體型特別高瘦:
1.尤其手腳與手指特別長,蜘蛛樣指(arachnodactyly)
2.關節鬆散
3.髖關節凸出
胸廓異常:
胸骨突出或凹陷(雞胸Pectus Carinatum或漏斗胸Pectus excavatum)
脊柱側凸或彎曲Scolosis
脊椎滑脫 Spondylolisthesis
扁平足
Pes planus
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早期有深度近視
水晶體脫位
Ectopia lentis(約50%患者)
眼白發藍
虹膜缺損
視網膜剝離
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早期易有心臟二尖瓣脈脫垂、主動脈回流、昇主動脈擴大及主動脈有裂縫。
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主動脈瘤
主動脈破裂剝離
心臟衰竭
心內膜炎
白內障
腦下垂體過度分泌
生長激素,而導致糖尿病。
學習障礙
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