脊髓性肌肉萎縮症

脊髓性肌肉萎縮症是因為脊髓的前角細胞（運動神經元）漸進性退化，造成肌肉麻痺、萎縮無力，但智力完全正常。脊髓性肌肉萎縮症屬體染色體隱性遺傳，父母都是致病基因【運動神經元存活基因（Survival Motor Neuron, SMN gene）】的帶因者，子女若遺傳到父親和母親的變異基因便會發病。發生機率約一萬分之一，台灣每年出生的新生兒當中約有二十五個罹患此症。 
依發病年齡和嚴重度可分為三型： 
1.嚴重型脊髓性肌肉萎縮症（Werdnig-Hoffmann Disease, SMA type I）
每兩萬名嬰兒中約有一名，為最常見的一型。嬰兒在子宮內或出生後三個月內，便會出現四肢無力、哭聲無力及呼吸困難等症狀。由於患者易感染呼吸道疾病，多在一歲內便可能死於肺炎，如未積極給予支持性呼吸治療，很少會活過三歲。
2.中間型脊髓性肌肉萎縮症 (Intermediate type, SMA type II ) ：
其症狀常發生在出生後半年到一年期間。病患下肢呈現對稱性無力、無法站立行走、肌腱反射減退、舌頭或手部偶爾會顫抖。四分之一患者常在兩歲前死於呼吸道感染，其他存活者，多因持續肌肉無力造成脊椎側彎，影響肺部功能而導致呼吸困難，需要支持性呼吸治療以維持生命。 
3.輕度型脊髓性肌肉萎縮症 (Kugelberg-Welander Disease, SMA type III )：
其症狀發生的時間不一定，從一歲多到青少年、成人期都有可能。症狀是輕度對稱的肢體近端肌肉無力，上下樓、行走跑步不便，患者長期存活的情況還算不錯。 
肌肉切片是確定脊髓性肌肉萎縮症最重要的方法。然而自1995年起直接抽血檢驗SMN基因病變可以快速且準確地做出診斷，此方法也可以應用到產前遺傳診斷，避免罹病家庭再生育有病的下一代。目前對此類病症尚無積極有效的療法，只能經由按摩、水療及物理治療等來改善四肢行動的靈活度，做腳部矯正及在物理治療師指導下，練習用橫隔膜呼吸，使用可攜式的治療器材，幫助肺部呼吸並排除支氣管中的痰及照護呼吸系統，較為嚴重的病人則需要仰賴呼吸器及其他積極的支持性呼吸治療才能存活。目前有研究性質的藥物治療正進行人體測試，療效未卜。未來則要靠分子生物學研究找出缺損基因及其致病原理，才能在治療上有進一步突破。

面肩胛肱肌失養症

面肩胛肱肌失養症的症狀，從疾病命名，即可得知主要影響肌肉群為顏面肌肉、肩胛部、上臂肌及肱骨等部位之肌肉，而相對於其他肌肉失養症，病程進展較為緩慢。發病年齡約在10歲至20歲間，年紀更大的也有，國外的發生率約為1/ 20,000 至1/ 400,000。 

此症為體染色體顯性遺傳，也有少數來自新的突變。若父母其中一人罹患此疾病，則其子女每個人皆有1/ 2（50％）的機率得此病，通常女性患者病程的進展較為緩慢。主要的疾病特徵為： 
1. 顏面肌肉變得無力、表情減少，且無法吹口哨，笑起來嘴唇會呈直線與微微嘟嘴的樣子，情況嚴重時，講話會較不清楚。有些患者睡覺時眼皮無法緊閉，造成眼白外露。 
2. 有些孩童，軀幹會產生變形，而導致脊柱前彎；另因雙上臂及肩部肌肉萎縮無力之故，所以無法做一些運動，如吊單槓、爬高竿及伏地挺身，女孩則無法持續梳自己的頭髮。 
3. 因肩膀肌肉受到影響，故常無法舉高超過頭部，且亦會因肌肉無力而無法固定肩胛骨，而致肩胛骨凸起，有如天使翼般（scapular winging）。患者會用斜方肌（位於頸部及上胸部的大型肌肉）來輔助無力的肌肉。 
4. 上臂較細，前臂相對較粗，使患者的手如同卡通人物大力水手卜派，故稱「卜派手」。
通常從患者外觀及臨床症狀就可進行初步診斷，但實驗室的檢驗仍屬必需，如：1. 血中肌酸激（Creatine Kinase CK, or CPK）稍微上升或偏高；2. 肌電圖呈現輕微的肌病變現象；3. 肌肉病理切片：肌肉有散在性細胞萎縮變化。疾病基因缺陷部位為第4號染色體（4q35）中一段稱為 D4Z4的縮短而導致（正常基因數列：42 kb，異常基因數列：<34 kb重覆序列）。研究報告顯示FSHD region gene 1( FRG 1 ) 是最可能被影響的基因，其作用可能與肌肉調節功能有關，帶有此疾病基因之患者，其疾病進展及嚴重性不一，有1/ 3的病患，終其一生不會有很明顯之症狀，仍可維持正常生活。若有家族病史者或患者預備生育小孩時，應先與主治醫師討論，可藉由絨毛膜（懷孕10至12週）或羊膜穿刺（懷孕14至18週）進行產前診斷。 
目前以症狀治療為主。在生活上需注意以下幾項，如：1. 規則性之輕微運動，如游泳等將有所幫助，也需注意保持體重；2. 外科手術固定肩胛骨，改善病患抬上臂的功能；3. 類固醇藥物治療，並無確定的療效；4. 復健及支架的輔助治療，改善病患的生活品質。

神經纖維瘤症候群

神經纖維瘤症候群（Neurofibromatosis，簡稱為NF）分為二型，以第一型最常見；目前第二型係政府公告的罕見疾病。 

神經纖維瘤症候群第二型（NF2，又稱Bilateral acoustic neuromas, bilateral vestibular schwannomas），是體染色體顯性遺傳疾病，與第22對染色體（22q12.2）基因缺陷有關，患者約在30歲左右被發現有雙側前庭神經鞘瘤（平均發病年齡在18～24歲左右），其疾病特徵為雙側前庭神經鞘瘤、腦及脊椎神經多發性腫瘤。發生率為 1／40,000。 

NF2的診斷標準有以下幾項： 

一、雙側前庭神經鞘瘤（核磁共振顯示）。 

二、第一等親中，有人罹患NF2。並同時具有以下症狀 
A.單側前庭聽神經鞘瘤（30歲以前）或 
B.神經纖維瘤、早發性白內障的其中兩項。 

三、30歲以前出現單側前庭聽神經鞘瘤合併任何腦脊髓鞘瘤、神經膠質瘤、神經纖維瘤、白內障等也可高度懷疑此病。 

NF2的症狀有以下幾點： 
一、神經鞘瘤：初期症狀包含耳鳴、聽力喪失及平衡問題（行走於夜晚或不平坦的道路上容易步態不穩），這是由於前庭神經鞘瘤變大壓迫聽神經的結果。聽力喪失的情形可能漸漸變壞，也可能急速惡化。 

二、腦膜瘤、神經膠質瘤：可能引起各式各樣的神經症狀。 

三、視力：1／3患者其視力會受影響，或有白內障的現象。 

四、其他症狀：臉部肌肉無力、癲癇。 

在治療方面，神經纖維瘤症候群第二型為影響人體多項系統的疾病，需要神經內科醫師、遺傳科醫師及神經外科醫師等的協助，以早期診斷與治療，降低疾病對患者造成的傷害。 

此病目前尚無有效治療方法，通常會視其前庭神經髓鞘瘤的大小及是否影響聽力，而決定是否進行外科手術切除瘤。此外，需定期進行核磁共振（MRI）以追蹤瘤的大小、聽力及語言評估以監測聽力是否受損、神經學檢查檢測脊髓是否受到損害等。 

在診斷與預防方面，可藉由抽血來檢查基因是否有變異，在發現基因變異點後，若欲生育下一代或下一胎，即可進行產前診斷，以預防該疾病再發生。