機率甚至比中樂透的機率還要低,而他們的生活,就像中樂透一樣,也同樣徹底「改變」他們的人生。本週的角落欣世界節目,將透過台灣彩券公司黃志宜總經理、泡泡龍病友立庭以及血小版無力症的家屬歐陽媽媽,與聽眾朋友分享他們不一樣的樂透人生,歡迎收聽~
 
大合照黃志宜總經理,堪稱是全台灣與最多富翁見面及握手的人,總是一堆人想與他握手,期盼沾點好運能因此中大獎!雖然樂透能幫助人圓夢,仍希望大家能評估自己的收入以及支出,買樂透不僅買張希望也能做公益!本週將與聽眾分享許多樂透得主小故事以及如何幫樂透得主做好理財規劃,讓財富能留三代。
 
方淑娟,血小板無力症家屬外,最近也發現自己也是同樣的病症,笑稱如果得罕病是中樂透話,那她算是中兩次還真是LUCKY! 然而,方女士除了小女兒亮亮是罕病外,老大更有嚴重的氣喘毛病,老二更是罹患腦性麻痺,加上老三亮亮,辛苦的她根本常常忘記自己也是需要被關注的病人,而無悔地全心投入孩子的照護上。
 
吳立庭,先天性表皮分解性水皰症(俗稱泡泡龍),因為全身不定期長水泡,照護上會有困難,因此很早就在家自學。為了靠自己力量謀生,她去學習彩繪指甲這項技能,還被媽媽質疑:自己又沒指甲,為何要學指甲彩繪?但立庭強調是為了幫別人畫指甲,並不是為了自己!目前都靠著指甲彩繪及串珠等手工藝,為自己爭點收入!
來賓介紹
黃志宜

現任:

台灣彩券股份有限公司總經理

中華民國兒童慈善協會理 事 長

 

經歷

彰化銀行7年、中國信託27.5年

台灣管理人菁英發展協進會   副理事長

 台灣工商管理學會           副理事長

 朝陽科技大學校友總會       副理事長

 彰化縣私立鹿港民俗文物館   董    事


學歷:朝陽科技大學企管系EMBA

兼任:東海大學財務金融系          助理教授

著作:新分行籌備實務

  

「有努力就有機會,用專業贏取顧客信任,並以誠懇的態度服務。」致力於社會公益的黃志宜,當中華民國兒童慈善協會在台成立之時,黃志宜便接下成立台中分會的重責大任,並擔任會長一職,週末假日經常帶著家人與會員到孤兒院陪孩子們玩樂或舉辦戶外文化體驗營活動。除此之外,黃志宜還是台灣管理人菁英發展協進會、校友會、家長會組織、彰化家鄉鹿港民俗文物館等多項機構的副理事長及董事。並且,還是現任中華民國兒童慈善協會理事長,善盡社會責任。
方淑娟

現任 專職家庭主婦以及志工

專長 煮一桌好菜(醉雞、薑母鴨…)

孩子以及自己同樣都是血小版無力症的罕見疾病病友。除此之外,還有個腦麻的孩子也需要特別照顧,雖然如此,卻常在許多基金會活動上,扮演鼓勵其他家屬的角色,更在學校協助其他需要特別照顧的孩子。
吳立庭

現任 指甲彩繪達人

雙掌因為活動不足,手指嚴重變形,蜷曲的手指上沒有指甲。但她擁有電腦證照、指甲彩繪技能,現在的她固定與企業配合以及透過罕病活動來做指甲彩繪以及串珠等,也為證明自己的一技之長。

疾病介紹

血小板無力症(Glanzmann Thrombasthenia)

血小板無力症(Glanzmann Thrombasthenia)是一種先天性凝血異常疾病,患者受傷時,血液無法正常凝結,而有血流不止的危險,需要細心的照顧與治療。
血小板無力症之致病原因為血小板表面的受體─醣蛋白二型及三型複合體(glycoprotein IIb/IIIa platelet surface fibrinogen receptor complex)發生功能缺失,造成血小板無法聚集,因而造成血液凝固不易。此病症屬於體染色隱性疾病,其致病基因位於第十七對染色體上的GPIIb 或 GPIIIa基因,只要其中一個基因發生異常,就會產生疾病。
一般而言,患者於出生後,即發生黏膜及皮下出血現象,皮下出血大多無害,並不會造成疼痛或具有危險性;而黏膜出血則較難控制,通常發生於孩童換牙或咬到舌頭或兩頰,不明原因的鼻出血更是經常發生。少數情況下,腸胃道出血及顱內出血也會發生,因此必須經常透過各種檢查,來監測患者是否有其他身體部分不明出血;對於女性患者最危險之處在於月經來潮經血過多的問題。
因血小板無力症不易與其他血液疾病,例如血友病或凝血因子缺乏等做區分,鑑別診斷必須依賴各種血液之生化檢驗。血小板無力症患者的血小板數目及形態並無異常,凝血酵素原時間(Prothrombin Time, PT),活化的部份凝血酵素時間 (activated partial thromboplastin time, aPTT) 皆正常,但出血時間比正常人延長,以及血小板會有無法正常聚集的現象。 
治療血小板無力症最重要的是在第一時間控制血流不止的現象,方法主要有二: 
1. 使用藥物治療:如針劑AmicarTM或口服劑CyklokapronTM等,女性患者可使用口服避孕藥減輕經血過多的情況。 
2. 輸打血小板:通常使用於患者嚴重出血時,為避免患者經常輸血小板所產生的免疫問題,必須使用白血球濾過的血小板。同時,患者必須施打B型肝炎疫苗,以避免多次輸血所造成的感染。 
在平日的預防照護方面,患者必須注意避免服用任何影響凝血功能的藥物,如阿斯匹靈類或其他抗免疫反應的藥劑。此外,避免各種大小外傷,患者必須多注意自身安全,並隨時注意身體健康。血小板無力症患者若經治療及細心照料後,一般預後十分良好,家人與患者齊心對抗病魔,仍可擁有健康正常的生活。

 

先天性水疱症(Hereditary Epidermolysis Bullosa),俗稱泡泡龍

體無完膚,可以說為先天性水疱症(Hereditary Epidermolysis Bullosa)下了最傳神的註解。一般人身上有個傷口,都得小心翼翼,更何況全身上下都是水疱傷口,這種二十四小時,活生生的折磨,是常人無法體會的痛苦。先天性水疱症是負責維繫皮膚表皮與真皮附著的成分基因產生突變遺傳,依照水疱破裂位置,分為單純型、接合型和失養型三大類,還細分為二十幾種亞型。主症狀是:
1.全身各部位皮膚都有可能起水疱、血疱,較嚴重者,連口腔、食道、腸胃等黏膜部位也起疱。
2.手指和腳指黏連成塊,指甲脫落。 
3.長期會有貧血、營養不良、肢體萎縮、關節攣縮,甚至產生皮膚癌,必須截肢。疾病介紹
目前醫學無法根治泡泡龍,僅能以減少新水疱的產生和避免破皮傷口遭細菌感染為治療原則。正因為患者體無完膚,水疱無處不生,因此,除了皮膚科外,還須多科會診。耳鼻喉科治療喉嚨中水疱導致呼吸阻塞、食道狹窄;牙科治療齲齒;眼科治療角膜潰瘍;復健科協助避免肢體變形、製作輔具;以及營養科、整形外科與心理醫師專業的諮詢輔導。如此才能讓泡泡龍「痛」不欲生的程度,減至最低。

 

 

(點選後可看見更詳細的立庭介紹)


「我是一個正常人,只是比較容易破皮、受傷。」
「如果不跌倒,我就和你一樣。」 
即使傷痕斑斑 疼痛難耐 破爛的皮膚還滲著鮮血.....
立庭── 不服輸的女孩 
堅持著 用攣縮變形 沒有指甲的手指 不斷、不斷、不斷地練習 
編串出晶瑩的項鍊 描繪著繽紛的指甲 
這是她的希望與夢想
和你我一樣靠雙手自食其力
是她微小卻偉大的夢想