Charcot-Marie-Tooth 氏症(簡稱CMT)是遺傳性周邊神經病變疾病之總稱,因致病基因目前已被確認的就有30多種,根據基因及症狀嚴重程度不同,分為多種類型,大致分為一、脫髓鞘型;二、軸索型以及三、顯性中間型。
正常的周邊神經內,由運動神經元來接受大腦訊息並指揮末端肢體的運動,由感覺神經元來接受外界溫度及觸覺而傳送至大腦,由於患者的周邊神經功能缺損,使得肌肉運動功能及感覺中樞功能皆受到影響。一般而言,根據周邊神經受損的部位,分為兩類:一、脫髓鞘病變,即為神經細胞外層發生病變而導致。CMT type 1為此類型,屬於體染色體顯性遺傳,為CMT中最為常見的類型;二、軸突退化,即神經細胞本身發生病變所致。
此疾病通常無性命危險,也幾乎不會傷害腦部功能。高足弓(high arched foot)通常為第一表徵,也有患者為扁平足。由於末端神經逐漸退化,緩慢地喪失正常手腳功能,影響患者行走能力,跌倒或扭傷是常見之事。患者手部功能因肌肉無力而無法做某些動作,如寫字、扣扣子、拉拉鍊等,需進行職能治療來改善。
有些患者會喪失感覺中樞功能,例如觸覺,患者無法感受溫度變化,或是受傷了不自知。由於肌肉萎縮、活動下降及循環變差,會有手腳冰冷現象或是腳部水腫情況。
此病目前並無根治的治療方式,僅能症狀治療。維持運動是很重要的,適當的復健,有計畫的中等程度運動可以幫助肌肉成長及關節活動。飲食方面須注意體重控制,避免體重過重而影響行動,並增加關節與肌肉的負擔。