財團法人罕見疾病基金會

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罕病廣播出版系列
 
巨人寶典【第160集】
  • 編 號:160
  • 播出日期:2010/06/20
內容介紹:
人們如何在自己的痛苦當中,還能夠努力不懈,活出自我的價值,對於許多人來說都是門高深的學問。對於所有人而言,外在是每個人都非常在意的部分,也常會影響到別人對你的印象甚至是自己的自信心。然而,每個人生來就有美醜、高矮甚至於因為疾病或後天因素所造成一般人所認為的「缺陷」,並不是每個人都會是天生就是帥氣的劉德華或者美麗象徵的林志玲,因此如何擺脫世俗眼光,成就自己自信的內在,就顯得非常重要!本週邀請兩位罹患罕見疾病軟骨不全症病友,他們從小就因為身材矮小及外觀獨特,因此在求學、就業甚至人際關係都遇上不少的難題,但靠著他們堅毅不拔的耐力以及信心,不僅擁有人人稱羨的高學歷,也在各自領域扮演重要的角色。


合照目前任職於中央大學網路學習科技研究所的陳攸華教授,很難相信初中時還是個放牛班的問題學生。因為先天限制,陳攸華過去常遭受同學欺負、嘲笑,但在母親鼓勵下,將反擊的力量省下來,多充實自己,「學習如何成為有毅力之人」,成為她人生的第一堂課。自輔大圖書館系畢業後,有意朝公職之路邁進的她,因高考限制「高度畸形者,不得報考」,讓她吃足了閉門羹,不過也讓她有機會出國深造。而最令她感動的是因為個頭小,常常按不到電梯,沒想到,馬里蘭大學卻因為她而改變電梯的高度,讓她強烈感受到「世界仍是充滿著愛」,也促使她最後願意將所學回台灣貢獻給更多學子,並投身小小人兒病友的相關權益爭取工作。
    

 「Yes,I Can」是昌國心裡不斷告訴自己的聲音,從不因為外觀和別人不一樣,就讓自己覺得做不到,反倒是覺得別人做的到,他也一定做的到!從小唸書因為同儕間對於疾病的不了解,常常遇到一些歧視的眼光,甚至做出不友善的舉動。除此之外,因為身材矮小,反應及速度都較緩慢,因此都必須花別人更付出好幾倍的時間跟努力,但為了替自己爭一口氣,全心投入於課業上的努力,不僅考上高中第一志願,目前更就讀於台灣大學國際企業學系。

 

  這一集的角落欣世界,我們很榮幸能夠邀請兩位軟骨不全症的巨人,希望透過他們的真實故事,鼓勵其他受到挫折而放棄的人們,勇敢逐夢並勿輕言放棄,相信成功一定會來敲你的大門。
來賓介紹
陳攸華

學歷

英國雪菲爾德大學博士

現任 中央大學網路學習科技研究所教授
單昌國

學歷

臺北市建國中學畢業

目前就讀 台灣大學國際企業系

多次獲得罕見疾病獎助學金殊榮

疾病介紹
疾病介紹「軟骨發育不全症」是因骨骼異常而導致生長矮小的疾病,其發生率約兩萬五千分之一,是屬於體染色體顯性遺傳疾病。其致病原因為「纖維芽細胞接受體-3」(FGFR-3)基因產生缺陷導致長骨的生長受到抑制,所以患者的身材大多不超過130公分。也正因為如此,常有人稱他們為「小小人兒」。 其患者通常身材矮小且不成比例,其四肢近端較短,頭也相對較大。其他特徵包括:突額、鼻樑塌陷、手指粗短及腹部前凸等。其併發症包括:水腦、中耳炎及駝背等,部分成人則呈現體重過重的現象。目前雖然可利用「腿骨延長術」來增加患者的身高,但也僅能提昇10-15公分且傷害性頗大,故應先經小兒骨科專科醫師專業評估後再決定是否實施。另外,病患也應定期追蹤其腦壓及頭圍大小之變化,以免因水腦症而造成腦部的損傷。 


絕大多數的軟骨不全症患者皆是由於基因突變所致,也就是他們的父母親基因均正常,但在精子或卵子形成的過程中FGFR-3基因發生突變而造成孩子患病。一般人生下軟骨不全症子女的機率相當低;但患者本身則有二分之一的機會生出罹病小孩,而只有二分之一的機會生出的小孩是正常。因此,患者長大後準備生育時,一定要先接受專業的遺傳諮詢,以在產前確認胎兒是否罹病,避免下一代再度發生相同的情況。