財團法人罕見疾病基金會

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罕病廣播出版系列
 
復健之路 我一定要成功【第147集】
  • 編 號:147
  • 播出日期:2010/03/21
內容介紹:

當聽到「無藥可醫」時,是否就等於被判死刑加上終生監禁?除了藥物的治療方式外,難道沒有其他可能幫助罕見疾病朋友重燃人生的希望?現今的醫療環境中,有高達七成的罕見疾病無藥可醫,然而這些罕見疾病朋友,卻還有其他方式可以幫助他們延緩病情的惡化,以及身體功能的退縮,因為只要透過正確的復健治療,罕見疾病朋友也能有樂活人生。

在本集的角落欣世界節目當中,將邀請國內物理治療專家簡文仁治療師、罕病基金會特約物理治療師薛鴻基以及威爾森氏症的罕病病友鍾建慧小姐,一起與各位聽眾分享復健的過程甜蜜點滴,歡迎各位收聽!

長期活躍在各大媒體的簡文仁治療師,常常以輕鬆易懂的動作講解,教各位如何透過一些復健動作,舒緩疼痛的部位。不過到底哪些人需要進行復健?復健真的可以幫助舒緩疼痛嗎?本週簡文仁治療師,將分享幾十年來擔任醫院復健治療師的經驗,讓民眾不僅可以輕鬆了解復健,並且擁有正確的觀念。


罕病基金會開辦「罕見疾病到宅關懷服務」計畫,集結了專業物理治療師、職能治療師、語言治療師及本會營養師、社工員、遺傳諮詢員及志工朋友等,以「設計客製化、服務送到家」的兩大理念,讓一些原本就不便出門的罕病朋友,即使在家也能夠接受服務,進而提升生活品質,降低照護者壓力,讓病友及家屬獲得最真摯的關懷與專業指導。而這計畫開辦以來,有多少病友因此受惠,其他想申請的人,該如何向基金會提出呢?罕病基金會特約物理治療師薛鴻基老師,將分享他協助病友復健的真情故事,並分析適合病友的專業復健指導有包含哪些,傳授小技巧以及如何透過一些簡單的輔具,讓復健的效果能夠更好。


至於基金會首次發行的「罕見疾病簡易復健學習光碟」,醫療服務組林雅玲組長將在節目中為大家介紹光碟的完整內容與當初發行的目的,有需要的民眾也歡迎向罕病基金會索取。


而擁有高學歷的鍾健慧,正值青春年華時候,疾病卻悄悄找上門,不僅改變她的人生,也讓生活完全走樣!這幾年來,小慧透過復健課程,讓頭頸部僵硬、動作協調能力不佳等問題,皆獲得顯著的改善;同時她還開始可以使用特製湯匙進食,漸漸地可以慢慢自理,在小慧的堅持下,逐漸一點一滴地改變著自己變調的人生。
歡迎您與我一起聆聽,本週的角落欣世界!

來賓介紹
簡文仁
台北市物理治療師公會理事長、國泰醫院物理治療組長簡文仁,三十多年前唸大學的的時候,因為一副「臭老」的模樣,被同學戲稱「簡爸爸」,如今三十年過去,兩個孩子都上大學了,反而有人問他:「你結婚了沒有」。是什麼秘方?讓年近五十歲的他看來如此「少年」?
簡文仁畢業於台大醫學院物理治療系,學的是西醫科學,但自己確有兩套DIY的養生法寶,一是「大步走、多蔬果、心平氣和、少發火」的養生口訣,二是隨時隨地都可以運動的「科學氣功」如意操,就是這兩招,讓他可以青春永駐,神采奕奕。
養身重點在運動,運動必須運心運力而動,簡文仁將他的醫學知識與人生體驗,結合成「如意操」並集結出書,只要利用每天零碎的三、五分鐘,你也可以病痛遠離,做個健康快樂的現代人。
◎現任:中華民國物理治療學會理事長、國泰綜合醫院 物理治療師
◎學歷:台大醫學院物理治療系畢業
◎專長:中風復健、骨科物理治療、老年體適能、健康養生、物理治療
年輕且帥氣的薛老師,具有國家執照及十餘年臨床經驗,擅長美式整脊、整骨、鬆筋與肌能治療等專長,並長期於個人部落格與民眾分享復健治療的經驗。希望可以改正國人「長期」依賴消炎止痛藥物的錯誤觀念!找出病源、全身評估、並用適當的方法進行整體性的治療才能有效解決問題!而當罕見疾病基金會到宅關懷團隊需要一名物理治療師時候,他更是義不容辭加入。多年來不僅幫助許多罕見疾病病友透過復健獲得改善,更是病友心目中尊敬的薛老師!
◎現任:北縣長照居家、社區定點復健治療師、罕病基金會特約物理治療師
◎學歷:中山醫大復健學系物理治療組畢業、台大醫學院物理治療學研究所碩士班畢
◎經歷:北市內湖綜合醫院 復健科組長、基隆市仁祥醫院 復健科組長、板橋實和聯合診所 復健科物理治療組長、北市景文聯合診所 復健科組長、苗栗仁德醫專 復健科兼任講師
罹患威爾森氏症的小慧,相信靠自己的力量,改變自己的人生。努力,就是一種奇蹟!」

當年還是個青春正熾、才華洋溢的哥倫比亞大學四年級生,後來開始漸漸無法行走,進而不能自行進食及就學;直至有一次的抽血檢驗中,驚而發現體內銅離子濃度過高,因此才確診為罹患「威爾森氏症」。罕病基金會的「到宅關懷服務團隊」進了阿慧家門,除了關懷志工陪伴她閱讀外,更在物理治療師及職能治療師的鼓勵和指導下,讓許多問題,皆獲得顯著的改善。
「關於您的疑慮...建議可至遺傳科或神經內科門診,作更進一步的診斷。」每天總是有接不完的遺傳諮詢或者罕見疾病問題詢問的電話,若是您曾經來電詢問,應該都很熟悉她的聲音。目前擔任罕見疾病基金會醫療服務組的組長林雅玲,從陽明大學衛生福利研究所畢業後,即抱著熱誠與感動投入罕見疾病基金會服務至今。為了提供更專業服務,多年前還特別前往美國,接受遺傳諮詢的訓練,回國後更率領醫療服務組,穿梭在各大醫院診間,解決民眾對於罕見疾病的疑慮,並即時對確診的罕病家庭,提供完善的服務!

疾病介紹

威爾森氏症為體染色體隱性遺傳疾病,它是第十三對染色體上的ATP7B 基因產生突變,導致人體內銅代謝時經由膽汁分泌的途徑發生故障,使得過多的銅堆積在肝臟,並逐漸波及全身器官,對人體組織產生毒性與破壞。

威爾森氏症患者會在肝臟或中樞神經系統中出現症狀,或是兩者同時出現。在肝臟方面:過量的銅堆積,影響肝臟的功能,因而造成肝炎、肝硬化,患者可能出現肝酵素指數上升、黃疸、白蛋白降低、腹水、凝血機能異常、血氨增高等病症。而過多的銅在肝臟堆積會導致肝臟組織發炎、壞死及纖維化,表現為慢性肝炎、肝硬化及猛爆性肝衰竭。嚴格來說,威爾森氏症的肝病與一般肝病無異。因此罹患肝病者都需評估是否有罹患威爾森氏症的可能性。

在神經系統方面:過量的銅也會侵害腦部引發神經精神症狀,而出現顫抖、不自主運動、步伐不穩、肢體張力異常、口齒不清、流口水、吞嚥困難等情形;也有患者會出現類似巴金森氏症的行動遲緩或肢體僵硬。有些威爾森氏症患者會先出現精神症狀,像是情緒不穩、憂鬱症、躁症、精神錯亂等,女性可能會有月經不規則,甚至停經、不孕或流產等現象。

威爾森氏症的治療需終身服藥以加速將銅從體內排除。目前採用的藥物有D-penicillamine和trientrine HCl,這兩種藥物是藉由與銅進行螯合或鍵結,再經由尿液排泄掉體內過多的銅。另一種Tetrathiomolybdate的療效則還在評估當中,但比起D-pencillamine似乎較無神經方面的副作用。其他常用藥物還有醋酸鋅鹽(Galzin),可阻止小腸對銅的吸收,藉此減少體內聚積的銅,也可避免銅的再吸收,其副作用較小。

威爾森氏症是少數可以治療的罕見遺傳疾病,及早治療效果愈好,一旦延誤將會對身體器官造成損傷,病患也切忌任意減藥或停藥,應依指示終身服藥。