財團法人罕見疾病基金會

罕病宣導品

音樂哲學家【第48集】

作者：　　繪者：

發表日期：2007/11/18

故事播放：

內容介紹：

每個人都有一套屬於自己的生活哲學，有人抱持著隨遇而安的態度自在生活，也有人以積極進取的態度面對每一天。才貌兼備的知名歌手，會用什麼態度面對生命、愛情和工作？而身形矮小、生活處處充滿不便的罕病病友，要以怎樣的哲學面對歡喜悲傷？音樂，在人們的生命中又有什麼影響？這次的節目中，知名歌手范瑋琪和軟骨發育不全症的病友雪芳，要和大家分享她們的生命哲學和音樂經驗。
有著甜美笑容的范范，笑稱自己「傻人有傻福」，誤打誤撞地進了演藝圈，也受到很多人的照顧。即使如此，她也有過徬徨無助的時刻。記得當時她剛出片，就碰上921大地震，當時景氣一片低迷，她只能靠禱告度過那段低潮時期：「我相信，上帝關了一扇門，就會幫妳開兩扇窗！」
對雪芳來說，自己最重要的生命特質就是獨立與堅強。因為疾病的關係，她不但四肢特別短小，也經常跑醫院。可是她不但披荊斬棘、克服萬難一路完成學業，還跟姊姊合夥開早餐店。愛唱歌的她，在音樂中找到力量，也找到自信。有一回，她在廟會的歌唱比賽當中獲得一枚戒指，讓她至今想起仍激動不已；今年4月在懷恩堂的音樂會，她看著底下滿滿的觀眾，媽媽也特別來看她表演，更讓她感動得無以復加！
想知道范范還有哪些獨特的工作哲學？921大地震，還帶來什麼經歷，甚至讓她為此寫了一首歌？個子矮小卻熱情的雪芳，曾經如何陪伴、幫助別人？11月18日，歡迎您準時收聽角落欣世界，和范范、雪芳一起思考哲學，為生命解套！

∼∼本節目榮獲96年社會服務節目獎以及社會服務主持人獎，感謝財團法人觀樹教育基金會獨家贊助，也期待您的持續收聽喔！∼∼

來賓介紹

姓名：范瑋琪
小名：范范
學歷：美國哈佛大學經濟系
音樂作品包括「我們的紀念日」、「最初的夢想」、「真善美」、「哲學家」等，廣告作品亦相當眾多，包括澎澎香精沐浴乳、舒跑A胺基酸飲料、曼秀雷敦眼藥水、露得清洗面乳、萊卡布料、ERSL服飾代言人(平面)、家樂氏什錦果麥、多國語言翻譯機等。
曾參與中視「愛情白皮書」、大陸地區「醋溜族」的演出，目前主持「模范棒棒堂」節目。

姓名：楊雪芳
學歷：台南女子技術學院家政系
身材較一般人矮小的她，手指也短短的十分可愛。31歲時被診斷為軟骨發育不全症。最喜歡音樂和做家事。
與聽眾朋友分享的一句話：「相信自己，便能成功！

疾病介紹

「軟骨發育不全症」是因骨骼異常而導致生長矮小的疾病，其發生率約兩萬五千分之一，是屬於體染色體顯性遺傳疾病。其致病原因為「纖維芽細胞接受體-3」(FGFR-3)基因產生缺陷導致長骨的生長受到抑制，所以患者的身材大多不超過130公分。也正因為如此，常有人稱他們為「小小人兒」。

患者通常身材矮小且不成比例，其四肢近端較短，頭也相對較大。其他特徵包括：突額、鼻樑塌陷、手指粗短及腹部前凸等。其併發症包括：水腦、中耳炎及駝背等，部分成人則呈現體重過重的現象。目前雖然可利用「腿骨延長術」來增加患者的身高，但也僅能提昇10-15公分且傷害性頗大，故應先經小兒骨科專科醫師專業評估後再決定是否實施。另外，病患也應定期追蹤其腦壓及頭圍大小之變化，以免因水腦症而造成腦部的損傷。

絕大多數的軟骨不全症患者皆是由於基因突變所致，也就是他們的父母親基因均正常，但在精子或卵子形成的過程中FGFR-3基因發生突變而造成孩子患病。一般人生下軟骨不全症子女的機率相當低；但患者本身則有二分之一的機會生出罹病小孩，而只有二分之一的機會生出的小孩是正常。因此，患者長大後準備生育時，一定要先接受專業的遺傳諮詢，以在產前確認胎兒是否罹病，避免下一代再度發生相同的情況。