「普瑞德—威利氏症候群」（俗稱「小胖威利」）是一種因第15對染色體長臂（位置15q11-q13）出現缺陷所導致的疾病，其致病成因可分為： 
1.病患源自於父親的第十五號染色體具有小片段缺失（Micro-deletion） 
2.病患的第十五對染色體皆源自於母親（單親源二倍體：Uniparental Disomy） 
3.病患源自父親的第十五號染色體上之基因銘記作用控制中心（Imprinting Center, IC）發生突變
由於病患罹病的成因不同，因此該疾病的再發率也有所差異。若病患是屬於上述之第（1）、（2）型時，下一胎再發生機率的小於1%；若是屬於第（3）型的病患，則下一胎再發生的機率則高達50%。因此，該疾病的診斷與遺傳諮詢工作就顯得十分重要。目前可藉由染色體螢光原位方法（FISH），或其他分子生物技術等工具來進行準確的診斷。 
新生兒時期的病童，會呈現肌肉張力差、餵食困難、生長緩慢、以及體重不易增加等情況，但到2~4歲時則突然食慾大增且無法控制，對食物有不可抗拒的強迫行為，因此導致體重持續增加及嚴重肥胖，並產生許多身體及心理的併發症狀。 其主要症狀如下： 
1.肌肉鬆弛且張力不足 
2.呼吸障礙，或睡眠時呼吸暫停 
3.缺乏色素，膚色或髮色較淡 
4.近視或斜視問題 
5.發展遲緩及輕度智能障礙 
6.脊柱側彎、骨質疏鬆 
7.性腺發育不全，第二性徵不明顯 
8.情緒或行為問題（例如：無法控制的飲食過度、強迫行為、注意力不集中等） 
治療方式主要以飲食控制為主，在嬰兒時期可用鼻胃管餵食來提供足夠營養，而及時進行早期療育及復健工作，對於病患而言是相當重要的，可以幫助病患訓練肌肉張力，學習坐、爬及走路等基礎動作。而到了幼年時期，必須開始進行熱量攝取的限制與體重控制，並預防因肥胖所造成的糖尿病、高血脂、高血壓及脊椎側彎等症狀。此外，由於部分病患缺乏生長激素，因此目前已有病患開始使用生長激素治療。部分病患可能出現特殊的行為、學習與情緒問題，應請教心智科的專業人員進行追蹤輔導。

Crouzon 氏症候群為體染色體顯性遺傳疾病，主要原因是「纖維母細胞生長因子受體（Fibroblast Growth Factor Receptor, FGFR）基因群」中的FGFR2（位於第10號染色體）或FGFR3（位於第4號染色體）基因有了缺陷所造成的，但大部分是自發性「基因突變」所致。已經發現的基因變異均為點突變（point mutation），常見的有FGFR2的C342Y、Y340H、S354C及FGFR3的P250R等幾處點突變。此疾病的發生率為1/25000 ~ 1/60000。
此疾病特徵如下： 
1. 頭部：因為頭骨骨縫過早癒合（Craniosynostosis）及顏面骨骼發育不良，而使得頭頂部位常呈尖突狀或前後較為扁平（頭圍較小）。 
2. 臉部：臉部正中部分發育不良、下巴大多呈戽斗狀眼球外突、上唇較短而下唇鬆垮下垂、鼻基部平塌、上顎窄而高拱。 
3. 眼部：內斜視或眼瞼下垂、兩眼距離較寬，眼睛因眼球長期外突，且眼皮無法完全閉合，常會導致結膜炎或角膜炎，約45％的患者會有視力問題，約15％左右的患者因視神經萎縮，而影響視力。 
4. 牙齒：因上顎骨發育不良而導致上排的牙齒延遲萌出、排列擁擠零亂。 
5. 耳朵；外耳道較狹小且因聽小骨發育有問題，約50％左右的患者會有或輕或重的傳音性失聰。 
6. 其他：由於頭骨骨縫過早癒合，顱內空間不敷逐漸成長的大腦所需，故而常會引發頭痛，少數的患者（約10％）會有原因不明的痙攣發作，不過患者的智能絕大多數均為正常；一小部分的病人還會有關節僵硬，不能靈活運動的情形，這種問題較常發生在肘關節。 
在診斷上，目前國內以基因分析已可針對此缺陷基因進行確診。另外，有計畫於未來孕育下一代時，建議接受產前診斷，因為每一胎的發生率為二分之一，早期診斷將可幫助早期做抉擇。
治療方面應注意下列3項： 
1. 定期追蹤有無腦壓過高或水腦等狀況，必要時採藥物控制，或開刀裝分流管以減低腦壓。 
2. 定期檢查視力及聽力，以便早期找出有障礙的個案，早日給予矯正。 
3. 齒列矯正及顱顏整形手術則視患者個別的狀況而定，需要經過專家仔細的評估，再妥善的計劃治療時程。 
絕大多數的患者在悉心的照顧及良好的自我調適下，均有相當不錯的正常生活。