 脊髓性肌肉萎縮症
脊髓性肌肉萎縮症是因為脊髓的前角細胞（運動神經元）漸進性退化，造成肌肉麻痺、萎縮無力，但智力完全正常。脊髓性肌肉萎縮症屬體染色體隱性遺傳，父母大都是致病基因【運動神經元存活基因（Survival Motor Neuron , SMN gene 第5號染色體長臂5q11.2-q13.3）】的帶因者，子女若遺傳到父親和母親的變異基因便會發病。發生機率約1/10,000，台灣每年出生的新生兒當中約有25個罹患此症。
依發病年齡和嚴重度可分為三型：
1.嚴重型脊髓性肌肉萎縮症（Werdnig-Hoffmann Disease, SMA type I﹚：
2.中間型脊髓性肌肉萎縮症（Intermediate form type, SMA type II﹚ ：
3.輕度型脊髓性肌肉萎縮症（Kugelberg-Welander Disease, SMA type III ﹚：
肌肉切片是確定脊髓性肌肉萎縮症最重要的方法。自1995年起直接抽血檢驗SMN基因病變可以快速且準確地做出診斷，此方法也可以應用到產前遺傳診斷，避免罹病家庭再生育有病的下一代。目前對此類病症尚無積極有效的療法，只能經由按摩、水療及物理治療等來改善四肢行動的靈活度，做腳部矯正及在物理治療師指導下，練習用橫隔膜呼吸，使用可攜式的治療器材，幫助肺部呼吸並排除支氣管中的痰及照護呼吸系統，較為嚴重的病人則需要仰賴呼吸器及其他積極的支持性呼吸治療才能存活。目前有研究性質的藥物治療正進行人體測試，療效未卜。未來則要靠分子生物學研究找出缺損基因及其致病原理，才能在治療上有進一步突破。
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馬凡氏症
馬凡氏症的病因是因為維持人體結締組織(膠原組織)出了問題，以致於無法將某些特定的組織固定妥當，而造成四分五裂的情況。
此症呈現的變異性極大，視患者基因突變點的位置而定；嚴重者可能剛出生就死亡，有的早期一點都看不出來，但絕大多數是在三、四十歲時才會有明顯的心臟問題，甚至某些患者因昇主動脈破裂，才被發現。
臨床表徵包括：
骨骼系統
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眼睛系統
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心臟系統
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併發症
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體型特別高瘦：
1.尤其手腳與手指特別長，蜘蛛樣指(arachnodactyly)
2.關節鬆散
3.髖關節凸出
胸廓異常：
胸骨突出或凹陷(雞胸Pectus Carinatum或漏斗胸Pectus excavatum）
脊柱側凸或彎曲Scolosis
脊椎滑脫 Spondylolisthesis
扁平足
Pes planus
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早期有深度近視
水晶體脫位
Ectopia lentis(約50%患者)
眼白發藍
虹膜缺損
視網膜剝離
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早期易有心臟二尖瓣脈脫垂、主動脈回流、昇主動脈擴大及主動脈有裂縫。
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主動脈瘤
主動脈破裂剝離
心臟衰竭
心內膜炎
白內障
腦下垂體過度分泌
生長激素，而導致糖尿病。
學習障礙
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而罕見疾病病友鄭鈴和瓊玉，一個是行動不便，一個是視力受損，在錄音期間共用麥克風時，兩人笑稱；「妳要當我的眼、我要當妳的手！」共用一支麥克風並順利完成錄音。人生對她們而言，重要的不是結果，反倒是過程！只要在生活中用力留下痕跡，那麼人生就是無限美麗。她們從不埋怨老天爺所賦予她們「特殊」的責任，反而更堅定自己的人生目標，珍惜當下一分一秒往前邁進。
