財團法人罕見疾病基金會

罕病宣導品

驚嘆人生【第112集】

作者：　　繪者：

發表日期：2009/07/05

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內容介紹：

人生有多少的驚嘆號？不隨波逐流，靠著自己的堅持闖出一片天空，在別人眼中是否會有些無法理解？罹患罕見疾病，一天幾乎都是站著過生活，卻依舊堅持上學念書拿到兩個學位，兩個不同的人，卻為堅持下了最佳詮釋。
從易智言導演的危險心靈，到客語戲劇--大將徐傍興、彩色寧靜海、1895，直到偶像劇敗犬女王，不論是主角、配角，溫昇豪一路走來，都是演出所謂的非主流戲劇居多。雖然往往非一般的偶像劇，卻齣齣探討著不同的社會議題，或是詮釋大人物的生活。對他來說，演戲是怎樣的一門學問？生活中的觀察他又如何運用到戲劇中？且聽他娓娓道來。
從小罹患罕見疾病，導致君正有個不快樂的童年，被同學排擠欺負的他，只能躲在角落哭泣，甚至想問，為什麼排擠我？雖然如此，卻沒有阻擋他強烈的求知慾，即使因為無法坐下，而需要站著上課一整天，他卻不以為苦。拿到兩個學士學位的他，如何在人生道路上堅持下去？是怎樣的信念鼓勵著他，且讓我們聽聽他的生命故事。
生命的腳本無法掌握，但生命的態度，我們能夠選擇，您我都能堅持走自己的路，開創不一樣的天空。

來賓介紹

模特兒出道的溫昇豪在明報週刊中被形容為非主流的最佳男主角。高中的他其實相當叛逆，上課睡覺，放學打撞球，對念書一點興趣都沒有，直到高三他開始思索自己的人生方向，本來唸讀工科的他，卻決心往大眾傳播科系發展。他順利考上世新大學傳播管理系，開始與演藝界解下不解之緣。後來他擔任模特兒，主持節目，最後他在戲劇界大放異彩。但是與別的演員不同，他一路走來幾乎接演的都是公廣集團的劇集，例如公共電視「危險心靈」的詹老師，或是客家電視台的「幸福派出所」、「大將徐傍興」、「彩色寧靜海」，一直到偶像劇「敗犬女王」才品嘗到走紅滋味。過去他詮釋過許多客家的大人物，著名外科醫師徐傍興，或是客語國片1895中的抗日英雄吳湯興。這不僅對於演員是極大的挑戰，也顯示他對於自己演藝之路的堅持。相信努力耕耘的溫昇豪，在未來必是指日可待的明日之星。

君正是罕見疾病進行性肌肉骨化症(FOP)的病友。因為罹患此一病症，導致他目前已經全身變形，我們看到錄音室裡的他是站著受訪，不是坐著受訪，而且需要倚靠桌子支撐著他的身體力量，雙腳已經因為長期久站而有靜脈曲張，但是這卻是他最舒服的姿勢。一般人睡覺是躺著睡，他只能勉強坐著睡，而且常常被靜脈曲張的病症痛醒。但即便生活如此困難，他卻努力向學，目前已經拿到空中大學兩個學位了。樂觀的他表示自己除了會唸書其他也不會，也不能做，那就認真唸書吧。因為他的堅持，為自己與罕病朋友寫下一頁傳奇。

疾病介紹

進行性肌肉骨化症 ( Fibrodysplasia ossificans progressiva, myositis ossificans progressiva)是一種非常罕見的遺傳疾病。最早的病例報導可追溯到西元1692年，三百年來，文獻上有跡可尋的病例總數卻仍不超過千人。因太過罕見，至今發生率不明；

如依據英國的統計結果粗略推估，臺灣兩千五百萬人口中，也不過十五個病例。（point prevalence rate in U.K.= 0.6/100萬）但實際上臺灣目前已知的病例屈指可數，在台北榮總神經內科高克培主任數十年的執業生涯中，也不過只有三例，一位是文中所描述的珊瑚小姐，一位則是最近才剛診斷的八歲小女孩，最後一位則由其他醫院報導提出；此疾病之罕見，由此可見一斑。

「進行性肌肉骨化症」雖說是顯性遺傳疾病，但大半的病患仍為突變、自然產生，不一定追溯得到家族史。不過，目前已知此病基因突變處在第四對染色體長臂上，將來，隨基因工程日新月異，應可提供更多診斷上、致病機轉上的助益。

「進行性肌肉骨化症」的特色是：1.骨骼先天的異常2. 進行性的肌肉骨化。此病患者先天的骨骼異常有很多種，包括粗短的手指腳趾，股骨頭先天較粗短，耳聾，頸椎變形......，其中最具特色的是腳趾大姆指為單一趾關節。病患其他腳趾和一般正常人腳趾一樣是兩節，但是大腳趾卻少了一節，因此外觀上特別粗短，又呈外翻姿勢。目前文獻上似乎沒有記載其他疾病會造成腳趾大拇指為單一關節，所以如果發現新生兒有此一先天異常，應提高警覺，以俾早期診斷。由於「肌肉骨化症」患者須避免任何肌肉的傷害，因此，如能在新生兒階段早期診斷，對患者有極大的價值。

因外觀極具特色，醫師可逕由外觀和X光診斷，不過因為和新生兒另一常見的先天異常(先天性外翻趾， Isolated congenital Hallux Valgus)外表有點形似，家屬不應看到新生兒腳趾怪怪的，就自行診斷，造成不必要的恐慌。

此病另一特徵是「進行性的肌肉骨化」，可為自發性，也可因受傷造成。常見的情形是，病患注意到頭上或手上冒出硬塊，摸起來像骨頭，就醫進行切除手術，殊不知肌肉骨化症的特色，就是肌肉受傷時反而更容易引發骨化(Ectopic occification) ，所以手術後硬塊還會在原處復發，甚或越長越大，得不償失。或者是病患因為骨骼僵硬變形，四處求醫卻一直查不出病因，有時醫師會建議做肌肉切片或肌電圖以幫助診斷，然而因此病特有的骨化現象，反而造成切片處或肌電圖檢查的扎針處產生更多硬化的結節。因此，對「進行性的肌肉骨化症」的患者而言，應避免任何的肌肉傷害，包括外傷、肌肉切片、手術、肌肉注射、肌電圖檢查、拔牙......。

進行性肌肉骨化症的患者，一般在十多歲時會因肩關節、脊椎骨鈣化變形，而影響手臂的活動，二十多歲時髖關節也會受到波及，逐漸變得不良於行，最終只能長期臥床。脊椎側彎變形多半不可避免，而且會隨時間加劇，最後，造成胸廓呼吸時的擴張困難，而呼吸衰竭。長期臥床後，容易反覆出現肺炎、泌尿道感染，是造成肌肉骨化症患者死亡的常見原因。

此病目前尚無有效的治療藥物，有文獻報導類固醇和 Etidronate ( Ethane –1-Hyfroxy-1-diphosphonate)證實對部分病人在產生骨化的急性期有效，不過仍在研究階段，是否真正有益、能應用於臨床治療病人，仍需更多的研究證實。