肌小管病變

肌小管病變（Myotubular Myopathy）是先天性肌肉失養症的一種，此疾病主要是肌原纖維組成肌小管時發生障礙，導致肌小管形成不良，因而使肌肉組織發展中斷並停留在胎兒時期的肌肉組織，也因此病患肌肉切片可發現肌肉細胞中，細胞核並未如同成熟的肌肉組織散佈在肌肉纖維周圍，而是位於肌肉細胞的中央，所以肌小管病變又稱為Centronuclear Myopathy。

其症狀可分為以下兩型：

(1) X染色體遺傳型
此型又依症狀嚴重程度不同而細分為三型，分別是嚴重型、中間型及輕微型。最嚴重型大約一歲左右便會離開人世，但若使用呼吸治療，可改善病症並延長壽命。患童除呼吸衰竭外，智能正常，但肌肉發展遲緩及吞嚥困難，其他併發症狀包括水腦、血液方面的問題、生殖器問題、脊椎側彎及牙齒錯位咬合，部分患者有肝臟功能的問題以及腎結石、膽結石等，患者臉部外觀可發現狹長的臉頰伴隨肌肉無力、眼瞼下垂及上顎高拱的特徵；另外，患者一般發育正常，身高大於平均身高九十百分位，但體重較輕。大致來說，X染色體遺傳型的肌小管病變並不屬於退化型肌肉病變，有些患童有機會緩慢地增強肌肉功能。

(2) 體染色體遺傳型 
此型的發病年齡較晚，症狀也較輕微，屬於漸進式退化疾病，部分患者仍必須仰賴呼吸照護。體染色體隱性遺傳型可發現面部肌肉無力，包括眼瞼、下巴、舌頭及喉嚨等，而體染色體顯性遺傳型則面部肌肉較不受影響，但可發現髖關節及肩膀逐漸無力，並呈現步態不穩，晚期可能需要倚賴輪椅代步。

一般來說，若未經呼吸治療，X染色體遺傳型的肌小管病變預後不佳。有些報導指出，此類型一歲以前的死亡率高，但在細心的照顧下，患童存活機會仍很高，家長們務必與專科醫師配合，尋求最佳的照護模式。