財團法人罕見疾病基金會

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罕病廣播出版系列
 
空中讀書會,微笑天使向前走【第115集】
  • 編 號:115
  • 播出日期:2009/07/26
內容介紹:

      人類的心靈擁有不可思議的復原力量,即使面對生命無常、婚姻巨變、經濟失衡、疾病挑戰等,都有能力去克服與面對。而這股神奇的力量,就是近來大家所討論的「復原力」。到底什麼是復原力?在罕病家庭裡,又如何尋找出他們的復原力?今天我們邀請大家一起來空中讀書會,一起來閱讀「微笑天使向前走—逆境家庭的生命復原力」這本書,並邀請到作者之ㄧ黃菊珍老師,及兩位書中主角—劉凌茱女士跟王曉婷女士,一起來分享他們生命歷程中的復原力。 

      從護理界踏入生命教育、悲傷輔導的領域,接觸過各種在危機中的家庭或病患,黃菊珍老師如何解讀復原力所帶來的力量?而復原力又應該是怎樣的樣貌?在黃老師訪談八個罕病家庭的過程中,她如何看見他們的復原力展現,又如何去解讀這些能力發展或構成的因素?節目中黃老師將一一道來。 

      家有罕病兒的媽媽凌茱姐,錄音當天孩子還正因為腸胃炎在醫院住院觀察,身為罕病兒的媽媽,無時無刻都在擔心孩子的狀況,但面臨孩子日漸長大,也希望他獨立去完成一些事情,做媽媽的她如何學習放手的智慧?而在先生跟公婆的逃避與責難下,她如何面對現實的生活?又如何陪伴孩子走過那對付病魔的漫漫長路?凌茱姐將在節目中分享她的心情點滴。 

      另一個罕病兒的媽媽曉婷姐,當看到愛兒出生的那一刻,除了驚訝、傷心還充滿了愧疚,即便是基因突變所造成的,但因為孩子是從自己肚子裡出來的,還是覺得自己應該跟老公說聲對不起。好在先生的支持,公婆的疼愛跟體諒,讓她得以勇敢面對真相。在愛兒上小學前,已經動了二十幾次手術,在這一次又一次的挑戰中,她如何自處?而她又如何讓另一個孩子也能接受自己手足的特殊性?許多前所未見的挑戰都等著她來面對,她依靠著什樣的力量繼續向前?節目裡曉婷姐將會大家述說她的生命故事。 

      每一個在患難中的家庭,面臨不同的經歷與挑戰,但是上天賦予我們能力,去面對一切。這本值得推薦的好書不僅述說著八個罕病家庭的故事,其中許多情節,更常常是你我生活周邊的真實寫照,願你我都能發展出自己的復原力,邁向人生的康莊大道。 

來賓介紹

黃菊珍老師於陽明醫學大學護理系畢業後,便投身於護理工作,服務於醫學中心的重症癌症病房及新生兒產房。因為看見許多關於生與死的真實故事,也讓她開始投入到生死教育領域,並進入台北護理學院生死教育與輔導研究所就讀,同時結識了罕見疾病基金會的常務董事陳莉茵及病友玉欣。在這過程中,她看見陳常務董事及玉欣對生命的熱愛與堅持,也激勵了自己不能輕言放棄,並且決定在生命的過程中應該要做一些有意義的事情。

在從事護理的道路上,從一個護理人員到成為老師,她親身體驗過護理工作的龐大壓力,也看見台灣醫療環境中,對於生命的關懷仍有不足。當看見早產死亡的嬰兒被當作醫療廢棄物來處理;當看見護理人員因為龐大的壓力或是生命經歷不足無法視病猶親,她期待自己能夠帶來一些改變。因此她犧牲自己的休假時間,帶領著學生一同分享關於安寧照顧、生命教育的影片或文章,感受到學生在一次又一次的互動中,開始懂得如何去同理他人的苦痛。她認為,即便相關知識不足都可以之後努力彌補,但是對人的同理關懷卻需要不斷培養與訓練。面對現今的醫療環境,護理人員人力有限,她期待除了護理人員對於病患能有更多同理,也盼望醫療人員對於護理人員也能夠多一份同理跟尊重,才能夠提供購優良的服務品質。

 

凌茱的小女兒奕琳是罕見疾病軟骨發育不全症的患者,看來嬌小可愛的身軀,卻是基因缺陷帶來的結果。面對先生的逃避,公婆的責難,凌茱默默承擔起所有的壓力。而隨著孩子年紀漸長,外人異樣的眼光,醫療的考驗,凌茱對於孩子萬分不捨,卻又要逼自己學會放手的智慧。現在奕琳是小學三年級的學生,雖然身高明顯比同年齡的孩子小了一截,但是她卻很積極地探索各種新事物。不僅參加了罕病基金會的繪畫班、合唱班,也學著跟別人一起打籃球,做運動。在媽媽眼中,雖然還是難掩擔心,但是卻也相信,孩子會走出自己的生命道路,父母就在旁邊陪伴為她加油,作為孩子做堅強的後盾。

 

曉婷的愛兒是愛伯特氏症的病友柏霖,因為基因突變而罹病。一出生看到孩子異常的外觀,曉婷心情盪到最低點,覺得老天爺開了他一個大玩笑。這些年來,孩子大大小小動了無數次手術,看的科別從整形外科、腦神經外科、耳鼻喉科、眼科、小兒科、牙科一直到骨科、復健科,每一次的手術都考驗著媽媽的心臟強度。好險在這過程中,不僅先生給予百分之百的支持,公婆對這個孫子也很疼愛,雖然知道是基因突變,但是先生跟公婆的包容與接納,幫助曉婷擺脫了罪惡跟愧疚,更有勇氣面對上天的挑戰。現在柏霖是小五的學生,特殊的外觀,難免引起別人的好奇跟異樣的眼光,曉婷面對孩子可能受到的傷害,已積極樂觀的態度面對,不僅帶領孩子參加罕病基金會各項活動,也不斷地跟孩子溝通,讓孩子學習表達情緒,也學會保護自己。在媽媽的努力跟家人的關心下,柏霖的表現越來越好,而為了鼓勵他,今年暑假媽媽還帶著他出國遊玩,希望為柏霖留下美好的暑假回憶。


疾病介紹
     「軟骨發育不全症」是因骨骼異常而導致生長矮小的疾病,其發生率約兩萬五千分之一,是屬於體染色體顯性遺傳疾病。其致病原因為「纖維芽細胞接受體-3」(FGFR-3)基因產生缺陷導致長骨的生長受到抑制,所以患者的身材大多不超過130公分。也正因為如此,常有人稱他們為「小小人兒」。 其患者通常身材矮小且不成比例,其四肢近端較短,頭也相對較大。其他特徵包括:突額、鼻樑塌陷、手指粗短及腹部前凸等。其併發症包括:水腦、中耳炎及駝背等,部分成人則呈現體重過重的現象。目前雖然可利用「腿骨延長術」來增加患者的身高,但也僅能提昇10-15公分且傷害性頗大,故應先經小兒骨科專科醫師專業評估後再決定是否實施。另外,病患也應定期追蹤其腦壓及頭圍大小之變化,以免因水腦症而造成腦部的損傷。 

     絕大多數的軟骨不全症患者皆是由於基因突變所致,也就是他們的父母親基因均正常,但在精子或卵子形成的過程中FGFR-3基因發生突變而造成孩子患病。一般人生下軟骨不全症子女的機率相當低;但患者本身則有二分之一的機會生出罹病小孩,而只有二分之一的機會生出的小孩是正常。因此,患者長大後準備生育時,一定要先接受專業的遺傳諮詢,以在產前確認胎兒是否罹病,避免下一代再度發生相同的情況。 

      愛伯特氏症是自體顯性遺傳的顱顏發育不良症,其特徵為併指(趾),其姆指及姆趾較寬大,手指的指節間關節也緊連,但掌-指關節則正常;寬頭、凸眼;鼻子較短小且額鼻交界處較凹陷;臉部的凹陷使鼻喉空間減少,鼻呼吸道因而阻塞,導致患者常用口來呼吸,如此又加大口部附近的畸形。 

     其發生率約兩萬分之一,致病原因為位於第十號染色體上(10q25-q26)的纖維母細胞生長因子接受體-2 (FGFR2)基因發生突變。大多數的愛伯特氏症患者是由於突變所造成,也就是父母親體細胞的基因均正常,但在形成精子或卵子的過程中FGFR2基因發生突變;患者不分男女,他們生育出的下一代皆有二分之一機會生出正常小孩,但也有二分之一的機會生出罹病小孩;若雙親皆正常,則再次生下患病小孩機率相當的低。 

     患童如果早期接受治療,將可在出生後三個月到二歲間進行顱縫癒合的切除、眼眶上緣及額骨的前移。但若突眼嚴重,則可考慮做顱顏整片前移。由於患者的大腦胼胝體與大腦皮質邊緣葉部位畸形,所以會伴隨不同程度的智能障礙,但仍有患者智能正常。因顱縫早期閉合限制頭骨生長,促使腦壓提高,早期進行顱切開手術對病童減低腦部壓力會有幫助。