財團法人罕見疾病基金會

首頁 | 罕見家園 | 賀卡傳情     English
罕病廣播出版系列
 
幸福,遇見【第145集】
  • 編 號:145
  • 播出日期:2010/03/07
內容介紹:

在哪裡可以預見幸福?如何感受幸福?聽見幸福?本集節目裡我們邀請到三位美女,一起與我們分享他們幸福的秘密。

首次發行個人專輯的林依晨,過去在戲劇節目中的表現是大家有目共睹,成長於單親家庭的她,有著超越一般同年齡朋友的早熟,對於事情追求完美,卻也帶給自己跟身邊的人許多壓力。是怎樣的背景讓她對於自己有這麼嚴格的要求?之前的腦部手術又如何扭轉她的人生觀?她如何透過歌聲傳遞幸福的訊息?節目裡她將跟我們分享她幸福的小秘密。

罹患結節性硬化症的瑄瑄,錄音的時候一直依偎在媽媽身邊。看著母女倆的好感情,讓現場許多人都覺得羨慕,卻沒想到瑄瑄的生命可是數度從鬼門關救回來的。瑄瑄的媽媽王襦瑤回憶起過去照顧瑄瑄的日子,許多當初驚心動魄的心情又浮現心頭,尤其先生一度因工作不在國內,一切都要依靠自己,好險最後都驚險過關。現在的瑄瑄跟媽媽一同參加罕見天籟合唱團,在音樂中獲得肯定。節目裡她也將跟依晨姐姐一起合唱「秘密花園」,媽媽也會分享她對於幸福的獨到見解。 幸福其實一直包圍著你我,只看你能否用心去體會,用愛去感受。看似不完美的事物,往往包覆著更大的幸福等你去發掘。用眼看世界,用耳聽天籟,幸福就在不遠處。

                                                    


來賓介紹
總是帶著甜甜笑容的依晨,是對自己有著高標準要求的A型天蠍座女子。頂著政大韓文系的高學歷經由參加捷運美少女選拔而踏入演藝圈,姣好的外型,精湛的演技,讓她在多部偶像劇裡發光發熱,從首部螢幕處女作「十八歲的約定」吸引眾人目光後,「我的秘密花園」、「惡作劇之吻」、「東方茱麗葉」、「我的億萬麵包」,不同的戲劇型態,一再挑戰著依晨的極限,而「惡作劇2吻」更是讓她勇奪金鐘獎戲劇類最佳女主角。然依晨對自己的高要求可是一點都不鬆懈,甚至連好不容易有機會遠赴美國紐約遊學,進修戲劇相關課程,她也是把握每分每秒充實自己的機會,積極地享受難得的學習生活。今年,依晨發行個人首張專輯,跟以往歌唱演出不同的是,這張專輯裡有這更完整的概念傳達,透過她甜甜的嗓音,傳達出幸福的溫暖。而日前經歷一場大病的她,對於人生也有了不同的體悟,過去總是把自己逼得很緊的依晨,也開始懂得跟自己和解。相信越來越成熟的依晨,未來人生的道路上必定將更充滿幸福的奇蹟。
宜瑄是罕見疾病結節性硬化症的患者,出生後約六個月,就發生不斷抽筋癲癇的現象,經過醫師診斷罹患了結節性硬化症,癲癇是它的病症之一。醫生建議採用類固醇治療,但是會有副作用,爸媽帶著她四處尋求其他的治療方式,但最後因為若不採用類固醇治療,反覆的發作會導致瑄瑄的智能停留在六個月的階段,最後還是只能採取類固醇的治療。 現在宜瑄在爸媽的細心照顧下,已經是亭亭玉立的美少女,而且參加了「罕見疾病基金會天籟合唱團」,展現她的音樂天份。音感極佳的她,只要聽過的歌曲,幾次就可以哼出它的旋律,但是礙於智能方面的限制,她無法理解歌詞的意涵,只能用死背的方式。即便如此,她的表現依舊相當傑出,是合唱團的台柱。 她的媽媽王襦瑤本身是職業婦女,從瑄瑄出生後就蠟燭兩頭燒,因為先生的工作繁忙,常常需要承擔起照顧瑄瑄的責任,還曾經一度面臨瑄瑄病危,先生卻在國外工作無法趕回的困境,好險憑著堅強的毅力,現在終能跟先生、瑄瑄及弟弟共同擁有幸福的生活。現在媽媽也因為陪同瑄瑄練唱的關係,成為「罕見靚媽合唱團」的一員,弟弟則加入兒童團的行列,而爸爸也成為「不落跑老爸俱樂部」的重要台柱,重拾吉他跟著其他罕病爸爸一起哼哼唱唱。全家都愛上了歌唱,歡喜度人生。音樂讓宜瑄肯定了自己的價值,也為她的家人帶來生命的新動力,改變了他們的生活。

疾病介紹

結節性硬化症(Tuberous Sclerosis Complex;TSC)是一種遺傳疾病,目前已知病因有TSC1(結節性硬化症第一型)、TSC2(結節性硬化症第二型)兩種類型的基因突變,造成患者神經細胞和髓鞘形成不良,產生結節硬化。由於人體神經組織遍佈全身,導致病人在不同的器官出現瘤塊。結節性硬化症,臨床上表現出非常多樣化的症狀,較為明顯的徵象是臉部皮膚出現血管纖維瘤或額頭斑塊、指甲邊緣有纖維瘤、身體上有三個以上的脫色斑(大片白斑)、臉部或身上有較為粗糙的鯊魚皮斑。


此外,目前藉著斷層掃描、超音波、核磁共振造影等儀器,可以發現有些患者會出現多個視網膜異位瘤、腦皮質結節、腦室管下結節、腦室管下巨細胞星狀瘤、心肌瘤、淋巴管肌瘤增生及腎血管肌脂肪瘤等不同的病徵。臨床上患者表現的症狀僅有其中一或兩種,或是複合徵狀。其他臨床上的表現,部分患者常因腦部的結節,致使神經傳導受阻,引發腦部不正常放電,產生癲癇,患者如服藥控制癲癇,可使腦部細胞不致受損。根據國外醫療統計,約有1/3患者智力正常,另2/3患者弱智,部分病人有自閉行為。此類患者之治療,須視其結節或瘤塊發生之不同器官或部位予以適當的治療。

目前國內多家醫療院所已可做結節性硬化症的基因檢測。