一、依據：
1. 罕見疾病防治及藥物法第七條規定：「醫事人員發現罹患罕見疾病之病人或因而致死者，應向中央主管機關報告」。
2. 罕見疾病防治及藥物法施行細則第五條規定：「依本法第七條規定負有報告義務之醫事人員，應於發現罕見疾病病患或屍體之日起一個月內，向中央主管機關陳報」。
3. 98年1月20日罕見疾病及藥物審議會第22次會議決定：確屬公告之罕見疾病，才需通報。　

二、通報方式：
1. 傳真通報：（02）2545-9166。
2. 郵寄通報：國民健康署委託之罕病醫療補助專案辦公室（10574 台北市松山區民生東路4段133號11樓）。
3. E-mail通報：rare_disease@ms2.iisigroup.com 。
4. 網路通報：由醫師逕自到罕見疾病資料系統通報。

 如有任何疑問請洽罕病醫療補助專案辦公室 （02）2545-9066
參考網址：https://www.hpa.gov.tw/Pages/Detail.aspx?nodeid=596&pid=1024

三、衛生福利部資格審查通過之遺傳諮詢中心：
參考網址：http://gene.hpa.gov.tw/index.php?module=bhp&action=list&tkind=4