財團法人罕見疾病基金會

罕病廣播出版系列

角落欣世界~平凡老爸真偉大【第167集】

編　號：167
播出日期：2010/08/08

內容介紹：

8月是擁抱父親最好的時機，在此祝福全天下爸爸們，父親節快樂！

我們都知道，臺灣的男性習慣於壓抑感情，對於生活的無奈與無助，開不了口的男性會選擇什麼？根據中國醫藥學院環境醫學研究所的統計，在921大地震發生後第一年間，台中縣和平鄉、南投縣中寮鄉男性自殺死亡人數有明顯增加，當年全台自殺總人數中，男性就佔68%，自殺與自傷死亡率是女性的兩倍，這些數字提示了我們一個概念，對於災難的應對與承受力，男性比女性來得低！
大合照

在許多罕病家庭中，父親的角色常常是缺席的，因為承受不住這般如此重大的打擊加上持續經濟與照顧的壓力重擔，許多父親在不得不下選擇離開，拋開家庭甚或離開人世。對罕病的家庭來說，有的孩子因為疾病都無法喊出一聲爸爸，有的孩子對於爸爸的印象極為陌生。本週我們請到三位偉大又平凡的老爸，為了對子女的愛，不管他們目前面對的人生為何？爸爸們都選擇無悔默默陪伴並給予支持鼓勵。至於他們在面對不同的壓力時，是如何因應調解？而這三位爸爸，也因彼此的故事都在錄音間感動到熱淚盈眶，老淚縱橫，歡迎您收聽本週三位老爸的故事，並一同為天下老爸加油打氣！
任爸的女兒是紅遍全世界的女子天團S.H.E中的Selina，而當星爸的他，也因此主持節目並成為作家，從原本平凡的人生，成為人人知曉的明星家庭，面對如此生活的轉變，任爸在節目中用「親朋鄰居不要比，兒孫瑣事由他去」這簡單的兩句話，與全天下父母親分享。
王爸爸，身高180公分以上，兒子卻是永遠100CM的軟骨不全症罕病兒，父子倆走在一起，形成天龍地虎的強烈對比。但也因為常常帶著兒子達樂參加基金會各類活動，久而久之大家就習慣稱他「達樂爸」，也逐漸忘記他的本名。10多年前恰好事業遇到亞洲金融風爆，此刻兒子也來報到，面對事業與家庭的決擇，王爸爸選擇當個全職奶爸，就這樣陪伴兒子12年一路長大，帶著孩子走遍大江南北，更修習許多技藝，也因此建立難得的父子情誼。而王爸爸也是罕病基金會「不落跑老爸俱樂部」創會老爸之一，透過歌唱、聚會以及登山等，互相勉勵，他希望有更多老爸能一塊加入這個俱樂部，一起面對壓力迎接希望。
陳爸爸，是台南知名杏仁豆腐冰店老闆，原本是從事建築工程，後來轉而賣麵、賣便當及從事保險等工作，一直到賣冰透過媒體及學生們熱心地在網路上轉載吸引許多民眾慕名捧場，經濟才獲得改善。每每外送時，想起生病的兒子，就不禁流下男兒淚，尤其兒子一句我是不幸的人，更是讓他傷心欲絕。所幸在長期治療、按摩、運動以及復健之下，孩子有減緩疾病惡化的顯著改善，生命總算露出曙光。
「罕病老爸」四個字，有人為它感到退縮逃避，有人為它感到光榮驕傲，曾經它是如此沉重，而今在老爸們彼此互相加油打氣，甚至成立「不落跑老爸俱樂部」後，「罕病老爸」聽來是如此正向積極且充滿歡笑。這個星期天就是父親節了，僅在此為全天下的父親獻上最高的敬意，也別忘了收聽本週的角落欣世界喔。

來賓介紹

任爸

任爸（本名任明廷），他是S.H.E成員Selina的『星爸』，也是具有藝人身分的『爸爸明星』。五十五歲時主持『娛樂＠亞洲』一鳴驚人，不但成為演藝圈最高齡的『新人』，閱歷豐富又擅長看面相的他，也變成了藝人和觀眾們都信賴的人生諮詢好朋友─任爸。獅子座的任爸雖然工作經歷多波折，卻總是能夠樂觀克服困境。他曾經當過錢多事少的公務員、辛苦打拚的業務員，還做過知名電腦公司的高階經理，甚至曾赴美國及荷蘭工作，人生閱歷豐富又精彩。

　任爸為人風趣，心情年齡永遠像二十五歲，其實這全是受了活潑的任媽影響。兩人結婚三十餘年，至今感情之甜蜜讓大家又羨又妒。他和兩個寶貝女兒的感情也好得不得了，不但是孩子們最好的朋友，更是女兒眼中的『天使老爸』。

王豫屏（達樂爸）

學歷：中興大學法商學院，合作經濟系畢

擅長：經營、組織、管理。

目前擔任孩子專職奶爸12年及不落跑老爸俱樂部創會發起人之一。

預官退伍後考入救國團服務6年，而後自行創業經營旅行社十年，(總公司設立於台北；另於桃園、台中設有分公司。員工達四五十人) 。旅遊業生涯中，足跡踏遍四十餘國，看盡奇人奇景，得以開闊視野，領悟人生。在歷經亞洲金融風暴後，決定將旅行社收起來，當一名全職奶爸，覺得最大的幸福就是陪伴著孩子長大，希望孩子樂觀自信，長大後能融入社會，自己照顧自己！如此一生沒有遺憾......

陳文泉

中年面臨失業危機，曾經嘗試過建築工程、賣便當等工作，最後為了長期照顧罹患ALD疾病的孩子炯安，在廟街上開了家「懷舊小棧」的冰店，不僅店內所有裝潢全一手包辦，冰店所有食材也完全不添加色素等香料，完全手工打造！後來靠著學生以及顧客們在網路上轉載他們的故事，使得生意漸漸好轉，現在經濟壓力終於獲得抒解！並感謝各界的協助，他和孩子會一直和疾病奮鬥下去！

疾病介紹

軟骨發育不全症
　「軟骨發育不全症」是因骨骼異常而導致生長矮小的疾病，其發生率約二萬五千分之一，是屬於體染色體顯性遺傳疾病。其致病原因為「纖維芽細胞接受體-3」(FGFR-3)基因產生缺陷導致長骨的生長受到抑制，所以患者的身材大多不超過130公分。也正因為如此，常有人稱他們為「小小人兒」。疾病介紹
患者通常身材矮小且不成比例，其四肢近端較短，頭也相對較大。其他特徵包括：突額、鼻樑塌陷、手指粗短及腹部前凸等。其併發症包括：水腦、中耳炎及駝背等，部分成人則呈現體重過重的現象。目前雖然可利用「腿骨延長術」來增加患者的身高，但也僅能提昇10-15公分且傷害性頗大，故應先經小兒骨科專科醫師專業評估後再決定是否實施。另外，病患也應定期追蹤其腦壓及頭圍大小之變化，以免因水腦症而造成腦部的損傷。

絕大多數的軟骨不全症患者皆是由於基因突變所致，也就是他們的父母親基因均正常，但在精子或卵子形成的過程中FGFR-3基因發生突變而造成孩子患病。一般人生下軟骨不全症子女的機率相當低；但患者本身則有二分之一的機會生出罹病小孩，而只有二分之一的機會生出的小孩是正常。因此，患者長大後準備生兒育女時，一定要先接受專業的遺傳諮詢，以在產前確認胎兒是否罹病，避免下一代再度發生相同的情況。

腎上腺腦白質失養症
腎上腺腦白質失養症(Adrenoleukodystrophy, ALD) 是由於X染色體長臂上的ABCD1基因缺損，導致患者細胞中的過氧化小體(peroxisome)異常，無法代謝非常長鏈飽和性脂肪酸(very long-chain fatty acids; VLCFA)，因此會使體內非常長鏈脂肪酸異常堆積在大腦白質和腎上腺皮質中，造成侵害腦神經系統的保護層－髓鞘質(Myelin)，妨礙神經傳導作用。患者多以中樞神經發展遲滯退化最明顯，臨床表徵相當多樣化，依其型態的不同及發病年齡的不同，ALD可細分為三型：
1. 兒童大腦型(Childhood cerebral forms)
發生率約占所有類型的35%，發病年齡通常於4~8歲，很少會超過15歲。一開始發病通常表現出學習或行為異常，這些行為表現可能持續數個月或更長，並會開始伴隨以下的徵狀：學校表現退步、閱讀困難、方向感障礙、視覺及聽力障礙，有時會出現複視及癲癇。通常發病後6個月到2年內會迅速的退化，逐漸喪失神經自主及運動能力。大多數的病患在出現神經症狀時也會同時伴隨腎上腺功能的障礙。
疾病介紹 2. 腎上腺脊髓性神經病變型(Adrenomyeloneuropathy, 簡稱AMN)
此型約占所有類型的40-45%，發生於在20歲至中年的成年人，主要症狀為漸進式腿部僵硬與無力，無法控制括約肌，並伴隨性功能的障礙，約10-20%的病患會因腦部的退化而有嚴重的認知及行為障礙，並會惡化到完全失能及喪失生命。
3. 愛迪生氏病(Addison Disease)
此類型較為少見，症狀也較為輕微，約在兩歲到成年期間可發現腎上腺功能缺失，其症狀為不明原因之嘔吐及無力或昏迷。
診斷的原則以臨床症狀為主要參考依據。另外，生化檢查部分包括血漿中升高之VLCFA以及腎上腺皮質素及促腎上腺皮質激素異常等，周邊神經傳導速度(NCV)、腦波及腦部磁振掃描可同步進行以確定診斷。治療部分，早期確立診斷後，可使用「羅倫佐的油(Lorenzo's Oil)」減低患者體內合成VLCFA，但羅倫佐的油並不能治癒已經產生的神經病變，對成年病患也不具療效；此外，在神經症狀未出現前可服用類固醇改善病情。骨髓移植是目前唯一可能根治的方式，但仍有產生排斥的風險。