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第四十八集:森氣氣的爆走男孩(X染色體脆折症)
作 者:趙雅庭  繪 者:許楚妘
發表日期:2022/10/28
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內容介紹:


電子書請按上圖 (因篇幅有限,本電子書為濃縮故事,完整故事請聽音檔及下方文字)

「哈囉!小朋友,我是不會發光的螢火蟲,是罕見疾病小朋友的守護精靈亮亮,又到了說故事時間囉!收音機前的小朋友,今天亮亮要跟大家說的故事主角是爆走男孩―阿爆,他從小到大對於任何事物及聲音都會驚嚇而大哭大鬧,街訪鄰居都知道這號頭痛人物而稱他為「爆走男孩」,其實阿爆罹患了一種罕見疾病,但這疾病卻是令人摸不頭緒,有好多症狀看起來跟一般小孩沒有不同,到底爆走男孩生了什麼病呢?請大家坐好,跟亮亮一探究竟吧!」

在幸福村莊裡住著一對阿米夫婦,他們非常喜愛小孩,但始終等不到送子鳥送來好消息,某天阿米太太在河邊洗衣,遠遠地河面漂來神祕的東西,一下轉來轉去一下靜止不動,就這樣一路漂向阿米太太旁邊。

阿米太太驚呼:「哇!怎麼會有超級大顆的桃子呢?」他上下打量一番,卻依舊摸不著頭緒,阿米太太只好一路將桃子推回家。回到家的阿米看到巨大桃子時,也嚇了一跳,他們決定切開桃子一探究竟!

一切開桃子,映入眼簾的除了香甜多汁的果肉之外,還有一顆像極小寶寶形狀的桃核,阿米夫婦欣喜若狂,心想是不是送子鳥傳遞的喜訊呢?於是他們將桃核種在自家門口,並開心品嘗著桃子,等待好消息的到來。

經過一段日子,門口的桃核終於發芽,而阿米太太的肚皮也一天比一天大,夫妻倆小心翼翼守護肚中的胎兒。

生產當天,阿米焦急地在門口來回踱步,並祈求生產過程順利。

「哇~哇~哇~」房內傳來小寶寶洪亮的哭聲。

阿米太太平安產下一對可愛的雙胞胎。兩娃兒都有著粉嫩的臉頰,五官小巧玲瓏十分地可愛。 

姐弟倆一天天地長大,姐姐有著水汪汪的眼睛、白淨的瓜子臉,十分可愛聰穎乖巧;弟弟則是臉蛋瘦瘦長長,耳朵寬寬大大的,下巴比較凸出,是有寬廣鼻樑的小帥哥。當姐姐已經學會走路說話,弟弟卻還是像嬰兒般,全身的肌肉比較沒有力量,說話不清楚,常常莫名生氣甚至大聲尖叫,完全靜不下來。

有一天,阿米太太帶著姐弟倆上市場,市場裡此起彼落的叫賣聲好不熱鬧,姊姊開心地說:「媽媽我想要買炸雞腿?」

雞腿攤販老王說:「雞腿今天買一送一,弟弟要不要順便來一杯飲料呢?」

弟弟一看到不熟悉的攤販,立即躲到阿米太太身後,大哭起來「嗚嗚!嗚嗚!」

路過的鄰居阿芬太太說:「弟弟怎麼又再哭了,一天到晚大鬧大叫影響到我們生活啦」、「阿米夫婦你們要好好管教他啊!」

一旁的小孩們說:「他怎麼一直森氣氣好奇怪,我們不想跟他玩……於是大家一哄而散」

阿米夫婦無奈又心疼,急忙跟大家道歉:「影響到各位的生活很抱歉,我們也不知道甚麼原因,弟弟總是感到焦躁不安,大喊大叫丟東西……」

此時,姐姐大聲說:「他是我弟弟,你們不要欺負他!」便走到弟弟身旁輕輕地拍拍他,最後終於安靜下來睡著了。

這時,阿米夫婦心中明白阿爆的情況很不尋常,不論何時何地,他常常就莫名情緒失控喊叫。有時甚至會不停咬手、搖動身體,一面拍手一面來回走動。阿米夫婦決定帶阿爆去醫院做個檢查,希望解開心中的迷惑,找出阿爆為何會這樣的原因。

隔天阿米夫婦帶著阿爆前往幸福醫院就診。 

醫生:「您們好,我是幸福醫院的醫生,小弟弟要乖乖坐好了,這個貼紙送給你當禮物喔!」醫生一眼就看到弟弟很不安穩地到處走來走去…

阿米太太:「醫生您好,今天是帶兒子來檢查。我們的兒子到現在還是無法說出完整的句子,大多都是幾種簡單疊字,但跟他同年齡的姐姐都已經很會說話了!加上他四肢的肌肉也較沒有力量,走路比較不穩,從小到現在,只要有讓他感到焦慮或是不熟悉的人事物,他就會情緒焦躁不安,一直拍手到處來回走動,短時間是無法停止下來。」阿米太太對於他的情緒及行為很無奈又頭痛,也更心疼弟弟遭受異樣的眼光……

醫生:「聽起來弟弟的情況有點發展遲緩,還需要做一些檢查,等一下做完檢查後。帶弟弟來兒童遊戲室,讓我從旁好好觀察弟弟手腳的功能。」

阿米夫婦帶著姐弟倆到兒童遊戲室,醫生已經在門口等候。

醫生:「等一下會讓姊弟倆在遊戲室玩耍,爸爸媽媽也可以一同觀察及協助。」

姐姐開始用積木蓋城堡,姐姐:「弟弟,你看我蓋的城堡,快來跟我一起玩!」

弟弟卻沒有看向姐姐,眼睛視線到處飄來飄去,開始焦躁不安,不斷拍手到處走動,一會又拿玩具到處亂丟,並不斷地哭喊「怕怕!怕怕!」

就算阿米夫婦上前安撫,弟弟依舊大哭大鬧,無法停止,「嗚嗚~啊啊~~」。

醫生:「觀察弟弟在遊戲室的行為,加上先前的檢查結果,他罹患的是一種罕見疾病―X染色體脆折症,這是一種遺傳性疾病,智力功能會受到影響。他對於周遭任何事物環境都非常敏感,會有自閉過動、注意力無法集中的情形,語言能力及肢體功能也比同年紀的小朋友發展遲緩,由於無法說出實際感受,情緒才會時常爆走用生氣哭叫來表達他的害怕。」阿米夫婦邊聽邊流下淚水,心疼阿爆終生必須與疾病共處,也感謝醫生解開他們心中久久以來的疑惑。

當天晚上,阿米夫婦與姐弟倆坐在門口賞月,阿米抱著不安地阿爆,輕拍他的背安撫著。

姐姐突然抬起頭問:「媽媽,弟弟為什麼會一直森氣氣呢?醫生叔叔有把弟弟治好嗎?我想跟他玩……」

阿米太太:「你看門口這顆桃子樹,那時候爸爸媽媽撿到桃子種下沒多久,你們兩個小寶貝就來到媽媽的肚子裡,醫生叔叔說弟弟因為生病才會時常森氣氣,這個疾病會一直陪著弟弟。他也不想要一直發脾氣,但是就因為不知道怎麼跟其他人說,只能哭鬧來表達。從今以後我們要慢慢引導弟弟將想說的話一句一句慢慢說,可以陪他看電視、畫畫,作一些他喜愛的事情,讓他能夠集中專注力慢慢靜下來。」

姐姐聽完後大聲地說:「嗯!我最愛弟弟了!任何人都不可以欺負他!」

認識罕見疾病—X染色體脆折症
邱姊姊:「各位小朋友,阿爆弟弟生了一種叫『X染色體脆折症』的罕見疾病,這是一種遺傳性智能障礙的疾病,主要在X染色體長臂末端脆弱的斷點呈現斷裂現象。這個疾病在幼兒時期很難從外觀上發現,通常會有全身性肌肉張力較低、過動、情緒障礙、注意力不集中、類似自閉、心智發展異常等特殊情形發生,青少年時期特殊行為情況會更加明顯,像是言詞反覆、視線接觸少、情緒控制、害羞等,目前無治癒的藥物,只能透過早期療育、職能治療、語言治療、情緒治療等協助進行改善。所以,如果像阿爆這樣的小朋友,我們要去體諒並且為他們加油打氣喔!各位小朋友,如果你想要進一步瞭解有關於罕見疾病的訊息,也歡迎你們上『罕見疾病基金會』的網站,或者呢打電話給罕見疾病基金會,在那裡有很多哥哥姊姊會親切地為你解答喔!」

疾病詳述
http://www.tfrd.org.tw/tfrd/rare_b/view/id/135
http://www.tfrd.org.tw/tfrd/library_b2/content/category_id/1/id/2