財團法人罕見疾病基金會

罕病宣導品

吃，是一生最重要的事【第132集】

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發表日期：2009/11/22

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內容介紹：

      電視上、報紙上、網路上，無處不散佈著哪裡好吃又好玩的消息，只要出門，大家第一個想起的就是吃什麼？更有許多的節目、電影、書籍都是以吃為主題而發想，可見「吃」這件事的確是個大學問，是人生重要的課題。愛吃、能吃、會吃、懂吃，吃可以是單純的糊口求生，也可以是一生夢想的追求。

       自稱美食激進份子的徐天麟，可說是美食界的食神，煮的不一定厲害，但是對於吃這件事他可是相當高竿。從職場離開後，無意中開始於部落格推薦自己的美食，進而受到注目，在他眼中什麼才是美食？而又為什麼有這麼大的動力或是趨力在追求美食的道路上無怨無悔？而因為美食吃多，而導致的健康危機又為他帶來怎樣的提醒?節目裡美食達人將為我們帶來獨家的美食觀點。

       在你我大口吃遍台灣的同時，卻有一小群朋友，吃的是比素食還要更素的東西，他們就是代謝異常型的罕見疾病朋友。因為生病的關係，他們無法攝取蛋白質，不當的飲食將危及他們的生命，像思瑋就是這樣一個孩子。而為了照顧思瑋，媽媽邱小芳不僅學習如何分析營養成分計算重量，還四處尋找適當的食材，尋求變化，讓思瑋的飲食生活不至於單調跟苦悶。而有鑒於無法二十四小時跟在孩子身邊，所以還需從小就教導思瑋如何看懂蛋白質成分，就怕她吃錯東西造成遺憾。到底家有代謝異常的罕病兒，爸媽需要花多少心力來照顧？而這中間又會遇到什麼困難呢?我們將請思瑋媽媽一一解答。

        從英國深造取得碩士學位返國後，佳君就一頭栽入了罕見疾病特殊營養品的領域，從手冊編撰、營養教室舉辦、營養諮詢、低蛋白券的發放，每一個活動都看見佳君的用心。從營養師的角度，罕病的孩子在飲食上有什麼特殊性，而家長要該如何學習控制跟配合？罕見疾病基金會又提供了哪些協助？專業的營養師佳君將與大家分享一路走來的心情點滴。

       雖然說一樣米養百種人，而在簡單的飲食世界裡，沒想還是有這麼多令人難以想像的故事。在品嚐每一份食物的背後，我們不僅應該對於生產的農人心存感激，也應該對於自己能夠品嚐美食而感到珍惜與幸福。每一個人擁有的美食記憶都大不相同，願你我都能珍惜這獨一無二的美食好味道。

來賓介紹

近兩年來在Yahoo美食部落格中，以「美食魔人--美食激進份子之肥到深處無怨油」名稱爆紅的徐天麟，從小生活優裕，和家人遍嚐美食，並有機會見識高檔食材。後來，於辭去工作後無意中開始於部落格書寫自己的美食經驗，沒想到因此走紅，許多的美食展、試吃會上都出現他的身影。徐天麟認為高價位餐廳餐飲好吃是應該的，但能在平民巷弄中，發現又好吃、又低價的美食，和大家分享，才是他人生最大的樂趣之一。尤其台灣小吃更是吸引國際觀光客的重要資源，應該重視並且好好包裝。曾經在4天3夜的行程中，吃進11盤蛋包飯；5天4夜的旅行中塞下9盤排骨飯，或是為了一道美食就出國的他，在今年四月因為膽固醇、三酸甘油脂全都破錶，心血管嚴重堵塞而緊急送醫開刀裝了三根心臟支架，而這樣的經驗也讓他體悟健康的重要。喜愛大肆吃美食的徐天麟，在手術後瘦了8公斤，面對疾病的威脅，讓他決定做好飲食控制，吃清淡少量，但他說，不願放棄自己的喜好，美食還是要繼續吃，繼續在健康中享受他的美食人生。

邱小芳是罕見疾病代謝異常苯酮尿症病友思瑋的媽媽。當初思瑋透過新生兒篩檢發現是苯酮尿症的患者，也開始了她特殊的飲食人生。因為她的病症比較嚴重，所以是連一點點肉類的情況都不允許，而且因為豆類富含高蛋白質也不能食用，因此過的是比吃素還要素的生活。但是媽媽覺得她將來還是要融入社會，在先生是醫師，自己是護士，妹妹又是食品營養專業，加上罕病基金會的協助下，思瑋媽媽從小就開始思瑋的飲食控制訓練。在齊心努力下，思瑋在兩歲的時候就開始會看中文、英文、日文的蛋白質成分，學習自己如何區辨跟控制，知道什麼可以吃，什麼不能吃。而為了讓思瑋有較多的飲食選擇，媽媽也四處尋找適合的食材，甚至遠從日本、美國購買。有時候，媽媽心疼思瑋想跟別人吃ㄧ樣的食物，就只好力求變化，當哥哥吃牛排，媽媽就把杏鮑菇煎一煎淋上牛排醬，讓思瑋也能體會吃牛排的感覺。因為家有一個需要特殊飲食的孩子，家人往往需要有更多的學習，花更多的心思來照顧。而相信在小芳媽媽的愛心下，思瑋也能有屬於她非凡的美食人生。

佳君是罕見疾病基金會的營養師，負責代謝型罕見疾病病友的營養諮詢，及其他罕見疾病病友的營養照護。畢業於文化大學食品營養系，後赴英國雪菲爾大學取得Human Nutrition碩士的佳君，於回國後加入由罕見疾病基金會與台北榮民總醫院合作的營養手冊計畫，從此踏入罕見疾病服務已超過八個年頭。從基金會成立初期至今，佳君陪伴了無數的罕病朋友走過那段徬徨失措的歲月。有的家屬得知愛兒罹患了代謝異常型的罕見疾病，如苯酮尿症，面對一大堆的食物營養成分只能苦笑，深怕一個失算，就傷害了孩子的健康。耐心的佳君一一的詳細解說，試算給他們看，直到他們懂得如何以控制孩子飲食搭配低蛋白食物來維持愛兒的健康為止。此外，為了讓這些孩子的飲食生活有更多的變化，佳君在基金會的支持與協助下，編寫營養手冊，舉辦營養教室，甚至發行低蛋白食品兌換券，這些付出讓罕見疾病的小朋友，也有機會吃到跟大家看起來一樣的麵包、壽司、肉粽、甚至糖果、巧克力。私下的佳君極為愛貓，在她身上一定可以找出貓咪的身影，對於家裡的兩隻貓咪也極為寵愛，自稱是貓奴一族。這樣溫柔的佳君，在罕病孩子上看見他們健康成長的希望，有的孩子還會跟他報告自己今天吃了什麼，有的孩子則已經成熟到可以跟媽媽一起學做菜，控制自己的飲食。罕見疾病飲食的特殊性跟複雜性，以及家長的冀盼雖然帶來壓力，但是看到每一個孩子都能受到良好的照護，佳君心中充滿了無限的喜悅與成就。

疾病介紹

生化原理：
　　苯丙胺酸(phenylalanine)為人體的必須胺基酸，其主要的代謝反應為苯丙胺

酸(PHE)經氧、苯丙胺酸羥化脢(PAH)、和BH4輔脢的物質作用而羥化成酪胺酸(Tyrosine)。苯丙胺酸羥化脢(PAH)只存於肝臟中，是參與苯丙胺酸羥化反應的主要酵素，若此酵素功能缺乏，使得此代謝路徑上發生缺陷，將導致苯丙胺酸無法轉換成酪胺酸，而在體內大量堆積，進而產生許多有毒的代謝產物(如尿中出現大量的phenylpyruvate、phenylacetate、phenyllactate，使尿液和身體會出現腐臭味)，病人若不早期治療及嚴格的控制血中苯丙胺酸之濃度於治療範圍內，將會造成腦部傷害及嚴重的智力障礙。

遺傳機制與產前診斷：
　　典型苯酮尿症(PAH缺乏症)是一種體染色體隱性遺傳的胺基酸代謝異常疾病，父母雙方皆為隱性之帶原者(父母各帶一個有缺陷的基因，但沒有臨床症狀者)，病患必須同時帶有兩個缺陷基因(由父母各得到一個)才會發病，故只要父母均為帶原者，則配對下生下一胎為苯酮尿症病患的機率均高達四分之一，患者罹患的機率並無性別之分。
　　目前PAH羥化脢的基因已被定序出來，運用分子生物學(基因突變的分析)方法，對於上一胎為苯酮尿症的父母及病患，進行其缺陷基因的檢測，找出並確認基因突變點後，再於母親產前(懷孕16週後)進行羊膜穿刺抽取胎兒羊水細胞，進行DNA的偵測分析，將可有效進行產前診斷，得知胎兒是否為患者。

發生率：
　　典型苯酮尿症的發生率由愛爾蘭人的四、五千分之一，到日本的十萬分之一，各人種出入很大；據文獻報告，一般白人的發生率平均在一、二萬分之一，有很大的地區和種族上的差異。目前台灣地區的發生率約為四萬分之一。

確認診斷：
(一)建立正確的早期診斷：新生兒篩檢
　　在臨床上，由於出生嬰兒多無症狀，約在出生三、四個月後，堆積過高的血中苯丙胺酸代謝有毒產物才慢慢出現症狀，卻已往往造成不可逆的傷害。故如何在發病前獲得正確的診斷與適當的治療，新生兒篩檢是早期發現的最好方法。於新生兒出生四十八小時餵奶滿二十四小時後，從腳跟採取少量的血液，測定濾紙血片檢體中苯丙胺酸之含量，當濃度高於2mg/dLblood時應進一步複查，而苯丙胺酸濃度若有持續上升之現象，(高於4mg/dLblood)即應進行確認診斷。

(二)確認及鑑別診斷的項目：
1.接受經有專科訓練之小兒科醫師的臨床評估。
2.實驗室的確認方法為分：
(1)抽血做血液胺基酸分析，以偵測血中苯丙胺酸及酪胺酸濃度
(2)尿液有機酸氣相層析質譜分析(GC/Mass)
(3)尿液高效液相層析定量新喋呤(Neopterin)和生物喋呤(Biopterin) ，並計算出 %B = B / N + B X 100%
(4)測定紅血球DHPR活性定量
(5)當血中PHE>10mg/dl，即可進行BH4輔脢的負荷試驗(BH4 loading test)。空腹給予BH4 7.5mg/kg~20mg/kg，30分鐘後餵食一般奶粉，於2hr、4hr、8hr、24hr、48hr分別測定血中苯丙胺酸濃度及收集尿液分析Pterins的濃度，若PHE值在BH4服用後4-6小時即恢復正常值PHE<2mg/dl，為對BH4有反應型，若完全沒有降低則為BH4沒反應型。
(6) 若 %B正常；BH4輔脢的負荷試驗為沒反應；DHPR活性定量正常，則屬於PAH苯胺酸羥化脢缺乏型。此型亦可依血中PHE濃度高低得知病患肝臟酵素缺乏的程度，若PHE>20mg/dl則多半肝臟中酵素濃度<3%；若PHE在12-20mg/dl間，則表示肝臟仍有殘存的酵素活性。

臨床症狀：
　　苯丙胺酸若大量堆積在體內，在經人體代謝後產生許多苯丙胺酸相關的代謝產物，會造成病人的腦部傷害，若不早期治療將會產生嚴重的智力障礙。因為此病對腦部所造成的傷害是漸進性的，所以出生的嬰兒多無症狀，約在3-4個月後症狀才會慢慢的出現。其症狀有嘔吐、皮膚毛髮顏色變淡、濕疹、生長發育遲緩、尿液和體汗有霉臭味、抽慉、顫抖等異常的動作。若等到此時才開始治療，往往腦部神經已造成無法彌補的傷害了。

治療及癒後：
(一)限制苯丙胺酸之飲食控制：
　　治療最好在出生兩週內開始，最遲也不可超過二個月大，以免對智力造成傷害。應限制苯丙胺酸的攝食(食物中含苯丙胺酸過多的食物：蛋、肉、魚、豆，甚至米、麵之攝取量皆需嚴格限制)，最好控制血中PHE在2-6mg/dl的範圍，嚴格的飲食控制至少到6歲前(學齡前)，然後可視情況放鬆控制。但建議血中PHE含量應隨時保持在10mg/dl以下，否則易影響中樞神經系統。苯丙胺酸(PHE)為人體之必須胺基酸，對典型苯酮尿症病人而言，其攝取不可太多，亦不能不足。故為補充其他人體所需的必需胺基酸，病患仍需補充一種不含苯丙胺酸之特殊奶粉，以維持身體的成長與運作，而針對此病國外已販售許多低蛋白食品，可供該類病人有更多樣的食物選擇，以改善生活品質。

(二)治療原則
　1、針對患者給予限制苯丙胺酸之飲食控制，使血中PHE維持在2-6mg/dl的範圍，此必須有營養師的參與，除了考慮血中苯丙胺酸的進食量外，也必須考慮
　2、PHE在2-8mg/dl者，則暫時不需接受飲食治療，但仍需長期密切的追蹤其血中苯丙胺酸濃度及生長發育情形。
　3、正常國人與PKU患者每日營養建議攝取量之比較

年齡	正常人		苯酮尿症患者
	熱量 (Kcal/kg)	蛋白質 (gm/kg)	熱量 (Kcal/kg)	蛋白質 (gm/kg)	苯胺酸 (gm/kg)	酪胺酸 (gm/kg)
0-3Mo	115	2.4	120	3.5-3.0	25-70	300-350
3-6Mo	100	2.2	120	3.5-3.0	20-45	300-350
6-9Mo	95	2.0	110	3.0-2.5	13-35	250-300
9-12Mo	100	1.8	105	3.0-2.5	10-35	250-300

(三)建立理想血中PHE控制的目標

年齡	0-10歲	>10歲	生育期
男	PHE:2-6mg/dl	PHE:2-8mg/dl
女	PHE:2-6mg/dl	PHE:2-8g/dl	PHE:2-4mg/dl

(四)定期監測血液中苯丙胺酸濃度，建議一歲以前每一週測一次，一至三歲每二週測一次，三歲以上穩定控制者可每一個月測一次，並於每三個月監測其營養狀況及生長發育狀況。六個月大即可施測發展評估測驗，針對若有發展遲緩之方面進行早期療育與復健。

(五)在臨床上這類病人必需終生飲食控制，早年針對許多控制到六歲後便放鬆治療控制的病人，後來證實往往易發生情緒不穩定及身心失調的症狀。而針對反抗時期的青少年，若因從眾心理而放棄飲食治療，則會造成許多行為上的偏差、暴躁等現象。尤其生育期之女性苯酮尿症患者，更應嚴格控制其血中PHE濃度，以免指數過高而生出先天性畸形兒。故控制的愈嚴格，追蹤愈密集，病患發展的狀況愈良好。

台北榮總小兒部牛道明醫師審稿