為加速罕見疾病個案通報審查作業，縮短患者通報時間，國民健康署委請罕病專家，針對通報個案病人數多，且診斷要件複雜之罕病，優先研訂「審查基準表」及「送審資料表」，並經罕見疾病及藥物審議會審議通過後使用。各病類通過之歷程如下，其「審查基準表」及「送審資料表」於最下方可下載：
- 105年4月14日罕見疾病及藥物審議會第41次會議審議通過多發性硬化症、結節性硬化症、脊髓性肌肉萎縮症、肌萎縮性側索硬化症、粒線體疾病、原發性肺動脈高壓及瑞特氏症等7項疾病之「審查標準表」及「送審資料表」。
- 106年6月22日罕見疾病及藥物審議會第46次會議審議通過Emery-Dreifuss肌失養症（Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy, EDMD)及遺傳性血管性水腫(Hereditary Angioedema, HAE)2項。
- 106年12月22日罕見疾病及藥物審議會第48次會議審議通過腦白質消失症(Vanishing White Matter Disease) 1項。
- 107年3月30日罕見疾病及藥物審議會第49次會議審議通過Dravet症候群(Dravet Syndrome, DS) 1項。
- 107年6月22日罕見疾病及藥物審議會第50次會議審議通過GNE遠端肌病變(GNE myopathy)1項。
- 107年9月21日罕見疾病及藥物審議會第51次會議審議通過史托摩根症候群(Stormorken syndrome)、克斯提洛氏彈性蛋白缺陷症(Costello syndrome)2項。
- 108年3月22日罕見疾病及藥物審議會第53次會議審議通過脊髓小腦退化性動作協調障礙(spinocerebellar ataxia, SCA)1項。
- 108年6月21日罕見疾病及藥物審議會第54次會議審議通過陣發性夜間血紅素尿症(Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria, PNH)及 同合子家族性高膽固醇血症(Homozygous Familial Hypercholesterolemia, HoFH)2項。
- 108年9月25日罕見疾病及藥物審議會第55次會議審議通過修正瑞特氏症、結節性硬化症、肌萎縮性側索硬化症、特發性或遺傳性肺動脈高壓之審查標準表及送審資料表。
- 109年4月17日罕見疾病及藥物審議會第57次會議審議通過修正脊隨性肌肉萎縮症之審查標準表及送審資料表，並修正名稱為審查基準表。
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