財團法人罕見疾病基金會

罕病宣導品

星光齊耀，有您真好【第142集】

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發表日期：2010/02/07

故事播放：

內容介紹：

企業釋出資源結合社會大眾的力量，將可把小愛集結成大愛，形成豐沛愛心，幫助需要的人，並間接影響企業員工及社會大眾。這股暖流不僅在寒冬中給予弱勢族群極大鼓舞，也讓這份助人之心，在每個人心中，埋下愛的種子，慢慢在社會中發酵…

現任SOGO百貨董事長黃晴雯女士，曾是大家耳熟能詳的新聞主播以及點燈節目。亮麗的外表加上專業素養，她2007年就成為SOGO最年輕的董座，從文化媒體人跨足企業商場領域，並利用每年聖誕感恩活動，結合百貨通路及民眾愛心認捐，募集禮物來滿足弱勢小朋友耶誕心願，並讓SOGO這商品，注入互動以及公益形象。而是怎樣的緣分讓她投入公益活動呢？黃董事長將在節目中為各位聽眾說明。

永達社福基金會執行長的汪用和女士，過去亦曾經擔任電視節目製作人、廣播節目主持人、舞台劇演出及新聞主播等，出生於書香門第以及擔任立委為民喉舌的丈夫周守訓委員，另著有《每個相遇都是驚喜》、《HONEY，我的TIFFANY? 》2本著作，曾是媒體人的她，為何跨足領域到社福界？並號召許多名人一同作公益，並提出「公益星光幫」的創意？一塊來幫助醫療弱勢的罕病朋友，解決急需的醫療補助課題，本週將有汪執行長獨門的見解。

家有生病的小孩，常導致家中嚴重的經濟負擔。更何況是家中有罕病兒，並且還是單親的文浩媽媽。文浩因為生病，長期需要特別照顧，付不起看護費用，只好由媽媽全職照顧，並靠著政府、基金會以及社會大眾愛心援助，這樣的罕病家庭，除了醫療照顧及經濟援助外，還有什麼需要大眾協助的呢？而SOGO以及永達合作辦理的耶誕圓夢計畫，又幫助多少像文浩這樣的罕病兒家庭呢？

本週的角落欣世界，要讓聽眾朋友認識充滿愛心的企業以及追蹤受到幫助的罕病家庭，希望你我能一同加入公益的行列，一起為罕病加油！

來賓介紹

永達社福基金會執行長汪用和女士，過去除了是電視台新聞主播外，還曾經是台視《親子新聞》製作人、總監、中廣《晚餐新聞》節目主持人、並擔任《幫派份子害我真命苦》、《人間條件》舞台劇演出等，出生於書香門第，父親是台大教授，自己本身更是北一女、台大的高材生，而在愛情長跑多年後，與現任立委為民喉舌的周守訓委員結婚，除之之外，著有《每個相遇都是驚喜》、《HONEY，我的TIFFANY》2本著作。曾是媒體人的她，如今是社福界的前鋒，帶著永達社福基金會以及號召許多名人一同作公益，並提出「公益星光幫」的創意，一同為台灣加油！?

SOGO百貨董事長黃晴雯女士，過去是大家耳熟能詳的新聞主播、《點燈》節目主持人，從事新聞工作20多年。其中「點燈」這個節目，秉持著關懷社會弱勢、激勵人心，在不同於時下談話節目的八卦，以一則則「感恩」的故事，溫暖人心，也奠定社會大眾對於黃晴雯的映象。而今，她跨越領域成為國內營收350億的百貨公司董座，從新聞界轉戰百貨業，如此勇氣擔當，或許與她3次面臨生死關頭有關。20年前，被機車撞倒，造成腦震盪昏迷與顱內出血；赴美深造時，在大峽谷遇上暴風雨所引發的連環車禍；之後與先生到美國度蜜月時，又撞上山壁，幾近癱瘓。但也正因為一次又一次地闖過鬼門關，讓黃晴雯在人生中顯得無所畏懼

文浩媽媽，是個家有罕病兒的家屬，育有一子一女，其中兒子文浩目前17歲，就讀台北啟智學校，是個罹患罕見疾病軟不全症的病患。而丈夫在93年離異後，即消失無蹤，由她獨力扶養文浩以及另一名女兒（為正常）。原有一穩定工作，去年開始為照護文浩便辦理留職停薪至今，生活開銷長期依賴娘家協助。
而兒子文浩98年因為頸椎脫落，陸續住院接受手術，因無法自行呼吸開始使用呼吸器，並長期請假在家休養。文浩因病現使用呼吸器，其耗材及管灌營養品等醫療支出費用日益龐大，龐大費用讓媽媽無力支撐生活及醫療開銷，經濟壓力甚大。今年文浩在SOGO百貨耶誕圓夢計畫，獲得夢想中的無線滑鼠以及鍵盤，讓長期躺臥的他，終於可以嘗試到上網的美妙滋味！

疾病介紹

「軟骨發育不全症」是因骨骼異常而導致生長矮小的疾病，其發生率約兩萬五千分之一，是屬於體染色體顯性遺傳疾病。其致病原因為「纖維芽細胞接受體-3」(FGFR-3)基因產生缺陷導致長骨的生長受到抑制，所以患者的身材大多不超過130公分。也正因為如此，常有人稱他們為「小小人兒」。其患者通常身材矮小且不成比例，其四肢近端較短，頭也相對較大。其他特徵包括：突額、鼻樑塌陷、手指粗短及腹部前凸等。其併發症包括：水腦、中耳炎及駝背等，部分成人則呈現體重過重的現象。目前雖然可利用「腿骨延長術」來增加患者的身高，但也僅能提昇10-15公分且傷害性頗大，故應先經小兒骨科專科醫師專業評估後再決定是否實施。另外，病患也應定期追蹤其腦壓及頭圍大小之變化，以免因水腦症而造成腦部的損傷。

絕大多數的軟骨不全症患者皆是由於基因突變所致，也就是他們的父母親基因均正常，但在精子或卵子形成的過程中FGFR-3基因發生突變而造成孩子患病。一般人生下軟骨不全症子女的機率相當低；但患者本身則有二分之一的機會生出罹病小孩，而只有二分之一的機會生出的小孩是正常。因此，患者長大後準備生育時，一定要先接受專業的遺傳諮詢，以在產前確認胎兒是否罹病，避免下一代再度發生相同的情況。