芳香族L-胺基酸類脫羧基酶缺乏症 Aromatic L-amino Acid Decarboxylase Deficiency
病因學：
自出生時所產生的代謝異常疾病，致病原因是負責左多巴(L-dopa) 與5-HTP代謝的aromatic L-amino acid decarboxylase (AADC) 酵素缺乏, 造成身體多巴胺(Dopamine)與血清素(Serotonin)缺乏，造成嚴重的發展遲緩、眼動危象(oculogyric crises,OGC)以及自律神經系統功能失調(autonomic dysfunction)。
血清素(Serotonin)：
它是作用於血管的一種神經遞質，也有如激素的作用。缺乏時會造成智力與精神方面的障礙。
兒茶酚胺(catecholamine)：
多巴胺、去甲腎上腺素、腎上腺素統稱為兒茶酚胺(catecholamine)。它因與腎上腺素相關，具有激素與神經傳導物的作用。中樞兒茶酚胺代謝路徑造成缺血傷害或許可歸因於腦部新陳代謝率的增加，也可能是腦組織局部血流阻塞與再灌流的重覆損傷。
臨床表徵：
曾有學者報告指出患者在出生6個月時即出現運動障礙(movement disorder)的症狀，大多數患者會經歷一早期發病的嚴重漸進式腦病變並合併有肌肉張力低下的過程，包括發展遲緩(developmental delay)、極度地肌肉張力低下(extreme hypotonia)、眼動危象(oculogyric crises)與易怒(irritability)等症狀。
此動作障礙症候群的現象學研究已在先前的報告中被定義成包括：間歇性的眼動危象(oculogyric crises)、肢體肌肉張力低下 (limb dystonia)、全身性的手足徐動症(generalized athetosis)、自主性的活動降低。自主性功能失調為一顯著的心率與血壓的交感調節損傷。
在動作知能上有顯著的損傷如說話與溝通上的障礙，而且預後是以相當多變的形式來呈現，患者有神經學上廣泛性的失能發生。
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Beckwith Wiedemann氏症候群 Beckwith Wiedemann syndrome
Beckwith-Wiedemann氏症候群是一種先天性過度生長疾病，多數為偶發案例，僅少數具有遺傳性。本病約佔活產人口的1/13,700，其特徵為出生前後的過度生長、巨舌與腹壁缺損，其他可能出現的特徵有耳朵摺痕、新生兒低血糖、內臟腫大、半邊肥大，另外，約5-10%的患童會發展為惡性腫瘤。
雖然與此病有關的臨床表現極為廣泛，但絕大部分的患童僅具有部份特徵。有些特徵可能需要矯正，有些則會隨時間而改善。
特徵
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描述
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腹壁缺損
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嚴重度有個別差異性。臍膨出是由於靠近臍部的腹壁缺損，使包覆於膜內的腸道或臟器突出在外。臍疝氣可能合併有腹直肌分離，因肚臍表面有完整的皮膚覆蓋，故於哭鬧、咳嗽、或肚子用力時更易顯現。
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巨舌
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舌頭較一般嬰兒大，其大小程度有個別差異性，可能會因此影響呼吸、餵食及語言表達。
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過度生長
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體重與身長通常高於平均值，生長曲線落在95百分位，至7-8歲後生長速率開始減緩，青春期的發育年齡則不受影響。骨齡超前，直到孩童晚期趨於緩和。
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耳垂摺痕
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前耳垂有摺痕或耳後有凹痕。
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低血糖
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於出生不久出現低血糖，大多數僅呈現輕微偏低，屬暫時性症狀。
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內臟腫大
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腹部臟器增大，特別是腎臟、肝臟與脾臟。
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半邊肥大
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單側或部分的身體或肢體生長過速，此特徵有可能到孩童時期才出現。
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心臟擴大
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於嬰兒時期即呈現，多不需特別治療。
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火焰斑
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於額頭與眼皮處出現紅色斑塊，通常於幾年後逐漸消退。
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腎臟異常
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可能有結構性異常、腎臟腫大與腎結石。
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胚胎腫瘤
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約5%-10%患童罹患惡性腫瘤，以發生於腎臟的威爾母士氏瘤(Wilm’s tumor)最為常見，其次為發生於肝臟的肝母細胞瘤(hepatoblastoma)。
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