 罕見遺傳疾病--- 裘馨氏肌肉失養症
裘馨氏肌肉失養症（Duchenne Muscular Dystrophy，簡稱DMD）是法國神經學專家裘馨於1858年所發現的一種遺傳疾病，也是許多肌肉萎縮症的其中一種，通常只發生在男性身上。它的起因是人體性染色體中的X染色體發生異常，漏失了一段DMD基因所致。DMD基因會製造一種重要的蛋白質失養素（Dystrophin），一旦缺少這種蛋白質時，肌纖維膜會變得無力脆弱，經年累月伸展後終於撕裂，肌細胞就很容易死亡。
由於肌肉組織隨著年紀衰退，初期病徵大約在3～7歲時，出現走路蹣跚、常常跌倒，到了10～12歲時，通常需要坐輪椅，少部分病人會合併心肌病變；後期患者往往因受到控制呼吸與行動的肌肉萎縮之影響而導致合併症，甚而死亡。
裘馨氏肌肉失養症通常是由於母親的X染色體其中一條有缺陷所造成的，因此母親完全沒有病徵，是隱性帶因，若生下男嬰，而且自母親遺傳到帶有缺陷的X染色體，就會罹患此症；若生下女嬰，則可能健康或成為隱性帶因者。
目前裘馨氏肌肉失養症的治療主要在物理復健方面，包括預防骨骼畸形、矯正關節畸形；定時追蹤心臟肌肉病變及心衰竭（女生也需要），以及加強補充鈣質。國外正進行將正常人類肌纖維母細胞植入病童的臨床實驗，目前雖尚未發展出有效的藥物治療，但是臨床的實驗正努力進行中。
罕見遺傳疾病介紹 --線狀體肌肉病變
線狀體肌肉病變是一種罕見的非進行性先天型神經肌肉病變，最早在1963年被發表，患者在肌肉切片檢查中，可發現肌細胞上有顯著線狀體(nemaline body)的沈積，目前對於這些線狀體的作用與意義尚不清楚。但患者的顏面肌、四肢、軀幹會出現低張、肌力軟弱，尤以呼吸肌最受影響，以及全身肌腱反射缺失的症狀；此一疾病發生率約為1/50,000，遺傳模式可為散發型、體染色體隱性與顯性遺傳模式。
線狀體肌肉病變的嚴重程度差異很大，依照臨床症狀與發病時期的不同且各種類型有時候難分辨，但不管哪種類型都有呼吸肌造成呼吸問題，主要分型與表徵如下：
一、嚴重型(新生兒期發病)：患者一出生即發病，嚴重的肌肉低張力、四肢疲軟、吸允及吞嚥困難及有拱形顎、餵食困難、呼吸窘迫、生長遲緩等症狀；若未接受適當的心肺支持療法，則容易因心肌病、肺炎等併發症，引發呼吸衰竭而遭受嚴重的生命威脅；此型少見，預後極差。
二、 典型（幼童時期發病）：長而窄的臉形、拱形顎、高口蓋；神經肌肉異常：初期症狀為走路時易跌倒、失衡及上下樓梯困難；非進行性肌無力併肌萎縮，顏面、頸部、軀幹與近端肌之肌肉張力低、動作發展遲緩，全身肌腱反射缺失。高足弓、雞胸、脊柱側彎的問題。因呼吸肌發展不成熟，而有通氣量不足的問題，特別在夜間需要搭配呼吸輔助醫材。
三、遲發型（成人時期發病）：此型相當罕見，症狀為遠端肌的無力，下肢與末梢肢體尤受影響，另有腰椎前凸的問題與類似馬凡氏症（Marfanoid）的體態等特徵。
診斷上需評估臨床症狀，並參考各項檢驗，例如1.血清肌胺酸肌酵素(creatine,CK) 呈現稍微上升或偏高。2.肌電圖和周邊神經傳導檢查可發現的肌病變。3.肌肉切片檢查可顯見線狀體(nemaline body)的沉積，此為線狀體肌肉病變特異的病理變化。另亦可利用基因檢驗的方式作為診斷的依據，目前發現此症的基因部位共有6個，分別為TPM3、NEB、ACTA1、TPM2、TNNT1、CFL2，且位於不同的染色體上。
目前該病尚無積極治療的方式，以症狀治療為主，建議患者應與醫師合作，定期的追蹤，尤其持續接受復健及肢架的輔助治療，例如：足部固定架、背架等，可使患者關節變形、脊柱側彎的問題獲得改善；因為容易反覆發生呼吸道感染、肺炎等併發症，需多加注意，並應定期返診，長期追蹤肺功能的變化。嚴重型患者因有呼吸方面問題，需利用呼吸治療相關器材，例如氣切配合呼吸器治療，以維持生命品質。患者智能發展不受影響，多數患者仍可擁有相當程度的表現，若能及早介入口腔功能的重建及語言與治療，必要時搭配科技溝通輔具，則可促進患者生活品質。
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