財團法人罕見疾病基金會

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罕病廣播出版系列
 
我的超級罕媽【第154集】
  • 編 號:154
  • 播出日期:2010/05/09
內容介紹:

身為父母都應該瞭解,在養育孩子的過程中必須費盡心力,並常隨時擔心受怕,只為了希望孩子能健康長大。而家有罕病兒的媽媽,其實跟一般母親沒啥不同,日劇、韓劇、鄉土連續劇通通來著不拒,也喜歡逛街聊天更愛珠寶首飾。只是他們對孩子必須投入更多的關愛與辛勞,畢竟罕病孩子所面臨的疾病乃至後續的社會適應問題,將是他們成長過程中必須一一克服的艱困難關。五月是溫馨母親月,除了上週的「母愛的極致恩典」--楊恩典與罕病媽媽孟伶女士來分享外,這集則是反過來邀請三位罕病的大小朋友,一同來談談他們的超級罕媽,透過他們的分享爆料,深刻道出他們心中的罕媽們,有哪些驚人的特別之處?私密喜好?獨門管教的撇步?能讓他們能夠在偉大母愛之下,安心快樂成長!

在盧媽媽眼中,罹患血小板無力症的女兒佩纓就像是紙做的,輕輕一碰就會受傷瘀青。從小到大,每換一次班級,盧媽媽就要不斷反覆跟班上新同學與家長,解釋女兒的疾病,就怕一點點的碰撞,讓這張紙又破了!目前在大學擔任研究助理的盧佩纓,自研究所畢業之後,除了上班之外,還自己開了一家畫室,指導社區小孩以及對於有意往美術方面發展的人提供授課服務。而幸運的她,母親恰好是藥劑師,在很小時候即能受到完善的照顧,只是媽媽還是會忍不住聽信各地秘方,這也讓成長之路,產生許多笑點,但也許這就是母愛吧!


罹患外胚層發育不良症的張哲維,就讀高中的他從小就因為外觀明顯異常,受到許多的排擠,甚至於被同學恥笑為ET!為了避免兒子情緒起伏太大,媽媽要求哲維要用樂觀態度去面對人生:「ET是很可愛,還好不是説你異形∼」因為無法順利排汗,長年處於「高溫」的哲維,就像是一座行動火山,隨時可能過熱而爆發,因此整天都需要靠不斷補充水份跟冰塊,來降低體溫,對張媽媽來說,孩子就是天生的水男孩!而哲維在節目中對於母親許多獨門的管理方式,也提供許多趣味的故事。


雷政豪,因為罹患軟骨不全症,比同年齡小孩矮了不少,不過在他自己的心中,他自己其實是180CM高的大個子!對於別人嘲笑,早已習慣左耳進右耳出,讓不開心的事情快點過去。目前就讀國中的政豪,永遠是母親眼中的小寶貝!而從事早餐店的雷媽媽總是有一堆無厘頭的爆笑演出,本集就聽政豪盡情爆料這一切吧!


歡迎您收聽本週角落欣世界,與您一同分享角落裡的新聲音!一同感受不一樣母親的爆笑感人之處,誰說我們不能勇敢樂觀正向的面對疾病?這一集保證讓你笑中帶淚一整集!

來賓介紹
盧佩纓罕見疾病血小板無力症病友,因為疾病使得她稍微碰撞或者傷口,就會血流不止,血小板對她的身體而言,只是個裝飾品。畢業於於新竹教育大學美勞教育所,專長是西畫創作。目前在新竹某大學任職研究助理,並開設個人畫室,指導社區附近小孩以及美術班學生,一直希望能赴美攻讀博士學位。
張哲維
罕見疾病外胚層增生不良症(無汗症)患者。因為疾病,導致他的毛髮稀疏、無法排汗,也沒有牙齒。因為無法排汗,他在溽暑中的體溫可高達40度,經常得抱著冰桶、含著冰塊,甚至將整個頭泡進冷水中才能降溫。不過他從不因此自怨自艾,樂觀的態度為他贏得許多好人緣。目前就讀台北某高中,喜愛小說創作,希望未來攻讀日文,赴日本成為日本小說家。
雷政豪
罕見疾病軟骨發育不全症(俗稱小小人)的病友,雖然個子小,但心靈的身高確有180CM。過去曾經是罕見天籟合唱團四重唱的台柱,認真學習的態度讓老師讚佩不已。目前就讀國中,假日都會在媽媽的早餐店幫忙,全家人都具有活潑樂觀的開朗個性。

疾病介紹

「血小板無力症」
一種先天性凝血異常疾病,患者受傷時,血液無法正常凝結,而有血流不止的危險,需要細心的照顧與治療。一般而言,患者於出生後,即發生黏膜及皮下出血現象,皮下出血大多無害,並不會造成疼痛或具有危險性;而黏膜出血則較難控制,通常發生於孩童換牙或咬到舌頭或兩頰,不明原因的鼻出血更是經常發生。少數情況下,腸胃道出血及顱內出血也會發生,因此必須經常透過各種檢查,來監測患者是否有其他身體部分不明出血。

「外胚層增生不良症」
由於外胚層的衍生物功能不良或缺陷所造成,使得牙齒、頭髮、指甲、腺體等發育異常,其診斷的主要依據可藉由牙齒檢查及流汗測試來確認。此疾病又因汗腺存在與否分為無汗型外胚層增生不良及發汗型外胚層增生不良兩種類型,其中,無汗型是由於位於X染色體上的基因EDA發生基因缺陷所致 此病症尚無有效的治療方法,只能採用支持性療法。由於患者不會流汗,家中、學校和工作的地點必須裝有空調系統;另外,大多數的患者的牙齒發育不良或缺乏牙齒,應儘早給予牙齒矯正治療並安裝假牙;人工淚液的提供可預防缺乏淚液對眼睛的傷害,同時,應特別預防上呼吸道感染及皮膚乾裂、流血及感染等情況。

「軟骨發育不全症」
因骨骼異常而導致生長矮小的疾病,其發生率約兩萬五千分之一,是屬於體染色體顯性遺傳疾病。其致病原因為「纖維芽細胞接受體-3」(FGFR-3)基因產生缺陷導致長骨的生長受到抑制,所以患者的身材大多不超過130公分。也正因為如此,常有人稱他們為「小小人兒」。 其患者通常身材矮小且不成比例,其四肢近端較短,頭也相對較大。其他特徵包括:突額、鼻樑塌陷、手指粗短及腹部前凸等。其併發症包括:水腦、中耳炎及駝背等,部分成人則呈現體重過重的現象。目前雖然可利用「腿骨延長術」來增加患者的身高,但也僅能提昇10-15公分且傷害性頗大,故應先經小兒骨科專科醫師專業評估後再決定是否實施。另外,病患也應定期追蹤其腦壓及頭圍大小之變化,以免因水腦症而造成腦部的損傷。