財團法人罕見疾病基金會

罕病宣導品

再忙，也要很浪漫【第128集】

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發表日期：2009/10/25

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內容介紹：

坊間的媒體報導、電視新聞總是告訴大家情人節要名牌包、鮮花及大餐，才是浪漫，平常的浪漫則要花錢度假，做做SPA，或是吃頓大餐好好慰勞自己，似乎沒有錢，就沒有浪漫的權利。浪漫，到底應該如何定義？浪漫一定要用錢打造嗎？本週節目裡來到兩位浪漫生活家，將告訴你如何在生活中實踐真正的浪漫。

從心理師變成作家，從上班族變成SOHO族，游乾桂老師從來沒有後悔過自己的決定，對他來說，錢代表的意義與價值為何？如何把價格變成價值？他又如何在生活中實踐浪漫？節目裡他將分享他的浪漫小撇步。

家有一雙罕病兒的巫錦輝，平常就愛拈花惹草，作作園藝。當得知愛兒罹病時，跟太太兩人跑去淡水痛哭，再大吃ㄧ頓後，回到台北便選擇面對現實。曾經跟太太的關係緊繃到一度想放棄婚姻，曾經面對孩子的照顧意氣消沈不見未來。現在的巫爸，不僅是「罕病不落跑老爸俱樂部」的班長，家裡的裝潢規劃更是美感與實用兼具。小小的陽台一年四季綻放著不同的花朵，家中的小吧台是

招呼客人、家人聚會的溫暖據點。如何在疾病中仍然擁有生活的品質跟生命的尊嚴？如何與親愛的家人共度浪漫的時光，這個外表憨厚的老爸，將分享他的獨門秘訣。

浪漫的關鍵在於用心經營認真生活，一點巧思，簡單的動手做，一聲輕聲的問候，都可以充滿浪漫溫暖的情懷，發現你生活中的浪漫了嗎?睜大眼，靜下心，你一定能夠深刻體會。本集將邀您一同感受如何「再忙，也要很浪漫！」

來賓介紹

出生在宜蘭員山小鎮的游乾桂老師，外表就跟素人一般，沒有華麗的裝飾跟打扮。在過了一段城市人繁忙的生活之後，終於發現，錢只是生活的媒介，不必物慾橫流地追求；一九九六年辭卸工作，成了自由人，回歸成最快樂的生活家，在家寫作，種植蔬果，並以演講為人醫心、分享經驗，使人豁然開朗。著作豐富的他，相信書才是最好的醫生，自陳是個以「人文」為師的文化人，創作常以「關心」為引子，寫作出溫柔的親職教育、心理健康、環保保育、生命教育等作品，近年來，並致力於優雅生活的探討。目前已出版近百本著作，並曾榮獲新聞局金鼎獎等多項出版殊榮。
主修臨床心理的他，曾任818醫院、台灣地區婦幼衛生中心、宜蘭生命線主任等職；目前是鞋子兒童劇團發展顧問、中國健康家庭協會秘書長，閒盪在家的自由人，以及換個方式醫心的助人者。設有《游乾桂的桃花源》網站，網址為http://www.readingtimes.com.tw/authors/yu/，提供新資訊，與讀者分享與交流。

家有兩個罕病兒的不落跑老爸巫錦輝，當一對寶貝兒女面臨罕見疾病尼曼匹克症C型的侵襲時，與另一半靠著信仰的力量堅強走來，未言放棄。曾經，他們也冀望醫學的奇蹟，曾經，為了孩子的疾病百般求助於政府、醫療院所、民間團體及企業。現在孩子每天的服藥費用雖然龐大，但慶幸在爭取後已經有政府提供補助，大大減輕了家裡的負擔。而巫爸不落跑老爸的堅強意志，更自主的發起了不落跑老爸俱樂部，不定期的邀約罕病老爸們一同聚會，喝點小酒，唱唱歌，聊聊男人之間的心聲。

平日，巫爸除了擔任兩位孩子的看護、陪讀員外，他也是學校的志工，也熱愛拈花惹草。不論是學校花圃、社區中庭、住家陽台，都有他的心血結晶。而他也三不五時帶著一家人出門兜風玩耍，讓孩子能夠體會更豐富的人生。看起來外表憨厚的他，血液裡卻流動著浪漫的因子，而這浪漫不是花錢堆砌，而是一顆疼愛家人的心。

疾病介紹

尼曼匹克症(Niemann-Pick disease)或稱為鞘髓磷脂儲積症，是一種脂質代謝異常的遺傳疾病。過量脂類累積於病人的肝臟、腎臟、脾臟、骨髓等，甚至腦部，而造成這些器官的病變。遺傳模式為自體隱性遺傳，也就是說患病的男女比例相同，在父母雙方都帶因的狀況下，子女有25%的機會患病。
尼曼匹克症臨床上主要可分為A、B、C三型。A、B型病人因為神經鞘磷脂(sphingomyelinase)的缺陷，無法代謝分解身體細胞膜上的主成分--神經鞘磷脂，導致其累積於細胞與器官中。C型的基因近年來才被找到，大約有95%的患者是NPC1基因突變造成，國外已提供此一臨床檢驗。
A型，屬於最嚴重型，其生命期通常小於三年。患者的神經鞘磷脂幾乎沒有活性，導致神經鞘磷脂累積在肝、脾、肺等多各器官與神經系統中。在胎兒時期以及出生時並無任何特殊異狀，出生後可能出現黃疸，典型的患童在數個月大時，腹部會漸漸隆起

，經生理檢查可發現肝脾腫大、輕微淋巴結病變，骨髓檢驗顯示具組織化學上特徵之「尼曼匹克泡沫細胞」、小球性貧血、血小板數降低等，視網膜的特定位置可能會出現櫻桃紅斑塊。其他早期神經病變顯現出來的症狀包括低張力、肌肉無力以致餵食困難。另外，持續性的嘔吐、便秘為常見的合併症，隨著年齡的增長，通常於六個月時，患童的神經發育遲緩愈見明顯，體重增加緩慢甚至不增加，面容顯現出疲倦，發展極度遲緩。
B型，相較於A型，尼曼匹克症B型患者神經鞘磷脂還有活性，只是低於正常人，所以臨床症狀也較輕微，此型患者的神經系統可能只有輕微受損或完全正常，腦部沒有受侵犯，生命期也較久，晚發型患者甚至可以跟正常人一樣。明顯的症狀為腹部腫大，也是因脂類而致的肝脾腫大，脂類累積肺部可能使患者呼吸道易受感染、呼吸困難。患者生長與發育可能較緩慢且較常人容易生病。
C型，該型患者缺乏的酵素與A、B型不一樣，累積的物質為膽固醇。正常狀況下膽固醇是用來建構細胞或是以酯類形式存在，但患者的膽固醇則不是以這兩種形式大量存在累積，特別是脾臟、肝臟、骨髓與神經系統。C型的發病年齡通常在學齡期，但差異很大，也有成年才發病的晚發型，症狀仍以肝脾腫大為主，出生的嬰兒黃疸可能會延續2~4個月，肝脾腫大為漸進式的，隨著年齡與累積的量而趨於明顯。神經系統病變是C型病人最主要的問題，包括肢體張力過強、協調力平衡力差，這些問題導致患者行動顯得笨拙而不靈光，站立或行走時為了幫助平衡，患者的雙腳距離常比肩寬，說話慢且發音不清楚。其他神經系統可能的病變則包括眼球的垂直運動障礙、顫抖與抽筋，且會漸進式加重，到後期肌肉無法控制導致長時間臥床。發育遲緩、學習障礙與智能不足使患者的一般表現差於正常人，患者的生命期差距很大，尚無精確的統計。
尼曼匹克症目前尚無治癒的方法，科學家正對疾病的生化機制、病理進一步探究，希望發展出骨髓移植、酵素替代療法、基因治療等治療方式。若家族中已有患者，可以基因篩檢進行產前檢查。