Treacher Collins氏症候群是一種先天性臉頰骨及下頷骨發育不全疾病，又稱為「下頷骨顏面發育不全」，屬於體染色體顯性遺傳疾病，致病原因為位於第五對染色體上的TCOF1基因（位在5q32-33.1）發生缺陷所致，大部分患者是因基因偶發性突變而罹病，另一部分患者具有家族史，意即遺傳自父母親其中一人之缺陷基因。此疾病之臨床症狀差異很大，許多成人患者症狀十分輕微，不易診斷出來，待生育患童才發現自身亦為患者。 
此疾病症狀如下： 
1. 臉部外觀異常：下眼瞼呈V字型缺陷（Coloboma）或下垂、眼睛下垂、部分患者有斜視；顴骨發育不全或缺失；嘴巴大、顎裂、下巴小；部分患者外耳小或構型異常並伴隨有聽力缺損；頭髮生長延伸至兩頰（鬢毛）。 
2. 呼吸道狹小：咽管及鼻咽管狹小，以及發育不全的下頷造成舌頭位置向後移動，造成呼吸道狹小，睡眠時無法獲得充足的氧氣，導致突然呼吸暫停，而有睡眠窒息（Sleep Apnea）情形發生。 
3. 智能及生長：患者生長發育及智能正常，少數患者有發展遲緩問題，多是因聽力損傷導致學習及溝通困難。 
在診斷上可分為兩方面： 
1. 臨床診斷：臉部特徵通常為診斷的第一步驟，X光攝影可發現顴骨發育不良或缺失的現象。聽力檢查可早期發現患童是否有聽力障礙。 2. 基因檢查：可利用分子生物技術，分析TCOF1基因是否有缺陷，亦可運用於產前遺傳診斷。 
治療部分在嬰兒期需注意顏面異常是否影響呼吸。其他治療首重聽力缺損修補與語言治療，聽力障礙可能會造成患者學習及溝通困難。顏面顱骨手術可改善患者面部外觀異常。少數患者有斜視現象，須配合眼科醫師做矯正。因下頷骨發育不全，影響牙齒發育及排列，應定期接受牙醫檢查，必要時以裝置假牙來治療。此外，照顧此疾病患者必須配合多方面的專家長期追蹤，包括耳鼻喉科、眼科、牙科、整形外科等。 
一般而言，患者擁有正常智能，其存活生命亦不受影響。然而顏面外觀的異常，影響患者自我肯定，進而影響就學、就業及社交活動，因此心理輔導及家人支持極為重要。

脊髓性肌肉萎縮症是因為脊髓的前角細胞（運動神經元）漸進性退化，造成肌肉麻痺、萎縮無力，但智力完全正常。脊髓性肌肉萎縮症屬體染色體隱性遺傳，父母大都是致病基因【運動神經元存活基因（Survival Motor Neuron , SMN gene 第5號染色體長臂5q11.2-q13.3）】的帶因者，子女若遺傳到父親和母親的變異基因便會發病。發生機率約1/10,000，台灣每年出生的新生兒當中約有25個罹患此症。 

依發病年齡和嚴重度可分為三型：
1.嚴重型脊髓性肌肉萎縮症（Werdnig-Hoffmann Disease, SMA type I﹚： 
每兩萬名嬰兒中約有一名，為最常見的一型。嬰兒在子宮內或出生後3個月內，便會出現四肢無力、哭聲無力及呼吸困難等症狀。由於患者易感染呼吸道疾病，多在1歲內便可能死於肺炎，如未積極給予支持性呼吸治療，很少會活過3歲。 
2.中間型脊髓性肌肉萎縮症（Intermediate form type, SMA type II﹚ ： 
症狀常發生在出生後6個月～18個月。病患下肢呈現對稱性無力、無法站立行走、肌腱反射減退、舌頭或手部偶爾會顫抖。四分之一患者常在2歲前死於呼吸道感染，其他存活者，多因持續肌肉無力造成脊椎側彎，影響肺部功能而導致呼吸困難，需要支持性呼吸治療以維持生命。 
3.輕度型脊髓性肌肉萎縮症（Kugelberg-Welander Disease, SMA type III ﹚： 
症狀發生的時間不一定，從出生後18個月到青少年、成人期都有可能。症狀是輕度對稱的肢體近端肌肉無力，上下樓、行走跑步不便，患者長期存活的情況還算不錯。 
肌肉切片是確定脊髓性肌肉萎縮症最重要的方法。自1995年起直接抽血檢驗SMN基因病變可以快速且準確地做出診斷，此方法也可以應用到產前遺傳診斷，避免罹病家庭再生育有病的下一代。目前對此類病症尚無積極有效的療法，只能經由按摩、水療及物理治療等來改善四肢行動的靈活度，做腳部矯正及在物理治療師指導下，練習用橫隔膜呼吸，使用可攜式的治療器材，幫助肺部呼吸並排除支氣管中的痰及照護呼吸系統，較為嚴重的病人則需要仰賴呼吸器及其他積極的支持性呼吸治療才能存活。目前有研究性質的藥物治療正進行人體測試，療效未卜。未來則要靠分子生物學研究找出缺損基因及其致病原理，才能在治療上有進一步突破。