財團法人罕見疾病基金會

罕病廣播出版系列

健康寶寶三部曲【第136集】

編　號：136
播出日期：2009/12/20

內容介紹：

從進入適婚年齡開始，許多人就不時面臨著結婚、生子的問題，尤其如何生出一個健康寶寶，更是許多夫妻關心的問題。本週節目裡我們為大家請了兩位專家，來跟大家談談這件人生大事。

馬偕醫院小兒遺傳科的林炫沛醫師，出生在由產婆接生的年代，直到今天各式各樣的產檢、接生方式，從醫師的專業角度，他如何看待這一連串的產檢預防?對於坊間各種懷孕禁忌他又有何見解?有沒有什麼樣的心理建設或檢驗是他建議大家應該預備的？讓我們聽聽看醫生的角度跟你我有何不同。

罕見疾病基金會副執行長陳冠如，目前除了服務罕見疾病病友之外，自己也是兩位小孩的媽媽。在服務病友的過程中，對於自己懷孕生子思考的角度是否會有所不同?面對一般所說的懷孕禁忌，她又如何解讀?既是專業人員又是媽媽，兩者角色他如何拿捏?節目裡她也將與我們分享她的心情故事。

孩子是上天給我們最好的禮物，也是最難的功課。如何照顧、養育、教育一個孩子，所付出的心力往往難以想像，尤其家有病兒，其壓力更為沉重。然上天給的考驗，必是每個人所能承受，孩子是甜蜜的負擔，人生沒有完美，而圓滿就在你我的智慧中。

來賓介紹

林炫沛醫師是出生在鄉村的純樸孩子，在父母用心栽培跟自己的奮發努力下，不僅考上高雄醫學大學醫學系，並於日後取得小兒科、家醫科等多種專科醫師資格，目前擔任馬偕紀念醫院小兒遺傳科主任及資深主治醫師，是許多患者的福音。此外，林炫沛醫師同時也是美國人類遺傳學會及行政院衛生署罕見疾病及藥物審議委員會等單位的成員，而其於公益領域的貢獻亦不遺餘力，擔任了國際普瑞德-威利氏症候群組織(IPWSO)理事兼副主席、財團法人罕見疾病基金會董事、台灣黏多醣症協會榮譽理事、白化症者關懷協會及玻璃娃娃協會醫療顧問等。總是在診間打著可愛領帶親切問診的林醫師，跟許多病患家庭因為長期的相處，培養出獨特的情感。而他對於罕見疾病跟遺傳醫學研究的努力，造福了許多病患家庭，也是罕病醫療的重要推手。

陳冠如現任罕見疾病基金會副執行長，從國立台灣大學植物學系畢業後進入國立陽明大學遺傳學研究所取得碩士學位，之後曾短期赴美國杜克大學醫學中心接受遺傳訓練。從89年12月起至罕見疾病基金會工作，投身罕見服務領域轉眼間已經九年。因為自己專業的醫療背景，加上親切的態度，冠如成為許多病家有疑問時第一個求助的對象。多年以來，不論是遺傳疾病諮詢、檢體外送、醫療協助、社會資源連結、在地化資源開發等第一線病友服務工作，冠如都有傑出的表現。而每一次服務案家過程中所帶來的感動，更讓她堅持這條服務罕見病友的道路。在病患、家屬與疾病對抗的漫漫長路上，相信有冠如的陪伴，罕病病友們心中必定充滿溫暖。

疾病介紹

罕見疾病可以預防嗎？
　　及時透過適當的檢查診斷，減低每一個新生命發生遺憾的可能性，是你我都能作得到的！
　　建議您採取罕見疾病的三道防治措施──
一、結婚或懷孕前的健康檢查。
二、針對一般性產檢發現異常，或是已知具有家族遺傳病史的產婦，在懷孕期六個月內進行產前遺傳診斷。
三、新生兒餵奶滿24小時後，進行先天性代謝異常疾病新生兒篩檢。

做新生兒篩檢就夠了嗎？
　　「新生兒篩檢」就是針對已有篩檢與治療方法，以及發生率較高的先天疾病，進行全面性的初步篩檢。
　　目前的新生兒篩檢項目一般包括：先天性甲狀腺低能、苯酮尿症、半乳糖血症、蠶豆症、高胱胺酸尿症等五種疾病。現在，您還可以選擇「二代新生兒篩檢」，應用先進儀器「Tandem Mass 串聯質譜儀」一次檢驗有機酸、胺基酸、脂肪酸等二十餘項之先天代謝異常疾病。