財團法人罕見疾病基金會

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發表日期:2008/01/11
內容介紹:一路上,WAS讓我學會珍惜與感恩   約8個月大時,小士就常有出血後短時間不易止血的情形。有時會流鼻血,甚至那種嬰兒輕抓頭部造成的輕微擦傷,都有傷口不易癒合與間歇性滲血的狀況。還有一次突然流鼻血,經過了很長的時間仍無法止血,在緊急送往醫院檢查後,疑似是血小板低下所造成,當時醫生使用類固醇來抑制病況,反而引起拉肚子和便血絲的現象,後續轉診馬偕才確診是罹患了Wiskott-Aldrich 氏症候群。   因為血 ...

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發表日期:2008/01/11
內容介紹: 愛唱歌的小天使   活潑外向的小昌,在班上總是喜歡和同學相處互動,參加本會辦的活動時,他總是熱情地跟大家說話,好似每個人都是他的朋友般,不注意的話,很難發現身材嬌小的他,其實已經是17歲的少年了。   媽媽懷小昌時產檢都沒有發現異常,直到出生後才知道他的狀況和一般小孩不同。小昌剛出生時,醫生就幫他做了APGAR新生兒評分法,八分以上屬正常,小昌只得了三分,於是他一生下來就在保溫箱裡待了一個 ...

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發表日期:2008/01/11
內容介紹:身體的重心 V.S. 人生的重心──屢仆屢起的白衣天使   自從阿鳳有記憶開始,只要一個不小心,就很容易摔跤。從前在學校,總是視體育課為畏途,不能像其他同學們一樣追趕跑跳,加上走路的姿勢怪異,引人側目,小學老師甚至以「重心不穩」做為阿鳳的期末評語,造成她從小自卑的陰影。 阿鳳一家五個兄弟姐妹當中,除了最小的妹妹以外,跌倒、扭傷都是他們的家常便飯,而身為大姐的阿鳳是最嚴重的一個。不但如此,她的雙足像 ...

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發表日期:2008/01/11
內容介紹:與針頭共舞—提琴王子的鐵血心事   阿均是個從大學音樂系畢業的大男孩,能文能武,除了西方古典音樂的學習外,也對藝術、古董、玉器有所專精;此外,多種民俗技藝、棋類和運動如溜冰、單車及衝浪,阿均也頗有涉獵,常常利用假日到各地旅遊、增廣見聞,這樣的生活讓人無法將他與罕見疾病聯想在一起。   阿均七個月大時,因為臉色蒼白,高燒不退,住院檢查後才發現罹患重型海洋性(地中海型)貧血,也開始了他一生必須與輸血 ...

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發表日期:2008/01/11
內容介紹:展翅吧!舉步維艱的小飛俠   媽媽懷軒軒時,產檢皆正常,不見異狀,但軒軒一出生,因心律不整在加護病房待了2個月之久。由於哭聲與外觀皆異常,四肢蜷曲,手肘、腋下與膝後關節的皮膚都有「翼狀膜」增生,即類似鴨子腳掌間的「蹼狀物」,經醫院遺傳科診斷為罹患多發性翼狀膜症候群。乍聽時,一陣恐懼向軒軒的媽媽襲來,讓她在驚慌中亂了方寸。   一年後,媽媽終於接受現實,孱弱的軒軒出生時肺吸入羊水,加上各種疾病併發 ...
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