財團法人罕見疾病基金會

罕病宣導品

改變社會的力量【第192集】

作者：　　繪者：

發表日期：2011/01/30

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內容介紹：

一個社會的文明價值，除了流行時尚、風土民情及宗教藝術外，張副總以長年往返世界各地的寶貴經驗，她認為友善的身障者生活居住環境更能彰顯一個國家文明的價值。在歐洲的許多國家，身障者成為社會的「常態」，一到假日滿街都是身障家庭扶老攜幼，一塊享受陽光、走入人群，而大家也都習以為常，並給予身障家庭更多的關愛眼神與扶持，讓她覺得十分感動。至於日本則是充分尊重「人」的價值，不管是小孩、老年人或是身障者，他們都願意以對方的角度去思考問題，並且在生活大小事都不難發現他們對「人」的用心，認真考量人的「特殊性」，包括：無障礙的環境、親子廁所、親子餐廳等他們都不會隨意佔用，這樣「正確的價值，長期的堅持」正是日本的公民素養。因此，不管是張副總或是巫媽媽，他們都提到；其實所謂的「文明」，就是把別人的利益或需求，認真放在自己的心上。

至於談及為何投入改變社會的行列，張副總謙虛地說：她只是將心比心，落實「老吾老以及人之老，幼吾幼以及人之幼」的理念。她生動地提到，每當她過馬路時，只要看到行動不方便或是老年人，她總是熱心地陪著他們慢慢走，甚至還會不斷地回頭，就深怕這些身障者或長者還需要其它的協助，她總是這樣掛念不下。也因此，2004年起浪琴表就持續對台灣這塊土地注入更多扶助的力量，她認為那些沒有能力卻需要幫助的人，就是浪琴表一直在追尋的扶助目標對象。

巫媽則是認為，在台灣他們是身障家庭，兩個孩子長期接受政府及社會眾人的扶持，她滿心感激。但卻也因此毅然決然帶著兩個孩子遠赴西非等地，去幫助更多因貧窮落後還急待援助的兒童。這不僅開啟了孩子的視野，更讓孩子有可以貢獻自己心力的方式。以諾就省下一餐麥當勞的錢，來認養一個西非學童一個月的午餐費。當然，巫媽更不以此自滿，她也以親身的經歷，去鼓勵更多的罕病家庭勇敢走出來，並企圖影響周遭的親友，主動伸出友誼的手來幫助台灣社會這一群極弱勢的罕病家庭，她以自己的單薄力量，做到了改變社會的力量。

至於浪琴表如何與罕見疾病結緣？就要提到台灣第一名模林志玲小姐，因為一次偶然的安排，讓志玲姊姊有機會擔任照顧以欣、以諾的一日志工，志玲看到以欣堅強不服輸的生命意志而深受感動，於是就和張副總在長途的飛機上，提及了如何來共同協助罕見疾病的想法；至於人生就是這樣奇妙，張副總的兒子也是以諾的同班同學，平常就會主動幫助以諾上學，當張副總在一次母姊會的場合，看見巫爸巫媽的樂觀開朗，更深深感動了她，決定於今年的浪琴公益活動中，將部分募得的款項來幫助罕見疾病基金會。藉由阿格西、林志玲的力量，讓NPO被看見，讓以諾以欣更多罕病兒的需求被看見，張副總自許希望她能成為一個溫暖而心理充滿愛的人，不管是巫媽或是張副總他們都持續朝這樣的目標邁進，默默地注入更多改變社會的力量。歡迎各位準時收聽本週日下午16：00-17：00的角落欣世界。

浪琴表台灣區張正勳副總經理分享
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尼曼匹克症病友家屬周麗玲分享

來賓介紹

張正勳/浪琴表台灣區副總經理

張正勳接下浪琴表品牌經理職務時，還不到40歲，出身時尚界的她，算是精品手表市場的新兵，她憑著一股不服輸的個性，跳脫傳統思維，不按牌理出牌，不斷創新，創造浪琴表行銷新點子，跌破不少行銷專家眼鏡，卻創造出令人驚艷的績效。張正勳目前是浪琴表兼台灣斯沃琪瑞表公司副總經理，是唯一兼掌浪琴表、寶鉑錶二大品牌的操盤手。台灣浪琴表在張副總的帶領下，自2004年起在台灣展開一系列的慈善捐助活動，與包括喜願協會、善牧基金會等合作幫助失孤及受虐兒童，自2008年開始，台灣浪琴表更將對兒童的關懷，延伸至台灣偏遠地區的原住民兒童，開始與東元科技文教基金會展開一系列捐助活動，以每年固定的慈善捐款幫助資源匱乏的原住民兒童，2009年，並透過東元科技文教基金會主動贊助泰武部落為期三年的八八水災災後泰武部落文化教育重建計畫。」

周麗玲/

周麗玲/尼曼匹克症病友家屬
現職：富邦人壽客戶服務展業部副理

工作得獎紀錄：

1996 ~ 2004國外高峰菁英獎

1997 ~ 2004傑出業務人員海外表揚同仁

1998 ~ 2004獲得美國壽險行銷協會（LIMRA）IQA證書

1999 ING安泰壽險大會跨世紀領航者WORKSHOP講師

2003 ~ 2005 ING安泰公益大使

2003 第四屆保險文馨獎—佳作

2003 ~ 2005榮登ING安泰名人堂專刊

2004 第六屆保險信望愛獎—最佳社會貢獻獎

2005 現代保險教育基金會—最佳社會貢獻獎優選

2006 美國百萬圓桌會員

社會志工經歷：

2005第十二屆全國十大傑出愛心媽媽慈暉獎

2005第八屆大愛獎

2005中華文化第九期封面人物故事報導

2005人間福報—寰宇人事專訪

2005中國時報—社會時事報導

2005鳳鳴電台—節目專訪座上賓

2005信義之聲—忘憂谷廣播人物專訪

家庭學習之旅：

以色列、敘利亞、巴基斯坦、埃及「登西乃山」

西非—布吉那法索「探望孤兒院貧童」

新加坡、香港、日本、韓國「飢餓60」

疾病介紹

尼曼匹克症(Niemann-Pick disease)或稱為鞘髓磷脂儲積症，是一種脂質代謝異常的遺傳疾病。過量脂類累積於病人的肝臟、腎臟、脾臟、骨髓等，甚至腦部，而造成這些器官的病變。遺傳模式為自體隱性遺傳，也就是說患病的男女比例相同，在父母雙方都帶因的狀況下，子女有25%的機會患病。
尼曼匹克症臨床上主要可分為A、B、C三型。A、B型病人因為神經鞘磷脂(sphingomyelinase)的缺陷，無法代謝分解身體細胞膜上的主成分--神經鞘磷脂，導致其累積於細胞與器官中。C型的基因近年來才被找到，大約有95%的患者是NPC1基因突變造成，國外已提供此一臨床檢驗。
A型，屬於最嚴重型，其生命期通常小於三年。患者的神經鞘磷脂幾乎沒有活性，導致神經鞘磷脂累積在肝、脾、肺等多各器官與神經系統中。在胎兒時期以及出生時並無任何特殊異狀，出生後可能出現黃疸，典型的患童在數個月大時，腹部會漸漸隆起，經生理檢查可發現肝脾腫大、輕微淋巴結病變，骨髓檢驗顯示具組織化學上特徵之「尼曼匹克泡沫細胞」、小球性貧血、血小板數降低等，視網膜的特定位置可能會出現櫻桃紅斑塊。其他早期神經病變顯現出來的症狀包括低張力、肌肉無力以致餵食困難。另外，持續性的嘔吐、便秘為常見的合併症，隨著年齡的增長，通常於六個月時，患童的神經發育遲緩愈見明顯，體重增加緩慢甚至不增加，面容顯現出疲倦，發展極度遲緩。
B型，相較於A型，尼曼匹克症B型患者神經鞘磷脂還有活性，只是低於正常人，所以臨床症狀也較輕微，此型患者的神經系統可能只有輕微受損或完全正常，腦部沒有受侵犯，生命期也較久，晚發型患者甚至可以跟正常人一樣。明顯的症狀為腹部腫大，也是因脂類而致的肝脾腫大，脂類累積肺部可能使患者呼吸道易受感染、呼吸困難。患者生長與發育可能較緩慢且較常人容易生病。
C型，該型患者缺乏的酵素與A、B型不一樣，累積的物質為膽固醇。正常狀況下膽固醇是用來建構細胞或是以酯類形式存在，但患者的膽固醇則不是以這兩種形式大量存在累積，特別是脾臟、肝臟、骨髓與神經系統。C型的發病年齡通常在學齡期，但差異很大，也有成年才發病的晚發型，症狀仍以肝脾腫大為主，出生的嬰兒黃疸可能會延續2~4個月，肝脾腫大為漸進式的，隨著年齡與累積的量而趨於明顯。神經系統病變是C型病人最主要的問題，包括肢體張力過強、協調力平衡力差，這些問題導致患者行動顯得笨拙而不靈光，站立或行走時為了幫助平衡，患者的雙腳距離常比肩寬，說話慢且發音不清楚。其他神經系統可能的病變則包括眼球的垂直運動障礙、顫抖與抽筋，且會漸進式加重，到後期肌肉無法控制導致長時間臥床。發育遲緩、學習障礙與智能不足使患者的一般表現差於正常人，患者的生命期差距很大，尚無精確的統計。
尼曼匹克症目前尚無治癒的方法，科學家正對疾病的生化機制、病理進一步探究，希望發展出骨髓移植、酵素替代療法、基因治療等治療方式。若家族中已有患者，可以基因篩檢進行產前檢查。