財團法人罕見疾病基金會

罕病宣導品

超級罕見的媽媽【第155集】

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發表日期：2010/05/16

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內容介紹：

五月是溫馨母親月，上週我們邀請三位罕病的大小朋友，談談他們心目中的超級罕媽，透過他們的分享爆料，深刻道出他們心中的罕媽們。而本週我們再度請到他們的媽媽，除了乘機為自己「平反」外，也讓大家知道，他們有哪些獨門管教的撇步，讓這些特別的罕見疾病孩子，順利平安快樂成長？

林惠卿女士，寶貝女兒佩纓罹患血小板無力症，雖然血小板數量正常，可是凝血功能確有缺陷，因此小孩一點點傷口都要特別注意，包括：蚊子咬傷。目前小孩雖然長大也出社會，但因為這疾病有立即的生命危險，甚至於內傷出血也看不出來，作媽媽的是一刻都無法放心。

王思云女士，罹患外胚層發育不良症張哲維的媽媽，從小就因為外觀明顯異常，受到排擠，加上異味性皮膚炎以及萎縮性鼻炎，引起大家誤認為他是會傳染的。ET是小孩在學校被同學嘲弄的稱號，雖然難過但仍鼓勵小孩轉念，ET是個可愛的電影明星，不必太在意別人給你的稱號。

楊芳美女士，兒子因為罹患軟骨不全症，個子就是矮人不少。為了讓孩子勇於面對，鼓勵小孩拿不到就拿椅子墊高，遇到事情要多換角度思考。看似開朗的雷媽媽，過去也是常背地裡暗自掉眼淚，尤其在獲知兒子病情後，差點將小孩送到佛光山誦經念佛，後來因為小孩太喜歡吃肉而作罷！常鼓勵小孩無論外號是180或著小矮子，都只是個稱呼，重點是內在的涵養，唯有不斷充實自己，才是處理問題的方法。

歡迎您收聽本週角落欣世界，與您一同分享角落裡的新聲音！一同感受不一樣母親的如何面對小孩的疾病？而孩子成長過程，是如何陪伴他們度過？這一集保證讓你感受到超級罕媽偉大的另一面！

來賓介紹

王思云女士，目前任職於會計。婆婆長期因為中風而臥床，多年來都由丈夫專職照顧，因此全家經濟負擔都由她一肩扛。最常帶小孩從事戶外活動，希望面對寬廣的大自然，讓他心胸更大，也成就孩子樂觀天命的個性。

楊芳美女士，經營早餐店多年，每天帶給街頭巷尾鄰居們，活力的一天！孝順的兒子也會利用休假在店裡幫忙，也因此訓練勇於面對人群以及樂觀外向的個性。假日只要店裡一休息，就會帶著兒子參加罕見疾病表演工作坊的活動，並且貼心帶著雷媽牌金橘茶來慰勞所有團員。

林惠卿女士，目前任職於私人診所擔任藥劑師，嘉南藥專畢業。喜愛看連續劇以及旅
遊，孩子是她最大的驕傲。看似嚴謹的盧媽媽，其實也是非常活潑且和善的母親，豐富的醫藥知識背景，讓女兒從小可以獲得妥善照顧，不過卻也還是會聽信秘方，用意都只是為了讓女兒有更健康的身體。

疾病介紹

「血小板無力症」
一種先天性凝血異常疾病，患者受傷時，血液無法正常凝結，而有血流不止的危險，需要細心的照顧與治療。一般而言，患者於出生後，即發生黏膜及皮下出血現象，皮下出血大多無害，並不會造成疼痛或具有危險性；而黏膜出血則較難控制，通常發生於孩童換牙或咬到舌頭或兩頰，不明原因的鼻出血更是經常發生。少數情況下，腸胃道出血及顱內出血也會發生，因此必須經常透過各種檢查，來監測患者是否有其他身體部分不明出血。

「外胚層增生不良症」
由於外胚層的衍生物功能不良或缺陷所造成，使得牙齒、頭髮、指甲、腺體等發育異常，其診斷的主要依據可藉由牙齒檢查及流汗測試來確認。此疾病又因汗腺存在與否分為無汗型外胚層增生不良及發汗型外胚層增生不良兩種類型，其中，無汗型是由於位於X染色體上的基因EDA發生基因缺陷所致此病症尚無有效的治療方法，只能採用支持性療法。由於患者不會流汗，家中、學校和工作的地點必須裝有空調系統；另外，大多數的患者的牙齒發育不良或缺乏牙齒，應儘早給予牙齒矯正治療並安裝假牙；人工淚液的提供可預防缺乏淚液對眼睛的傷害，同時，應特別預防上呼吸道感染及皮膚乾裂、流血及感染等情況。

「軟骨發育不全症」
因骨骼異常而導致生長矮小的疾病，其發生率約兩萬五千分之一，是屬於體染色體顯性遺傳疾病。其致病原因為「纖維芽細胞接受體-3」(FGFR-3)基因產生缺陷導致長骨的生長受到抑制，所以患者的身材大多不超過130公分。也正因為如此，常有人稱他們為「小小人兒」。其患者通常身材矮小且不成比例，其四肢近端較短，頭也相對較大。其他特徵包括：突額、鼻樑塌陷、手指粗短及腹部前凸等。其併發症包括：水腦、中耳炎及駝背等，部分成人則呈現體重過重的現象。目前雖然可利用「腿骨延長術」來增加患者的身高，但也僅能提昇10-15公分且傷害性頗大，故應先經小兒骨科專科醫師專業評估後再決定是否實施。另外，病患也應定期追蹤其腦壓及頭圍大小之變化，以免因水腦症而造成腦部的損傷。