視網膜母細胞瘤 Retinoblastoma

病因學：
一種罕見的眼部腫瘤，胚胎期視網膜細胞產生病變而成。這些細胞本來會長成眼睛裡的感光器，也就是桿細胞與錐細胞，這些細胞感應光線之後，會傳送電流信息，經由視神經到腦部。遺傳型的視網膜母細胞瘤的患者染色體上Rb基因原就有缺陷，此基因負責產生一種腫瘤抑制蛋白，視網膜細胞的生長若失去調節功能會長出腫瘤。
細胞會藉由Rb基因的開(on)關(off)來控制細胞分裂的能力，因此Rb基因一旦出現問題，不細胞生長的複製行為失去控制，就連細胞死亡也沒有辦法正常進行。 偵測Rb基因對分辨遺傳與非遺傳型的視網膜母細胞瘤，以及產前診斷有很大幫忙。

發生率：
約3-4/1,000,000，多數在出生時未被發現，大約80%在三歲或四歲左右才被診斷出來。

分類： 
1.偶發性：患病的兒童並無罹患此病的近親，60%的患者與遺傳無關，腫瘤乃因視網膜母細胞突變而形成。 
2.家族有關：根據資料，患病兒童的家族中不只一人得病，而且常好幾代都出現患者。大約40%的病人是由遺傳而來，這是一種體細胞的顯性遺傳，此症患者的雙親以前可以是視網 膜母細胞的患者，或是有此腫瘤基因的帶原者。有遺傳體質的個案較常見兩側性之腫瘤，且其發現年齡也較單側性早些，約為1-2歲左右。

遺傳模式：
遺傳而來的視網膜母細胞瘤是以體染色體顯性遺傳的方式，傳給下一代其遺傳基因已被證實存在於第13對染色體。
一個單側性、無家族史視網膜母細胞瘤的患者，其下一代罹病的機會只有5%。
一個雙側性視網膜母細胞瘤的患者，他的健康的手足或子女的下一代，仍有2-6%的機會罹病。

臨床上表徵：
最早的症狀是瞳孔處出現白點，看來像貓眼一樣，其次常見的是突然出現斜視，偶而可以看到眼球發炎、紅腫；至於視力的 喪失，若只有單側，一般是難以察覺到；有的若合併青光眼則會引起眼睛疼痛，若擴散到眼球外面，眼睛會漸突出紅腫、出血， 若轉移開來到骨頭內、腦部或其他部位，則會引起厭食、體重減輕、噁心、嘔吐等症狀，這時後才治療已相當遲了，所以早期發現非常重要。

診斷：
1.眼底鏡檢查：通常即可診斷出本病
2.眼球超音波檢查：若因視網膜剝離或出血，眼底鏡檢查有困難時，超音波可顯示眼球後方有無腫瘤。
3.眼窩電腦斷層攝影（CT Scan）
4.核磁共振（MRI）：若腫瘤已擴散出眼球外，對於視神經、腦部、蜘蛛膜下腔及軟部組織有否被侵犯的診斷，最為有用。 

治療：
必須依患者個人的狀況而定，治療計劃需視其為單側或雙側腫瘤，視力殘存程度，腫瘤是否還侷限在眼球內，有沒有擴散到視神經、腦部或血行轉移而定。
外科手術：
1.眼球摘除術，是最不得已的方法，一般在保守療法失敗，腫瘤引起青光眼或已無殘存視力時才被施行眼球摘除術。眼球摘除後，6個星期即可施行裝義眼手術。
2.冷凍治療：只適用於較前方的小腫瘤（小於3mm），或在放射線治療後復發的腫瘤。
3.雷射治療：可用於後方的小腫瘤（小於3mm），但較大腫瘤則無效。
放射線治療：
其目的在於局部腫瘤的控制並保留視力，因此只要有希望保留視力，且腫瘤仍侷限在眼球內，原則上應用放射線治療而不做眼球摘除術。
化學治療：
效果較不佳且短暫，只在轉移的患者才採取這種姑息性治療。 

預後：
腫瘤若只侷限於眼球內，一般預後良好，至少90%以上可長期存活。
一般而言，有視神經侵犯或脈絡膜侵犯的患者，其預後較差。若兩眼均長腫瘤者，易產生次發性腫瘤，長期存活率則較差，因此長期追蹤非常重要。
由於視網膜母細胞瘤有可能轉移到骨骼等組織，因此需不定期做頭部電腦斷層掃描與骨骼掃描，來確定沒有再轉移。一般而言3年後再復發的病例，非常罕見。
遺傳型的網膜母細胞瘤與雙眼均受侵犯的患者很容易得到次發性癌症，其中以骨肉瘤（骨癌）最多，次常見的則為肺癌與乳癌。
現今已可將網膜母細胞瘤的相關基因Rb基因鑑定出來，對這些Rb基因缺乏或失去功能的病人，更應終生密切追蹤，以期早日發現次發性癌症。至於非遺傳型病人以後產生第二種癌症的危險性和一般人大致相同。
高危險群的病人家族成員，應該做遺傳諮詢。如果能經由產前檢查之基因鑑定，事先知道胎兒是否罹病，對病患家屬將是莫大的福音。由於近年來醫學的進步，使得罹患癌症的小朋友有機會可以存活到生育年齡，因此家族性病例偶有發現，不能掉以輕心；否則一旦再生出一個罹病小孩，對整個家族將造成相當大的打擊。

以上資料轉錄自「罕見遺傳疾病一點通」網頁